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LOXL1基因多态性与维吾尔族人群剥脱综合征的相关性研究
目的 探索新疆维吾尔族人群中LOXL1基因多态性与剥脱综合征(XFS)的相关性.方法 病例对照研究.研究对象共191例,分为病例组(64例XFS患者和7例XFS合并青光眼患者)和对照组(127例).对照组为来白同一地区,经相同的眼科检查确诊无XFS样表现的病例,多数患有白内障或眼表疾病.以聚合酶链反应直接测序的方法分析LOXL1基因rsl048661,rs2165241和rs3825942的基因型和等位基因频数,采用x2检验比较各基因型和等位基因在病例组、对照组间的分布频率差异以及用Haploview4.1软件进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律的吻合度检验;计量资料以均数±标准差((x)±s)表示,相对危险度采用比值比(OR)和95％置信区间(CI)表示,根据各自的相对危险度即OR值(95％置信区间)分析判断LOXL1基因多态性与XFS的关联性.结果 rs2165241:基因型TT是危险因素[x2 =4.27,P=0.039;OR值为2.20(1.04 ～4.65)],等位基因T是危险因素[x2=37.89,P=0.000;OR值为3.98(2.54 ～6.25)];rs1048661:等位基因G是危险因素[x2=6.22,P=0.013;OR值为1.92(1.14 ～3.22)];rs3825942:等位基因G是危险因素[x2=14.73,P=0.000;OR值为4.86(2.02 ～ 11.68)].结论 新疆维吾尔族人群LOXL1基因rs2165241、rs1 04 8661和rs3825942基因型及等位基因分析显示与新疆维吾尔族XFS患者遗传易感性有关联,且每个多态位点均呈现明显较强的相关性.
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LOXL1基因与囊膜剥脱综合征关联分析
目的 探讨中国人群中囊膜剥脱综合征(XFS)与LOXL1基因的关联.方法 实验研究.收集深圳市眼科医院和北京同仁医院XFS患者50例(病例组)及健康对照者100名(对照组).对LOXL1基因的全部7个外显子及剪切区进行PCR扩增,PCR产物应用双脱氧终止法进行直接测序.采用病例-对照关联分析方法,对等位基因频率、基因型频率进行x2检验,分析病例组及对照组间差异.结果 50例XFS患者中男性29例,女性14例,年龄54.0～87.0岁,平均(70.2±7.6)岁;对照组男性58例,女性42例,平均年龄(70.7±4.4)岁.除已报道的3个单核苷酸多态性位点(rs1048661、rs3825942和rs2165241)外,LOXL1基因2个等位基因位点int6:25975 C＞A和ex7:26145 G＞A,病例组和对照组等位基因频率差异有统计学意义.位点int6:25975 C＞A,病例组中等位基因A频率高于对照组(x2=92.31,P＜0.01),等位基因A与疾病关联(0R=1.66,95％CI:1.42～1.96).病例组中基因型CA频率高于对照组差异有统计学意义(x2=109.09,P＜0.01),基因型CA与疾病关联(OR=5.00,95％CI:2.87～8.70).位点ex7:26145 G＞A,病例组中等位基因A频率高于对照组,差异有统计学意义(x2=79.25,P＜0.01),等位基因A与疾病关联(OR=1.54,95％CI:1.33～1.78).病例组中基因型GA频率高于对照组,差异有统计学意义(x2=91.30,P＜0.01),基因型GA与疾病关联(OR=3.33,95％ CI:2.18～5.09).单倍型分析,3种单倍型均与疾病相关,AA和AG是风险单倍型,CG是保护单倍型.结论 本研究报道的两个LOXL1基因等位基因位点与XFS相关联,但其改变对发病的影响目前尚不清楚,尚需进一步深入研究.
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剥脱性青光眼的研究进展
剥脱性青光眼是继发于剥脱综合征的一种青光眼类型，剥脱综合征目前是继发性开角型青光眼常见的原因之一。近年来，剥脱综合征和剥脱性青光眼受到越来越多的研究者关注，开展了大量的相关性研究，获得了较多的研究资料。因此，有必要就剥脱性青光眼的患病率、遗传特性、剥脱物质的形成机制、基因和治疗研究进展进行综述。
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阿司匹林对沙土鼠全脑缺血-再灌注后脑内一氧化氮合酶及一氧化氮的影响
目的观察阿司匹林对沙土鼠全脑缺血-再灌注后的脑保护作用及其与脑内一氧化氮合酶及一氧化氮水平变化的关系.方法采用夹闭双侧颈总动脉的方法,制备沙土鼠短暂性全脑缺血-再灌注模型.27只健康雄性蒙古沙土鼠随机分为假手术组、脑缺血-再灌注组和阿司匹林治疗组,观察缺血7 min再灌注24h后沙土鼠脑组织的病理学改变,以及一氧化氮合酶与一氧化氮水平的变化.结果病理学检查结果显示,沙土鼠脑缺血7min再灌注24h后海马CA1区缺血性损害明显,脑组织内一氧化氮合酶及一氧化氮水平显著升高(P＜0.01);与脑缺血-再灌注组相比,阿司匹林治疗组沙土鼠的病理损害较轻,一氧化氮合酶与一氧化氮水平明显下降(P＜0.01).结论阿司匹林可显著减轻脑缺血-再灌注后的脑损伤,其作用机制可能与抑制一氧化氮合酶与一氧化氮水平上升有关.
