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ABCA4基因突变与3个不同遗传性视网膜疾病家系临床表型的研究
目的 研究分析ABCA4基因所致的不同类型遗传性视网膜疾病的基因型和临床表型关系.方法 回顾性研究.从2016年1至9月在宁夏眼科医院就诊的遗传性视网膜疾病患者中,选择经Agilent液相捕获技术确定携带ABCA4基因突变位点的家系3个,完善相关病史资料采集,同时对家系患者及其家系成员进行详细眼科检查,包括裸眼视力、佳矫正视力、眼底检查、相干光断层扫描、眼底荧光造影检查和视觉电生理检查,分析临床表型和基因型之间的关系.结果 3个家系均为常染色体隐性遗传家系,3个家系在ABCA4基因上共检测到致病性突变位点4个,其中1个视椎视杆细胞营养不良家系和1个视网膜色素变性(RP)家系各携带1个纯和移码突变,1个Stargardt病家系携带2个杂合突变,3个家系的患者发病年龄均小于10岁,就诊时佳矫正视力均低于0.1,黄斑OCT提示不同程度的黄斑区萎缩,视觉电生理改变从完全正常到视椎视杆细胞功能严重下降不一.结论 携带ABCA4基因突变的遗传性视网膜变性疾病的患者具有发病年龄小,病程进展快,视力损伤严重等特点,二代测序技术在遗传性视网膜疾病的诊断方面具有快速、高效等优点.
关键词： 视锥-视杆营养不良 色素性视网膜炎 黄斑变性 ATP结合匣式转运子 突变 表型 高通量核苷酸序列分析 -
程序性坏死与致盲性眼病的关系
程序性坏死是一种新近发现的区别于凋亡和自噬的细胞程序性死亡方式,由受体相互作用蛋白激酶(RIPK)1、RIPK3和混合系激酶区域样蛋白介导.程序性坏死可由死亡受体和Toll样受体等激活而引发.近年研究发现程序性坏死在多种致盲性眼病的发生和发展中扮演重要角色.通过探讨程序性坏死的相关分子机制,就程序性坏死与多种致盲性眼病,如年龄相关性黄斑变性、视网膜色素变性和青光眼的关系以及程序性坏死的潜在治疗靶点进行综述,以期为相关研究提供参考.(中华眼科杂志,2018,54:234-240)
关键词： 细胞凋亡 受体作用蛋白丝氨酸苏氨酸激酶类 黄斑变性 色素性视网膜炎 青光眼 -
视网膜色素变性治疗策略的研究进展
RP是一组以感光细胞死亡为主要特征的遗传异质性疾病,其临床表现包括夜盲、视力下降、进行性视野缺失等,且视网膜电图异常.目前已发现众多与RP相关的基因缺陷,其导致RP患者的视杆细胞功能逐步丧失,随即视锥细胞感光功能出现障碍,终完全失明.RP的致盲率较高,而临床目前尚无有效的治疗方法.近年来随着生物分子学技术的进步,针对RP治疗方法的研究取得较大进展.本文在阐述RP发病机制的基础上,对与RP治疗策略相关的研究进展进行综述.
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视网膜色素变性合并增生型糖尿病视网膜病变一例
患者女,58岁.因左眼双眼视物不见8年于2013年2月28日来解放军总医院眼科就诊.患者双眼夜盲40余年,加重18年,失明至光感8年,曾在多家医院诊断为视网膜色素变性(RP).育1男1女,子女均无夜盲.其母40余岁时视力障碍,原因不明.1弟3妹健在,均有夜盲,其弟合并患有糖尿病.患者经我院内科检查确诊为2型糖尿病.眼科检查:双眼视力均为光感,不能矫正.双眼眼压均为11.0 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).双眼晶状体后囊下皮质混浊(++).双眼眼底模糊,视盘边界清楚,颜色淡、蜡黄,杯盘比约为0.4.下方视盘前有增生膜,视网膜动静脉细,大量骨细胞样色素沉着.
