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Charcot-Marie-Tooth病伴线粒体DNA14484位点突变一家系
Charcot-Marie-Tooth病又称腓肠肌萎缩症.我们曾于1989年报告Charcot-Marie-Tooth病一家系[1],2010年又对该家系7例成员进行血液mtDNA分子遗传学检测,显示先证者14484位点突变.先证者男性,55岁.因双眼视物逐渐减退,于1986年10月20日到福州东南眼科医院初诊.眼部检查:采用国际标准视力表检查视力,右眼1.2,左眼0.05.双外眼和眼底检查均未见异常.中心视野检查:右眼未见异常,左眼有哑铃状暗点.初诊:左眼急性球后视神经炎.1年后患者右眼视力降至0.1,左眼视力无变化.右眼出现旁中心比较性暗点(约10°),眼底检查无异常.双眼多焦视诱发电位检测,显示P100潜时延长;家族中有类似下肢肌无力和视神经萎缩者(图1).2009年10月先证者复诊,双眼视力0.06;双眼瞳孔中等度散大,对光反应迟钝;双眼球运动良好,无眼球震颤;双眼视乳头萎缩且呈苍白色,散瞳后未见视网膜周边部变性和萎缩.追问病史,得知先证者在15岁时即患双下肢肌肉萎缩,明显跛行.行双下肢腓肠肌活检并电镜检查,未见线粒体异常改变.肌电图检查,显示双下肢腓神经纤维速度异常,提示周围神经源性疾患.
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血管炎：不宁腿的一个常见原因
目的 探讨不宁腿的常见原因及其与血管炎的关系。方法 观察37例临床表现为不宁腿而暂未发现其它原发病患者的实验室检查、肌电图及腓肠肌活检情况。结果 检查发现37例患者中2例糖尿病；1例贫血；1例类风湿性关节炎；25例患者腓肠肌活检发现存在血管炎性改变，其中7例EMG报告有肌源性损害，其它实验室检查均未发现异常。结论 血管炎是不宁腿的一个较常见原因。
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儿童强直性肌营养不良症一家系3例报告
儿童强直性肌营养不良症甚少见，现报告一家系3例如下。１先证者男，12岁，因阵发性四肢活动障碍6年于2001年7月5日来本院就诊。患者近6年来出现起始运动时困难或运动中的动作忽然停止。缓慢活动后恢复正常，尤以上楼及骑车时明显。无肢体麻木及疼痛。患者系足月顺产。查体：神志清楚，口齿流利，智能正常，颅神经未见异常。四肢肌力、肌张力正常，无明显肌萎缩及肥大，无感觉障碍，腱反射()，叩击右肱二头肌、双侧股四头肌可见不典型肌球。查体过程中见运动障碍发作1次。患者头颅MRI及EEG均正常，血清钾、钠、氯、钙、磷、T3、T4、TSH、PT、KPTT均正常。血清肌酶学：AST、LDH、HBDH、CK均正常，CKMB 263 U/L(NV：0～25.0)；EMG示四肢肌呈典型肌源性损害，可见肌强直电位发放；周围运动神经传导速度在正常范围。腓肠肌活检见肌纤维大小不等，有核内移，萎缩纤维散在分布不成组，血管未见异常，支持强直性肌营养不良的诊断。
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纤维肌痛综合征二例报告
纤维肌痛综合征(fibromyalgia syndrome,FS)是一种非关节性风湿病,临床表现为肌肉骨骼系统弥漫性慢性疼痛与发僵,除特殊部位压痛点外无客观体征,也无特异性实验室检查,因而常被误诊,现报道2例如下.1 临床资料例1,女,35岁.因全身疼痛3年余于1994年10月22日至本院门诊治疗.患者于1991年起出现双下肢疼痛,晨起时下肢关节僵硬,活动后关节僵硬缓解,以阴雨天及天气寒冷时明显,痛剧时双侧腓肠肌压痛明显,无关节红肿热痛,后渐进向上发展,出现臀、腰、肩胛、上肢疼痛,呈对称性,触痛明显,伴睡眠差,精神差,思想负担重,易疲劳,曾在外院治疗,考虑为多发性肌炎,给予强的松、消炎痛、雷公藤等治疗,病情无好转.体格检查除斜方肌上缘中点、第5～7颈椎横突间隙前面、岗上肌起始部,肩岬棘上方近内侧缘,肱二头肌,肱三头肌,腰大肌,臀大肌外上方,肌四头肌下缘,腓肠肌压痛明显,呈双侧对称性外,余未见异常.辅助检查:血沉、抗0、类风湿因子、抗核抗体、狼疮细胞、血尿酸、肌酶谱以及脑脊液、骨髓涂片等均正常;腓肠肌活检见肌纤维肥大、肿胀,部分变性,横纹消失,少许核内移;肌电图未见肌源性及神经源性损害.临床诊断为FS.
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以双侧面瘫为首发症状结节性多动脉炎1例
患者,男性,35岁,一月内先后出现左、右侧面肌运动障碍,并有四肢麻木、无力.既往有不规则低热、消瘦、四肢关节疼痛史5年.于2011年5月住院.查体:双侧大腿内侧、小腿皮肤可见网状青斑,双足可见左右对称性、类似圆形、大片状青紫色淤斑7对,不高出皮肤,压之不褪色;四肢肘关节及踝以下青紫、皮肤冰冷.双侧额纹消失,睑裂扩大,闭眼时呈贝尔现象;双侧鼻唇沟变浅,闭唇不全,不能皱额、蹙眉、吹哨,双侧面颊滞食,双侧面肌重度功能障碍.头颅CT检查未见异常.运动神经传导检查提示:双侧面神经、腓神经、正中神经潜伏期延长,传导障碍.入院后多次观察其肢体缺血变化,发现给以保暖处置后可稍缓解.化验检查:血小板350×109/L,血沉54mm/L,类风湿因子(-),抗核抗体(+),抗A型干燥综合征抗体(+),抗核小体抗体(+),肝肾功能正常.腰穿脑脊液常规、生化及病原学检测均正常.左侧腓肠肌活检病理切片报告:除肌肉组织炎症及坏死改变外,镜下还可见皮下动脉血管壁全层及周围组织炎细胞浸润,以淋巴细胞为主,另可见少量中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、单核细胞及浆细胞.诊断为结节性多动脉炎并双侧周围性面神经麻痹.
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Werdnig-Hoffmann综合征一家系三例
例1 男,13个月,第1胎第1产.出生2个月时发病,肢体无力,3个月不能竖头,1岁时不会坐.因近两个月吞咽困难、进食即吐而入院.体检:体型稍肥胖,四肢细小,指(趾)不能活动.四肢肌张力低下,上肢肌力Ⅰ级,下肢肌力Ⅱ级.腱反射消失.皮肤感觉正常.胸片示肺炎.查CPK正常.腓肠肌活检见肌纤维呈束状萎缩,在萎缩肌束群内肌纤维仅见少许肌浆,萎缩肌纤维纵横纹清晰.治疗无效,终因呼吸衰竭死亡.
