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阿德福韦酯相关范科尼综合征合并脊髓病及周围神经病
1例63岁男性乙型肝炎肝硬化患者服用阿德福韦酯10 mg,1次/d.用药约3年半后出现双下肢麻木、无力,4年后出现步态不稳.实验室检查示血磷0.37 mmol/L;肌电图检查示双下肢深感觉径路传导阻滞,考虑脊髓病合并周围神经病.给予维生素B1、B12治疗后好转.约2个月后,患者再次出现双下肢麻木、无力.尿液检查:α1微球蛋白257.8 mg/L,微量白蛋白168 mg/L,N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶90 U/L.骨密度检查提示骨量减少.考虑阿德福韦酯相关范科尼综合征.停用阿德福韦酯,改为口服恩替卡韦0.5 mg,1次/d,同时给予多维元素片、骨化三醇.18 d后复查,血磷0.75 mmol/L,下肢无力减轻.停用阿德福韦酯5个月后,患者可正常行走.实验室复查:尿α1微球蛋白32.8 mg/L,尿微量白蛋白14 mg/L,尿N-乙酰-β-D-氨基葡萄糖苷酶15 U/L,血磷0.90 mmol/L.
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阿德福韦酯致范科尼综合征合并骨软化
1例46岁男性慢性乙型肝炎患者10年前开始规律服用阿德福韦酯(10 mg,1次/d),近3年出现进行性加重的胸背部疼痛,近1年出现四肢乏力、行走困难.体格检查:颈椎、上胸椎水平椎体和肩胛骨、肋骨处压痛,肋弓外翻,直腿抬高试验阳性.实验室检查:血钾3.1 mmo]/L,氯111 mmol/L,钙2.2 mmol/L,磷0.53 mmol/L,尿酸117 mol/L,空腹葡萄糖4.1 mmol/L,碱性磷酸酶(ALP)201 U/L,乙型肝炎表面抗原、e抗体、核心抗体均为阳性;尿葡萄糖(++),蛋白质(+),微量白蛋白70.9 mg/L,α1微球蛋白168.0 mg/L,蛋白定量0.93 g/24 h.肾动态显像检查显示双肾肾小球滤过功能中度受损.血气分析示pH 7.24,二氧化碳分压31 mmHg(1 mmHg =0.133 kPa),碳酸氢根浓度13 mmol/L.全身骨扫描提示全身多发骨代谢活跃灶;X线胸片示两胸部多发性肋骨骨折;骨密度测定示重度骨质疏松.诊断为阿德福韦酯致范科尼综合征合并骨软化.停用阿德福韦酯,予补钙和补磷等治疗.6d后复查,血磷升至0.71 mmol/L.出院后继续服用上述药物治疗.半年后复查,患者可大步行走,血磷0.81 mmol/L.
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阿德福韦酯致范科尼综合征合并股骨颈病理性骨折
1例63岁女性患者因慢性乙型肝炎长期口服阿德福韦酯(10 mg,1次/d).用药第7年患者出现右膝和左肩部疼痛,随后相继出现右侧髋部以及双侧肋骨、髋部、膝盖和足跟疼痛.用药第8年疼痛进展到下背部,右侧髋部痉挛性疼痛,行走无力,活动受限.实验室检查:血磷0.48 mmol/L,钙2.28 mmol/L,尿酸77μmol/L;尿糖(+),尿蛋白(++),尿隐血(+),尿 β2微球蛋白2.5 mg/L.骨密度测定提示骨量减少.骨盆X线检查示髋骨骨质疏松,右侧股骨颈骨折.诊断:阿德福韦酯致范科尼综合征合并股骨颈病理性骨折.停用阿德福韦酯,改用恩替卡韦0.5 mg口服、1次/d,并给予果糖二磷酸钠(10 g、1次/d)、5％碳酸氢钠注射液(125 ml、1次/d)静脉滴注,碳酸钙(1500 mg/d、1次/d)、阿法骨化醇胶囊(0.25μg、3次/d)口服.1周后行右侧股骨头置换术联合右侧股骨干钢板内固定术,术后继续上述治疗.停用阿德福韦酯后5周复查,血磷0.72 mmol/L,尿酸136μmol/L,尿蛋白(+),骨痛明显好转;停用阿德福韦酯后5个月复查,血磷0.87 mmol/L,尿酸215μmol/L,尿糖(-),尿蛋白(-);停用阿德福韦酯后9个月复查,血磷1.02 mmol/L,可以正常行走.
