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检测诊断技术文献资料
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遗传性代谢病诊治的过去和未来
遗传性代谢病或称先天性代谢缺陷(Inborn Error Metabolism,IEM),是参与体内代谢的某种酶、运载蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变,使其编码的产物功能不良而引发代谢失常的一类疾病.这类疾病大多在新生儿、婴幼儿或儿童时期发病,有些虽在成年期发病,但在儿童时期已有潜在病变.故遗传性代谢病的诊断、防治属儿科范畴.遗传代谢病的种类很多,目前已报道的达500余种,是人类疾病中病种多的一类疾病.且随着检测诊断技术不断进步,还会发现更多的病种.
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系统性红斑狼疮心脏受累22例分析
系统性红斑狼疮(SLE)是累及多系统、多器官的全身性疾病,近来随着对本病认识不断提高和检测诊断技术不断改进,心脏受累病例明显增加,并成为SLE主要致死原因之一.现就1990年～2001年收治的心脏受累22例SLE患者分析报道如下.
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卵巢肿瘤冷冻切片病理170例诊断价值分析
卵巢肿瘤组织类型繁多，临床处理各异，由于术前缺乏可靠的检测诊断技术，妇科医生多依据术中冷冻切片快速判断卵巢肿瘤类型来确定进一步的手术方案。而卵巢肿瘤手术策略的正确制定需要准确的病理学诊断，故本文比较了170例冷冻切片与石蜡切片的病理诊断结果，评估冷冻切片在卵巢肿瘤术中的临床诊断价值，现报道如下。