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视网膜色素变性合并左眼黄斑区脉络膜新生血管一例
患者女,51岁.因双眼视力逐渐下降20年,左眼视力急剧下降、视物模糊并伴眼前固定黑影阻挡15 d,于2011年10月26日就诊于我科.无视物变形,无眼痛眼胀、畏光及流泪等不适.健康状况一般.自诉从8岁起夜间行走不便,在外院诊断为"双眼视网膜色素变性",平时口服石斛夜光丸.否认眼部外伤史,否认糖尿病、高血压等病史.父母非近亲结婚,直系亲属无类似眼病史.全身体格检查及胸部X线片、心电图、血常规、大小便常规、肝肾功能、电解质及血糖均未见明显异常.眼科检查:右眼视力0.02,左眼视力0.01,矫正均不能提高.右眼眼压10 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa),左眼眼压11 mm Hg.
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视网膜色素变性患眼环视盘神经纤维层厚度及视盘参数改变观察
目的 观察分析视网膜色素变性(RP)患眼环视盘神经纤维层(CP-RNFL)厚度及视盘参数改变情况.方法 前瞻性临床病例对照研究.临床确诊的RP患者25例42只眼(RP组)以及与之年龄相匹配的正常健康者42名84只眼(对照组)纳入研究.所有受检眼均行光相干断层扫描(OCT)检查.42只眼中,能完成视盘3D模式扫描37只眼,因软件系统无法识别视盘参数仅能完成环扫模式5只眼.应用系统自带软件分析计算视盘周围全周CP-RNFL平均厚度及鼻侧、上方、颞侧、下方各象限的CP-RNFL厚度以及视盘面积、视杯面积、盘沿面积、杯盘面积比、杯盘水平直径比、杯盘垂直直径比、视杯体积及盘沿体积等视盘参数.结果 RP组患眼全周CP-RNFL平均厚度及鼻侧、颞侧CP-RNFL厚度较对照组增厚,差异有统计学意义(t=2.27、3.73、6.44,P=0.03、0.00、0.00).两组受检眼之间上方、下方CP-RNFL厚度比较,差异无统计学意义(t=-1.49、-1.19,P=0.14、0.24).RP组患眼视盘面积、视杯面积、杯盘面积比、杯盘水平直径比、杯盘垂直直径比及视杯体积均较对照组受检眼增大,差异有统计学意义(t=6.00、4.80、1.75、4.65、4.10、5.10,P＜0.05);两组受检眼之间盘沿面积及体积比较,差异无统计学意义(t=1.75、0.40,P=0.08、0.59).结论 与正常对照者比较,RP患眼全周CP-RNFL平均厚度及鼻侧、颞侧CP-RNFL厚度增厚,视盘面积、视杯面积、杯盘面积比、杯盘水平直径比、杯盘垂直直径比及视杯体积增大.
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Usher综合征基因及其蛋白研究
Usher综合征(USH)是一种以耳聋和视网膜色素变性为特征的常染色体隐性遗传病.根据听力和前庭功能受累情况,可分为USH1、USH2、USH3等3种临床亚型.该病具有高度遗传异质性,认识其基因突变,将有利于对该群体进行正确的产前检查、诊断以及早期干预甚至基因治疗.目前已发现USH1致病基因USH1B、USH1C、USH1D基因CDH23、USH1F基因PCDH15、USH1G基因SANS、USH1E、USH1H、USH1J、USH1K,USH2致病基因USH2A、USH2C、USH2D以及USH3致病基因CLRN1共13个染色体位点,并已鉴定出其中10个位点.但基因突变位点与USH临床表现之间的对应关系、基因突变后相关蛋白结构与功能变化如何引发相应的临床症状等更多机制问题有待进一步深人研究.
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用于外层视网膜病变的表层型人工视网膜技术
老年黄斑变性和色素性视网膜炎是两种主要外层视网膜变性疾病,也是致盲的主要眼病.对于这种光感受器受损的视网膜疾病,人工视网膜技术是一种非常有希望的治疗途径.现在的人工视网膜技术都是基于神经电刺激发展起来的.在过去的二十多年时间里,人工视网膜技术主要分为两大方向:外层型和表层型.两种人工视网膜技术各有优缺点.对于表层型人工视网膜,植入更为方便,并且可以利用玻璃腔的空间对植入物进行散热.本文首先从视网膜多层结构的信号转换和传递功能出发,简单的介绍了人工视网膜技术的概念;概括了表层型视网膜电刺激需要考虑的一些重要方面;后总结了美国、德国和日本的研究者研究的几种表层型人工视网膜方案.可以肯定,随着各相关学科的发展,人工视网膜将在不久的将来得到广泛的应用.