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替诺福韦致范可尼综合征文献病例分析
目的 了解替诺福韦(TDF)致范可尼综合征(FS)的临床特点、治疗与转归.方法 检索有关数据库截至2016年11月收录的TDF致FS病例,记录患者相关资料并进行归纳汇总,对FS治疗前后相关实验室指标检测结果进行比较,分析TDF致FS的临床特点和预后.依据Naranjo评分量表进行TDF与FS的关联性分析. 结果 共收集病例59例,男性42例(71.2%),女性17例(28.8%);年龄17~82岁,平均(46±13)岁;HIV感染者48例(81.4%),HBV感染患者8例(13.6%),HIV合并HBV感染者3例(5.1%);单用TDF者8例(13.6%),联用其他抗病毒药物者51例(86.4%).联合用药排序居前3位的药物为洛匹那韦利托那韦(26例)、拉米夫定(21例)、阿巴卡韦(14例).24例HIV感染患者使用TDF剂量为300 mg/d,3例HBV感染患者为245 mg/d,其他患者用药剂量未报道.服用TDF至发生FS时间HIV感染者为1~60个月,HBV感染患者为3~45个月.主要临床表现为多尿(16例)、多饮(10例)、体重减轻(10例)、疲乏(9例)和下肢及关节疼痛(8例)等.实验室指标异常主要表现为Scr升高(51例)、尿糖阳性(50例)、尿蛋白阳性(49例)、血磷酸盐降低(46例)、低血钾(23例)、血碳酸氢盐降低(21例)、血尿素氮升高(12例)、低血钙(9例)和低血钠(9例)等.12例患者出现急性肾衰竭,7例出现肾性尿崩症,4例出现骨质疏松,3例出现骨软化,3例出现低血钾周期性麻痹,2例出现应激性骨折.发生FS后所有患者均停用TDF,给予静脉水化和补充钾、磷、钙制剂等对症治疗.45例患者换用其他抗病毒药物,3 d至5个月后FS症状好转,生化指标在2周至24个月内恢复正常;13例患者的Scr在停用TDF或换药及对症治疗后 1~24个月仍处于偏高水平;1例在停用TDF后2个月因严重败血症死亡.关联性分析结果显示,TDF 与FS很可能有关者11例(18.6%),可能有关者48例(81.4%). 结论 TDF所致FS的临床表现与原发性FS类似,停用TDF及对症处理后大部分患者可恢复正常,部分患者出现不可逆的肾损伤.
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肝豆状核变性肾脏近端小管损害的研究
目的:评价肝豆状核变性(HLD)患者肾脏近端小管损害的检测方法,为避免HLD误诊及其早期干预治疗提供帮助.方法:对确诊为HLD并除外其他肾小管疾病诱因的38例患者以及31例健康对照者行尿常规检查及24 h尿量、尿糖、尿蛋白、尿钾、钠、氯、钙、磷和尿酸化功能;并对其中37例HLD患者行尿氨基酸定量分析.结果:(1)HLD组的血碱性磷酸酶、24 h尿蛋白、尿钾、尿pH值、尿比重、初pH值、尿常规中尿蛋白、尿糖、尿潜血、尿红细胞、尿白细胞阳性率较对照组升高,差异有统计学意义(P＜0.05).(2)HLD组的血钾、钙、磷、尿磷、尿可滴定酸较对照组低,差异有统计学意义(P＜0.05).(3)HLD患者24 h尿氨基酸高于正常值.结论:HLD患者存在不同程度的肾脏近曲小管功能受损.
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经基因分析确诊的原发性范可尼综合征一例报告
原发性范可尼综合征是一类罕见的遗传病,由于HNF4A等基因缺陷导致近端肾小管功能障碍,重吸收受阻引发营养物质丢失及电解质紊乱,从而以多饮、多尿、生长发育落后、佝偻病为主要表现.对于原发性范可尼综合征的临床与遗传学研究,国内仅有数例病例报道,尚少见遗传学确诊病例报道.本文患者经临床、生化、影像学及HNF4A基因分析,发现HNF4A基因存在c.187C＞T(p.R63W)的杂合突变,未在患者父母中检出,经临床及遗传学确诊为原发性范可尼综合征.给予患者左卡尼汀、辅酶Q10、纠酸、保肝、护肾、补充维生素D、改善线粒体功能等治疗并进行随访,患者临床症状有所好转.
