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血红蛋白H(HbH)病患者体内铁负荷的研究
目的 检测血红蛋白H病患者体内血清转铁蛋白受体(sTfR)及血清铁蛋白(SF)的浓度,了解HbH病患者体内的铁负荷状况,并分成缺失型和非缺失型两组,通过对sTfR及其复合参数sTfR/1gSF进行分析比较,重点了解缺失型和非缺失型HbH病患者体内铁负荷状况.方法 采用酶联免疫吸附反应(ELISA)分别检测26例缺失型(HbH)及24例非缺失型(HbH-CS)患者及30例健康对照者血浆中的sTfR及SF的浓度,通过计算分别得出两组的sTfR/1gSF值;以血清铁蛋白作为标准对sTfR/1gSF、sTfR这两个参数在诊断HbH病患者体内是否存在铁超负荷状况时的价值进行分析.结果 在缺失型和非缺失型(HbH-CS)分组中,SF值的比较,两组值均高于对照组,且非缺失型增高较缺失型明显,有统计学意义:sTfR值缺失型和非缺失型两组值均低于对照组,有统计学意义,但两组间sTfR值比较无统计学意义;缺失型与非缺失型组的sTfR/1gSF均数与标准差经两样本t检验,差异有统计学意义(P<0.01),非缺失型组低于缺失型组.结论 HbH病患者sTfR水平降低,结合SF结果联合判断,提示有铁超负荷的存在,非缺失型的患者较缺失型患者更易发生铁趋负荷.
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益髓生血颗粒治疗血红蛋白H病35例临床研究
目的 探讨益髓生血颗粒治疗血红蛋白H病(HbH病)的临床疗效.方法 采用自身对照方法,35例HbH(25例非缺失型HbH病患者和10例缺失型HbH病患者)病患者服用益髓生血颗粒,疗程3个月.动态检测患者治疗前后血液参数和治疗前后中医症候量化评分的变化,其中血液参数包括血红蛋白(Hb)浓度、红细胞(RBC)计数、网织红细胞(Ret)计数及血红蛋白H(HbH)的含量;中医症候量化评分选取肝肾阴虚、精血不足证的6个症侯,包括面色萎黄、头晕目眩、食少纳呆、潮热盗汗、手足心热、爪甲色淡.结果 35例HbH病患者自服药第1个月起至3个月,血液参数Hb、RBC、Ret均明显提高(P＜0.01).25例非缺失型HbH病患者Hb、Ret水平明显提高(P＜0.01).10例缺失型HbH病患者Hb水平明显提高(P＜0.01).35例HbH病患者自服药第1个月起至3个月,面色萎黄、头晕目眩、手足心热、爪甲色淡的中医症候量化评分较疗前相比降低(P＜0.01).25例非缺失型HbH病患者,面色萎黄、手足心热、爪甲色淡的中医症候量化评分较疗前相比降低(P＜0.01或P＜0.05).10例缺失型HbH病患者,面色萎黄,头晕目眩、潮热盗汗的中医症侯量化评分较治疗前相比降低(P ＜0.01或P＜0.05).35例HbH病患者经3个月治疗后,总有效率为62.7％,其中缺失型HbH患者有效率为60％,非缺失型患者的有效率为64％,2种基因型患者的有效率比较,差异无统计意义.结论 补肾益髓代表方益髓生血颗粒治疗HbH病疗效显著,提高HbH病患者Hb、RBC、Ret水平,同时能改善HbH病患者的中医症候.血液参数水平的提高和中医症候改善相一致.
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HbH病复合β-地中海贫血患者血液学与基因型分析
目的 分析血红蛋白H病(HbH病)复合β-地中海贫血患者及单纯HbH病患者基因类型及血液学特征,为实验室检测、遗传咨询、产前诊断和产前干预提供指导和依据.方法 分别采用血细胞分析仪和高效液相色谱技术检测红细胞参数及血红蛋白组分.采用单管多重PCR体系扩增结合琼脂糖凝胶电泳检测缺失型α-地中海贫血基因(--sea、-α3.7、-α4.2),采用反向点杂交技术检测α-地中海贫血突变基因位点(CS (CD142TAA→CAA),QS (CD125CTG→CCG),WS(CD 122CAA→CAG))和17种常见的β-地中海贫血突变基因位点.结果 HbH病复合β-地中海贫血患者血红蛋白(Hb)显著高于单纯HbH病,而其平均红细胞体积(MCV)则显著低于单纯HbH病,复合β-地中海贫血使HbH和HbCS的表达显著减少.约30％的患者血红蛋白A2 (HbA2)含量正常.结论 对于MCV降低而又没有HbH或HbA2正常的患者,都应该进行α和β珠蛋白基因分析.
