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Huntington舞蹈病患者急诊麻醉一例
患者,男,43岁,50 kg,已婚,汉族,因呕血、黑便半月余入院,经制酸、止血及输血等治疗,效果不明显,拟行急诊剖腹探查术.既往有胃溃疡病史12年,11年前发现有家族性遗传性舞蹈病.家族史:其母有家族性遗传性舞蹈病(已死亡),子女四人中有三人患舞蹈病.
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遗传性舞蹈病的诊断思路和基因筛查策略(附3例报告及文献复习)
目的 通过以舞蹈症状为主要临床表现的病例,介绍遗传性舞蹈病的诊疗思路和基因筛查策略.方法 收集3例遗传性舞蹈病家系的临床资料,应用重复引物多聚酶链反应(TP-PCR)和毛细管电泳技术,以及靶向测序的方法对这3家系舞蹈病相关基因进行筛查,对发现的异常扩增或突变进行进一步Sanger测序法验证.总结遗传性舞蹈病的分类、临床特点和致病基因,以及遗传性舞蹈病的诊断思路及选择基因检查的策略.结果 根据基因检测结果,3个遗传性舞蹈病家系分别诊断为亨廷顿病、舞蹈-棘红细胞增多症和齿状核红核苍白球丘脑底核萎缩.结论 遗传性舞蹈病包括获得性和遗传性两种病因,其遗传异质性强,但能通过一些特征性的临床表现和症状体征组合、生化和影像学结果,初步判定是哪种疾病,从而选择相应的基因检测明确诊断.
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Huntington舞蹈病一家系7例分析
进行性遗传性舞蹈病又称Huntington舞蹈病,是一种少见的基底节及大脑皮层变性的常染色体显性遗传病,现报告一家系4代中7例患者如下.1 临床资料根据先证者线索,调查此家系4代24人,有患者7例,其中男5例,女2例,见家系谱图.1.1 先证者(Ⅲ5) 男,44岁,山东籍农民.36岁时出现站立不稳,手指动作笨拙,不能从事细致工作,尚能参加田间劳动,未予治疗.3～5年后发展为步态不稳,行走时常跌倒 ,耸肩,挤眉弄眼,言语欠流利,流涎.查体:面肌可见不自主抽动、颈部不自主扭转,双侧肢体均见舞蹈样动作,肌力、肌张力正常,肌肉无萎缩,无病理反射.曾服用氟哌啶醇2m g,每日3次,症状略缓解.1.2 Ⅲ8,女,34岁,为Ⅲ5的妹妹,2年前出现动作笨拙,流涎,书写困难,双侧肢体舞蹈样动作,步态不稳,睡眠时舞蹈样动作减少,仍可出现右侧肢体的不自主样动作,亦曾服用氟哌啶醇症状稍缓解.1.3 Ⅳ3,男,32岁,为Ⅲ2的儿子,23岁时出现行为怪异,常无故离家出走,多疑,怀疑其妻与邻居有不正当关系,28岁时逐渐出现面肌不自主抽动、耸肩、扮鬼脸,上肢舞蹈样动作,智能损害,生活不能自理,未予治疗.1.4 Ⅲ2,为Ⅳ3的母亲,30岁出现面肌不自主抽动、耸肩、双上肢舞蹈样动作,构音障碍 ,吞咽尚可,病情进行性加重,46岁死亡,死因不详.1.5 Ⅱ3,为Ⅲ2的父亲,36岁时出现精神障碍,常无故与家人及邻居吵架,行为怪异,面肌不自主抽动、颈部扭转,肢体尚无舞蹈样动作.38岁死于战争.1.6 Ⅱ5,为Ⅲ5的父亲,32岁出现面肌不自主抽动,颈部不自主扭转,行走时摇晃,易跌倒,无精神及智能障碍,58岁死亡,死因不详.1.7 Ⅰ1,为Ⅱ3、Ⅱ5之父,症状与先证者极相似,具体发病年龄及死亡年龄不详.图1 家系谱图2 讨论 Huntington舞蹈病较罕见,1982年前我国仅发现50例,目前文献报告已达200余例[1 ],其中1/3病例为近几年报道,说明本病发病率增加,应引起重视.本家系4代24人中有7例患者,均青春期后发病,病情进展缓慢,进行性加重,临床症状与体征相似,其中有2例合并精神障碍,6例出现智能损害,符合常染色体显性遗传规律.本病发病机制目前认为其基因位于染色体4的短臂上(HP),基因编码蛋白约为348000,病变主要位于大脑皮质和纹状体的尾状核,在尾状核和壳核有广泛小神经细胞缺失和胶质细胞增生.皮质主要是额叶第3、第4层神经细胞缺失.生化方面有GABA减少,其合成酶谷氨酸脱羧酶活力减低,纹状体内乙酰胆碱和胆碱乙酰转移酶活力减退,而多巴胺系统功能增强. 为了减少本病的发生,对本病患者的家庭应积极开展遗传咨询,并劝导其避免生育.
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慢性进行性舞蹈病一家系五例临床及基因分析
目的:调查舞蹈病的家系资料并对其成员外周血白细胞DNA进行基因分析.方法:对该病进行家系调查,应用巢式PCR及琼脂糖凝胶电泳技术检测患者、HD症前高风险成员、正常人(CAG)n片段的长度,进行基因分析.结果:该家系符合常染色体显性遗传病特征,患者DNA电泳显示两条扩增区带,正常人显示一条扩增区带.该家系中2例高风险成员未见基因异常,DNA电泳显示一条扩增区带.结论:舞蹈病为常染色体性遗传病,患者相关基因分端(CAG)n重复序列存在异常扩增.
