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疾病遗传易患性文献资料
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家族性重症肌无力临床特点及其与人类白细胞抗原DQA1基因多态性的相关性研究
目的探讨家族性重症肌无力(MG)的临床特点及其与人类白细胞抗原(HLA)DQA1基因多态性的相关性.方法对15例家族性、36例散发性MG患者的临床特点进行研究,并运用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)对HLA-DQA1基因多态性进行分型.结果与散发性MG相比,家族性MG患者发病年龄较早(两者分别为18.7、34.4岁,P＝0.006),病情较轻,预后较好;与散发MG组及健康对照组比较,家族性MG患者的DQA1·0301基因频率增高(三者分别为40.0%、19.4%和20.2%),差异有统计学意义(P＜0.05),这种差异在眼肌型的患者中同样存在,但未发现患者性别与DQA1相关. 结论家族性MG有其独特的临床特点,DQA1·0301是家族性尤其是眼肌型MG的易患基因,提示家族性MG与散发MG可能有着不同的免疫遗传机制.
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视神经炎的遗传学研究进展
视神经炎是一种神经眼科的常见疾病,严重威胁视力.目前其病因不明,但研究发现视神经炎伴有一定程度的家族性和遗传倾向.近年来,随着分子生物学技术和统计学方法的迅速发展,视神经炎的候选基因的关联研究取得了相当的进展,本文就目前与视神经炎相关的遗传学研究工作的新进展加以阐述.
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遗传性疾病PMD的Dys基因多态性探讨
本课题应用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对56例Duchenne型(DMD)及59例Becker型(BMD)两类患者的临床特点及其与Dys基因多态性的相关性进行分析,旨在探讨两类亚型病症的易患因素及防治手段.