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缺铁性贫血对不同基因型α地中海贫血筛查的影响
目的：探讨缺铁性贫血对不同基因型α地中海贫血筛查的影响，评估 HbA2与红细胞各指标在鉴别缺铁性贫血和各种基因型α地中海贫血中的作用。方法严格筛选正常人群样本、α地中海贫血患者样本、缺铁性贫血患者样本和α地中海贫血合并缺铁性贫血患者样本，进行血红蛋白电泳、血常规、铁蛋白和地中海贫血基因诊断，统计分析不同检测指标在各样本组差异。结果缺铁性贫血的 HbA2平均水平低于α地中海贫血，HbH 病患者 HbA2水平低于缺铁性贫血。鉴别正常人群和单纯α地中海贫血时，MCH 比 MCV 有更高的敏感性。鉴别α地中海贫血和缺铁性贫血时，HbA2和 MCV 准确度分别只有62．7％和72．4％，RDW-CV 准确度为89．8％，RDW-CV 在α地中海贫血合并缺铁性贫血组和单纯缺铁性贫血组之间无统计学意义。红细胞各指标在缺铁性贫血和 HbH 病患者的分布基本相似。结论HbA2和红细胞指标对于鉴别α地中海贫血和缺铁性贫血的能力欠佳，特别是 HbH 病和缺铁性贫血很难鉴别。α基因缺失程度对 HbA2和红细胞指标影响较大。α地中海贫血筛查时，铁代谢指标的检测非常重要。
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中间型α地中海贫血-α3.7/__SEA不形成HbH报道1例
目的:通过对罕见地中海贫血基因型的报道,希望引起临床医生的重视,避免漏诊.方法:用地中海贫血基因诊断技术检测1例患者的地中海贫血基因型,用碱性血红蛋白电泳检测患者的血红蛋白表达.结果:该患者的α地中海贫血基因型为-α3.7 /--SEA,碱性血红蛋白电泳显示出HbA,HbA2两条条带,其中HbA占99.1％,HbA2占0.9％.结论:此患者的中间型α地中海贫血-α3.7/--SEA不形成HbH条带.
关键词： 中间型α地中海贫血 -α3.7/--SEA HbH病 -
桂北地区166例HbH病患儿血液学参数和基因谱分析
目的 研究桂北地区HbH病患儿的基因谱特点及不同基因型HbH病的血液学参数特点.方法 根据临床表现、血细胞学检测、血红蛋白电泳确诊HbH病患儿166例,均来自桂北地区.Multi-PCR和PCR-反向斑点杂交确定基因型,对于经常规基因检测不能确诊的基因突变,采用直接DNA测序法.结果 166例确诊为HbH病的患儿中,共检出8种基因型,其中--SEA/-α3.7 82例,--SEA/-α4.2 40例,--SEA/αCSα 38例,--SEA/αQsα1例,--SEA/αWSα 1例,--SEA /αCD43/44(-c)α1例,-SEA/-α3.7复合CD17(A→T)1例,--SEA/-α4.2复合CD41-42( -TTCT)1例,另有1例为--SEA与未知基因突变的双重杂合子.实际可分析血液学参数的HbH病患儿有134例,其中2例Hb在正常范围,36例轻度贫血,90例中度贫血,6例--SEA/αCSα因合并感染而呈重度贫血；69例--SEA /-α3.7患儿Hb为62～120 g/L,31例-SEA/-α4.2患儿Hb为69～127 g/L,34例--SEA/αCSα患儿Hb为34 ～ 110 g/L.非缺失型HbH病组(基因型--SEA/αCSα) Hb低于缺失型HbH病组(基因型--SEA/-α3.7和--SEA/-α4.2)(P＜0.05),MCV含量高于缺失型HbH病组(P＜0.05).结论 桂北地区HbH病患儿基因谱丰富,以缺失型HbH病为主,并有明显的遗传异质性；非缺失型HbH病患儿的贫血程度较缺失型HbH病组重,但MCV值较缺失型HbH病组高.