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以心律紊乱为首发症状的范可尼综合征一例
1 病例报告患儿男,4个月.主因拒乳3 d伴尿少,于2003年5月5日入院.患儿系第3胎第1产,足月,因头盆不称行剖宫产,出生时有抢救史.入院时查体:体质量5.3kg(出生体质量3.8 kg),体温39.2℃,呼吸35次/min,脉搏60次/min,血压未测出.
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阿德福韦酯导致范可尼综合征3例附文献复习
阿德福韦酯(ADV)为口服的无环磷酸盐核苷酸类抗病毒药物，早用于获得性免疫缺陷综合征(AIDS)治疗，后来发现低剂量(10 mg/d)ADV 可以用于治疗慢性乙型肝炎(CHB)，主要不良反应是肾毒性[1]，早期容易出现范可尼综合征，化验检查提示蛋白尿、糖尿、低磷血症、低尿酸血症、碱性磷酸酶升高、尿β2-微球蛋白升高、肾小管性酸中毒，影像学检查提示骨质疏松、骨折，往往误诊为骨肿瘤、类风湿性关节炎、原发性骨质疏松、骨髓瘤等疾病或者出现漏诊，本文报道3例长期服用 ADV而导致范可尼综合征的CHB患者，以提高临床医师对此病认识。
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低剂量阿德福韦酯致范可尼综合征合并低磷性骨软化症1例报告
阿德福韦酯（ADV ）是一种口服单磷酸腺苷核苷酸类药物［1］，2002年9月在美国被批准用于治疗慢性乙型肝炎（CHB），2005年4月在中国上市。既往认为小剂量ADV无明显肾毒性［2］；近年来，有关长期低剂量使用ADV（10 mg／d）导致肾损伤的报道不断增加。本院收治因服用ADV（10 mg／d）80个月，导致范可尼综合征合并低磷性骨软化症患者1例，现报道如下。
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轻链近端肾小管病的临床病理分析
目的 探讨轻链近端肾小管病(LCPT)的临床和病理特点.方法 选择2011年1月至2016年9月在北京大学第一医院肾内科经肾活检确诊的9例LCPT患者为研究对象,所有病例均进行了光镜、常规免疫荧光、轻链免疫荧光和电镜检查,部分病例进行了轻链免疫电镜检查,回顾性分析LCPT患者临床病理资料.结果 9例LCPT临床表现为小分子蛋白尿,伴急性或慢性肾功能不全,其中6例表现为完全性或不完全性范科尼综合征(Fanconi syndrome,FS).9例LCPT的血液疾病诊断,6例为伴有肾脏损害的单克隆γ球蛋白病(MGRS),3例为多发性骨髓瘤(MM).LCPT病理特征分为结晶型和非结晶型,其中7例为结晶型,均为κ型,光镜可见近端肾小管上皮胞质内空泡变性及针状结晶或裂隙样改变,电镜下可见菱形、矩形、棒状等形态的结晶;2例为非结晶型,均为λ型,光镜可见肾小管上皮胞质有大量嗜银颗粒,均伴有管型肾病,电镜下可见胞质内大量溶酶体颗粒,其中1例伴有轻链沉积病.免疫荧光可见肾小管上皮胞质内单种轻链阳性的颗粒分布,以石蜡切片酶处理后免疫荧光检查更为敏感;免疫电镜标记可见胞质内结晶或溶酶体被单种轻链特异标记.结论 LCPT以继发性FS等近段肾小管功能受损为突出临床表现,病理以κ型轻链导致的结晶型LCPT为主,非结晶型LCPT主要见于λ型,且易合并管型肾病.LCPT的诊断依赖于电镜及轻链的免疫荧光和免疫电镜检查.
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肾病综合征继发范可尼综合征1例
1 临床资料患儿,女,5岁,因纳差、全身无力4 d而入院.病程中口渴多饮明显,但尿量正常,有低热及全身酸痛.曾呕吐1次.既往史:于3年半前曾因全身浮肿1周在外院确诊为"肾病综合征”予强的松治疗1个月,浮肿消退,停用激素,改用中药治疗,但尿蛋白持续(++),偶有尿糖(++).