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亚低温对大鼠短暂性全脑缺血后皮质NOS亚型表达及神经元凋亡的影响
目的观察亚低温对大鼠全脑缺血再灌注后皮质3种一氧化氮合酶亚型表达、一氧化氮产生以及神经元凋亡的影响,探讨亚低温的神经保护机制.方法成年雄性SD大鼠,采用双侧颈总动脉阻断闭塞+低血压法制备短暂性全脑缺血动物模型,随机分为常温缺血组、亚低温缺血组和常温假手术对照组;常温时的脑温为36.5℃～37.5℃,肛温为35.9℃～36.9℃;亚低温时控制在32.5℃～33.5℃,相对应肛温为32.2℃～33.1℃;分别于缺血后及亚低温治疗后30min、2h、24h和72h观察短暂缺血对脑组织一氧化氮合酶亚型表达及神经元凋亡的影响,以及亚低温对缺血性脑损伤的保护作用.行神经元尼氏体亚甲蓝染色观察神经元数目及形态学的变化;免疫组化染色检测神经元型、诱导型和内皮型一氧化氮合酶的表达水平;应用硝酸还原酶法检测硝酸盐/亚硝酸盐水平的变化;采用TUNEL染色法并结合电子显微镜观察神经元凋亡的变化.结果常温缺血组大鼠额叶皮质3种一氧化氮合酶亚型表达水平及硝酸盐/亚硝酸盐含量均明显高于常温假手术对照组(P＜0.05或P＜0.01),出现凋亡神经元;低温缺血组大鼠3种一氧化氮合酶亚型表达水平和硝酸盐/亚硝酸盐含量明显低于常温缺血组(P＜0.05或P＜0.01),未检测到凋亡神经元.结论脑缺血后一氧化氮参与了神经元的凋亡过程,而亚低温治疗可以降低大鼠短暂性全脑缺血后皮质一氧化氮合酶的表达水平和一氧化氮的产生,减少神经元凋亡的发生.
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神经肽Y在L-NAME致孕鼠高血压中的作用
目的 研究神经肽Y(NPY)在一氧化氮(NO)合酶抑制剂亚硝基左旋精氨酸甲酯(L-NAME)致孕鼠高血压中的变化与作用. 方法 妊娠大鼠随机分为L-NAME组1、L-NAME组2、生理盐水组1、生理盐水组2(上述4组用于不同时间点的NPY含量检测)、NPY抗血清组、无抗体血清组和正常妊娠组(上述3组用于不同时间点的动脉血压观察),每组各6只.通过腹腔注射L-NAME形成晚期妊娠大鼠高血压,应用放射免疫分析法测定血浆和部分脑区NPY免疫活性物质(ir-NPY)含量的变化;通过静脉注射NPY抗血清(每只5 μL,3次)观察其对孕鼠平均动脉压的影响. 结果 给予L-NAME后孕鼠平均动脉压显著升高;与注射等量生理盐水的孕鼠相比,L-NAME高血压孕鼠血浆ir-NPY的含量于妊娠后d21,下丘脑的含量于妊娠后d21、分娩后d2,延髓的含量于妊娠后d21均显著升高.静脉给予NPY抗血清后,L-NAME高血压孕鼠平均动脉压显著低于无抗体血清组,但仍显著高于正常妊娠组. 结论 外周与中枢NPY同时参与L-NAME致孕鼠高血压的病理生理过程,其水平的升高是形成和维持孕鼠高血压的因素之一.
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非对称性二甲基精氨酸--慢性肾功能不全患者心血管并发症新的预测因子
慢性肾功能不全时血浆ADMA水平明显升高,慢性肾病患者其心血管并发症及其死亡率与ADMA水平具有明显相关性,ADMA可作为慢性肾功能不全患者心血管并发症新的预测因子.ADMA/DDAH系统可能成为心血管疾病防治的新靶点.
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内源性NOS抑制剂--甲基精氨酸的代谢、生化与药理
甲基精氨酸包括单甲基精氨酸和二甲基精氨酸,后者包括非对称性与对称性二甲基精氨酸.其中,单甲基精氨酸和非对称性二甲基精氨酸是内源性NOS抑制剂,它们和血管内皮功能失调密切相关,因而成为人们研究的热点.本文将对其代谢、生化与药理作一综述.
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酶循环法检测及其进展
1961年Lowry OH等应用两种工具酶建立循环酶测定方法:即6-磷酸葡萄糖脱氢酶、谷氨酸脱氢酶的催化特性及酶偶联反应的原理,使反应体系中NADP+NADPH循环变化,对循环中生成大量的6-磷酸葡萄糖酸,用指示酶6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶催化,检测终产物NADPH,从而提高检出能力.Chi MMY等改进Lowry OH酶循环法,即酶双循环法.