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广西地区595例HbH病患儿基因型与临床检验特点分析
目的：探讨广西地区HbH病患儿的基因类型及其临床特点。方法采用单管多重PCR结合琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交确定595例患儿地贫基因型，并分析不同基因型的贫血程度。结果595例HbH病患儿中包括--SEA/-α3.7232例，--SEA/αCSα174例，--SEA/-α4.2122例，--SEA/αWSα35例，--SEA/αQSα24例，检出罕见泰国缺失型复合α地贫-2型HbH病8例，其中合并CD41-42、CD17-28、CD26、IVS-Ⅱ-654、IVS-Ⅰ-1和CD27-28等轻型β地贫23例。其中HbH-CS患儿贫血程度重，HbH-WS轻，均为小细胞低色素贫血。结论广西地区HbH病患儿基因型以缺失型为主，有一定的轻型β地贫合并率，非缺失型HbH病患儿多较缺失型贫血重。
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一种罕见α-地贫基因突变HbH病（--SEA/α*92A>Gα）的家系分析与基因诊断
目的：鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变，以及此突变所致HbH病的家系分析和基因诊断。方法采集家系成员外周全血，进行血液学表型分析和地贫基因常规检测，对常规检测基因型与表型不符的标本进一步DNA测序分析。结果该家系中检出罕见α-地贫基因*92A>G突变，确认先证者及先证者姐姐基因型为--SEA/α*92A>Gα的非缺失型HbH病，先证者哥哥基因型为-α3.7/α*92A>Gα的标准型α-地贫、父亲基因型为αα/α*92A>Gα的静止型α-地贫。结论首次鉴定报道了中国南方人群中罕见α-地贫基因*92A>G突变，以及携带此突变的静止型α-地贫、复合此突变非缺失型HbH病的基本表型特征，丰富了中国人群α-地贫基因突变谱，有助于指导α-地贫的人群筛查、临床基因诊断和遗传咨询。
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多重PCR方法检测缺失型和非缺失型α地中海贫血基因型
目的:建立多重聚合酶链反应(PCR)方法,对广西地区α地中海贫血Hb H病进行基因诊断.方法:外周血提取DNA,应用多重PCR、DNA测序等方法进行α地中海贫血基因型诊断.结果:298例Hb H病患者检出154例缺失型Hb H病(-α3.7缺失型Hb H病104例,-α4.2缺失型Hb H病50例);非缺失型Hb H病144例包括138例Hb CS-H病,5例Hb QS-H病及1例罕见的东南亚缺失型α地中海贫血-1复合α2珠蛋白基因密码子30缺失.基因型检测结果提示缺失型Hb H病占51.68%,非缺失型Hb H病占41.32%.而非缺失型Hb H病中,以Hb CS-H病为主,占非缺失型的95.83%.结论:文中所建立的单管多重PCR方法可同时检测4种缺失型和2种非缺失型α地贫基因型,操作简便、快速,结果准确.
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广西地区200例儿童α地中海贫血血红蛋白H病基因突变的研究
目的:对广西地区儿童α地中海贫血血红蛋白H病(Hb H病)进行基因分析,明确基因突变类型.方法:应用多重PCR、反向斑点杂交及DNA测序方法进行α地中海贫血基因突变分析;应用统计软件SPSS13.0对数据进行统计分析.结果:200例Hb H病患儿检出104例缺失型Hb H病,占52.0%,包括67例--SEA/-α3.7,36例--SEA/-α4.2,1例--Thai/-α3.7;非缺失型HbH病96例,占48.0%,包括86例--SEA/αcsα,8例--SEA/αQSα,1例--Thai/αcsα及1例--SEA/α△30α.血红蛋白分析显示非缺失型Hb H病患儿的Hb H水平高于缺失型Hb H病(P＜0.001).结论:广西地区儿童Hb H病基因突变类型多样,以缺失型HbH病为主.首次在广西儿童中检出罕见的α2珠蛋白基因密码子30缺失及泰国缺失型α地中海贫血导致的Hb H病,丰富了Hb H病基因突变的研究,可为遗传咨询及将来的产前诊断提供重要的依据和指导.
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HbH病伴戈谢氏样细胞一例
患者,女,25岁。反复头昏、乏力、解茶色尿6年余,再发1周入院。患者6年前无明显诱因反复 出现头昏、乏力、解茶色尿,在院外诊断为“地中海贫血”,经输血治疗好转,近1周再次出现 上述症状到我院就诊。家族史:父健在,母早逝(死因不明),弟亦患有“地贫”。生产史:孕1 产0。体检:体温37.1℃、呼吸20次/min、脉搏80次/min、血压13.3/9.3kPa,贫血外观, 地贫貌。皮肤、 巩膜无黄染。心尖部闻及收缩期Ⅱ级吹风样杂音。两肺正常,肝未触及，脾肋下3cm,质中,边 缘纯。实验室检查:Hb 72g/L、RBC 3.85×1012/L、WBC 4.3×109/L、PLT 235×1 09/L、HCT 0.25、MCV 65.2fl、MCH 18.7Pg、MCHC 287g/L、RC 0.02，尿：BIL+、LE U，血清TBIL 40.5μmol/L、DBIL 10μmol/L、TTT 10U、ACT、AST、ACP(4.5U/L)、G6P D正常、血清铁 蛋白 放 免测定403μg/ml、Hb电泳见快速HbH+HbBart's区带,相对定量0.20,见慢速HbCS区带,HbA 20 .02,抗碱血红蛋白0.07、pH6.5,缓冲液电泳见向阳极泳动区带,包涵体试验阳性,17%异丙 醇 试验阳性。骨髓细胞学检查:增生明显活跃,粒红比0.3∶1,红系增生旺盛,幼红细胞有核分 裂、双核,可见豪-乔氏小体,成熟红细胞大小不均匀,中心苍白区扩大,可见椭圆、梨形、不 规则形细胞,片中可见戈谢(Gaucher)氏样细胞64个,此类细胞胞体大,圆形、椭圆形、不规则 形,核偏位,染色质粗网状,胞浆量多,淡蓝色,有紫红色波状条纹。细胞化学染色:POX阴性,PA S强阳性,ACP强阳性。X线检查:全身骨骼未见异常。家系调查:其父血红蛋白电泳未发现异常 区带,骨髓检查未见戈谢氏细胞;其弟不在本地未能检查。临床诊断:溶血性贫血(HbH病)。入 院后给予输血,对症治疗,支持疗法,病情好转出院。
