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SET8基因3'非翻译区单核苷酸多态性rs16917496与乳腺癌发病年龄相关
目的 探讨SET8基因3'非翻译区单核苷酸多态性(SNP) rs16917496对乳腺癌发病年龄的影响.方法 选取1110例乳腺癌患者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测患者的基因型,采用SAS软件分析不同基因型或基因型组合的乳腺癌患者发病年龄趋势.结果 SET8基因CC基因型和TP53基因GG基因型均可以使乳腺癌发病年龄提前,而且存在等位基因数量-反应关系.同时具有SET8 CC基因型和TP53基因型的患者平均发病年龄为47.74岁,而同时具有SET8 TT和TP53 CC基因型的患者平均发病年龄为54.55岁.结论 SET8基因miR-502靶序列SNP与乳腺癌发病年龄有关,且与TP53密码子72 SNP存在联合作用.
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SET8基因3′非翻译区miR-502结合位点单核苷酸多态性与肾透明细胞癌发病风险的关系
目的探讨SET8基因3′非翻译区miR?502结合位点单核苷酸多态性与肾透明细胞癌发病风险的关系。方法采用病例对照研究的方法，对140例肾透明细胞癌患者和130例健康对照者的SET8基因3′非翻译区miR?502结合区域的rs16917496位点进行测序，分析rs16917496位点的基因型与肾透明细胞癌患病风险的关系。采用免疫组织化学法检测不同基因型肾透明细胞癌患者肿瘤组织中SET8蛋白的表达情况，分析SET8蛋白的表达与rs16917496位点基因型的关系。结果140例肾透明细胞癌患者中，SET8基因3′非翻译区miR?502结合位点rs16917496 CC、CT和TT基因型分别为14、47和79例；130例健康体检者中，SET8基因3′非翻译区miR?502结合位点rs16917496 CC、CT和TT基因型分别为30、32和68例。与健康体检者比较，肾透明细胞癌患者CT、TT基因型出现的频率明显增高（均P＜0．05）。携带CT、TT基因型者患肾透明细胞癌的风险明显增高（均P＜0．05）。SET8基因3′非翻译区miR?502结合位点rs16917496位点的CT和TT基因型与SET8蛋白的高表达有关（ P＜0．05）。结论 SET8基因3′非翻译区miR?502结合区域rs16917496位点的基因型与SET8蛋白的表达有关，该位点的单核苷酸多态性有利于确定肾透明细胞癌的易感性。
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SET8基因3'端非翻译区的miR-502结合位点单核苷酸多态性与肿瘤易感性的Meta分析
目的 系统评价SET8基因3'端非翻译区的miR-502结合位点单核苷酸多态性(rs1691749C/T)与恶性肿瘤易感性的相关性.方法 计算机检索PubMed、MEDLINE、EMBase、The Cochrane Library,中国期刊全文数据库(CNKI)、中国生物医学文献数据库(CBM)、万方数据库,收集关于SET8基因rs1691749位点多态性与肿瘤易感性的病例对照研究,检索时限均为从建库至2015年9月.由2位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的方法学质量后,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析.结果 共纳入8个病例对照研究,合计2 045例肿瘤患者和2 199例对照.Meta分析结果显示,SET8基因rs1691749位点多态性与总人群肿瘤发病风险有相关性,其中CC+CT vs.TT:OR=1.27:CCvs.CT+TT:OR=1.43005;CC vs.TT:OR=1.37;C vs.T:OR=1.18,均有统计学意义.亚组分析提示,CC基因型与汉族人及高加索人的肿瘤发病风险均有不同程度的相关性[OR=1.43,P=0.005],其中对于增加高加索人发病风险的作用较大[OR=3.24,P=0.02].结论 SET8基因rs1691749位点多态性可能与肿瘤的发病风险相关.
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上皮性卵巢癌患者SET8基因3′非翻译区rs16917496位点单核苷酸多态性观察
目的 观察上皮性卵巢癌患者SET8基因3′非翻译区rs16917496位点单核苷酸多态性变化,并探讨其与患者预后的关系.方法 选取100例上皮性卵巢癌患者为病例组,100例健康体检者为对照组,检测并比较两组受检者SET8基因3′非翻译区rs16917496位点单核苷酸多态性.将病例组患者按基因型分组,对各亚组进行生存分析,比较各组3年生存率.结果 病例组基因型CC型5例、CT型52例、TT型43例,等位基因C频率31%、T频率69%.对照组基因型CC型13例、CT型38例、TT型49例,等位基因C频率32%、T频率68%.两组CC、CT基因型构成比相比,P均<0.05;TT基因型构成比相比,P>0.05;两组中T、C等位基因频率无统计学差异(χ2=0.046,P=0.830).病例组SET8基因3′非翻译区rs16917496位点基因型为CC、CT、TT患者3年生存率分别为80%(4/5)、74.1%(40/54)、58.5%(24/41),三种基因型患者3年生存率相比,P>0.05.结论 上皮性卵巢癌患者SET8基因3′非翻译区rs16917496位点基因型CC构成比低于正常女性.SET8基因3′非翻译区rs16917496位点基因型为CC、CT、TT的上皮性卵巢癌患者3年生存率相近.
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SET8基因3’非翻译区miR-502结合位点多态性与脂代谢紊乱的相关性
目的 探讨SET8基因3’非翻译区miR-502结合位点(rs16917496)多态性与泸州地区汉族脂代谢紊乱的关系.方法 应用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性(PCR-RFLP)技术,对531例脂代谢紊乱患者和517例正常对照组的SET8基因rS16917496位点进行多态性分析.结果 SET8基因rs16917496位点的CC、CT和TT 3种基因型在脂代谢紊乱组中的频率分别为6.6％、39.7％和53.7％,在对照组为10.4％、43.9％和45.7％,两组比较差异有统计学意义(x2=9.061,P=0.011);与CC+CT基因型相比,TT基因型脂代谢紊乱发生风险增加(O(R)=1.137,95％ CI=1.082～ 1.759,P=0.009).等位基因C、T频率在脂代谢紊乱组和对照组分别为26.5％、73.5％和32.4％、67.6％,两组间有统计学差异(x2=8.905,P=0.003),T等位基因相对于C等位基因增加脂代谢紊乱的发生风险(O(R)=1.332,95％ CI=1.103～ 1.608).结论 SET8基因rs16917496位点基因多态性与泸州地区汉族人群脂代谢紊乱的发生有一定的相关性,TT基因型和T等位基因是脂代谢紊乱发生的危险因素.
