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5-羟色胺2A受体基因T102C多态性与氯氮平疗效个体差异的关联分析
目的探讨5-羟色胺2A受体基因T102C多态性与氯氮平疗效个体差异之间的关系.方法81例精神分裂症患者单用氯氮平治疗6～8周,用阳性与阴性症状量表评定氯氮平的疗效,并根据量表的减分率将患者分为有效和无效2组(≥50%,为有效;＜50%,为无效).检测患者的血清氯氮平浓度.用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,检测精神分裂症患者基因型和等位基因的频率.结果5-羟色胺2A受体基因T102C多态性的基因型和等位基因的频率在氯氮平总疗效、改善阳性和阴性症状疗效上,2组间比较无显著性差异.结论氯氮平治疗精神分裂症的总疗效、改善阳性及阴性症状疗效的个体差异与5-羟色胺2A受体基因T102C多态性无关.
关键词： 5-羟色胺2A受体基因 多态性 氯氮平 精神分裂症 -
5-羟色胺2A受体基因与疾病的关系
5-羟色胺(5-HT)既是神经递质,又是血管活性物质,在中枢神经系统和周围组织中发挥着多种生理功能,例如对心血管、呼吸、体温、睡眠、摄食行为、情绪反应、下丘脑神经激素分泌和平滑肌张力的调节等.分子学研究揭示,多种编码5-羟色胺2A受体(5-HT2AR)蛋白质的基因表现出多态性,这种多态性在许多情况下改变了它们对神经递质和特定药物的敏感性.
关键词： 肥胖症 5-羟色胺2A受体基因 限制性片段长度多态性 -
延边地区朝鲜族、汉族人群脯氨酸脱氢酶和5-羟色胺2A受体基因基因座遗传多态性
大量研究表明在精神疾病、心理疾病和药物依赖等过程中遗传因素起到重要作用.脯氨酸脱氢酶(proline dehydrogenase,PRODH)是把脯氨酸转化成Δ'pyrroline-5-carboxylate的一种线粒体酶,参与在线粒体膜中传递氧化还原电位的过程,除身体的其他部位之外,在脑中分布也相当广.PRODH 基因由14个外显子组成[1,2],是在精神分裂症中深受关注的候选基因之一.已有研究报道5-羟色胺2A受体(5-HTR2A)基因-1438G/A位点多态性与许多行为学特征有关[3,4].
关键词： 脯氨酸脱氨酶 5-羟色胺2A受体基因 多态性 -
5-羟色胺2A受体基因多态性与精神疾病患者自杀未遂的关联性研究
目的探讨5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因A-1 438G、 T102C多态性与精神疾病患者的自杀未遂之间的关系.方法对52例有自杀未遂的精神疾病患者和64例无自杀的精神疾病患者及63例正常人,按常规方法提取DNA, 用限制性片段长度多态性方法分析5-HT2A受体基因的多态性.结果 5-HT2A受体基因A-1 438G和T102C两位点多态性呈完全连锁不平衡;自杀未遂组的A-1 438G、 T102C多态性位点的T/G等位基因频率高于正常对照组(P＜0.05), 自杀未遂组与正常对照组间的基因型分布的差异也有显著性(P＜0.05).结论精神疾病患者的自杀未遂与5-HT2A受体基因的A-1 438G、 T102C多态性有关, T/G等位基因可能是自杀行为的危险因素.
关键词： 精神障碍 自杀未遂 5-羟色胺2A受体基因 多态性 -
文拉法辛缓释剂治疗广泛性焦虑障碍患者的疗效与5-羟色胺2A受体基因多态性的相关性研究
目的:探讨文拉法辛治疗广泛性焦虑障碍(GAD)的疗效及与5-羟色胺2A受体(5-HTR2A)基因多态性的关系.方法:120例GAD患者经文拉法辛治疗6周,应用汉密尔顿焦虑量表(HAMA)于基线期及治疗后的2、4、6周末进行疗效评价,按照HAMA减分率≥50％和<50％分为有效组和无效组;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析患者5-HTR2A(T102C)基因多态性.结果:随着文拉法辛治疗时间延长,与基线相比GAD患者HAMA评分减分及减分率均明显增加,治疗6周,治疗有效率达到79％(93/25例).治疗4周和6周,CC基因型HAMA评分明显低于TT型和TC型(F=3.44,P=0.038;F=4.585,P=0.014),HAMA减分率明显高于TT型和TC型(F=5.655,P=0.006;F=6.860,P=0.002).治疗6周末,文拉法辛治疗有效组CC基因型及C等位基因频率明显高于无效组(χ2=11.197,P=0.004;χ2=6.375,P=0.012).结论:文拉法辛缓释剂治疗GAD的疗效与5-HTR2A(T102C)基因多态性相关;相比TT和TC型,CC型起效快、疗效佳.
关键词： 广泛性焦虑障碍 文拉法辛 5-羟色胺2A受体基因 -
5-羟色胺2A受体基因多态性与精神分裂症患者迟发性运动障碍的关联分析
目的探讨5-羟色胺2A(5-HT2A)受体基因A-1438G、T102C多态性与精神分裂症伴迟发性运动障碍(TD)的相关性.方法先用异常不自主运动量表(AIMS)评定精神分裂症男性患者有无TD及其严重程度,有42例符合TD(AIMS总分≥3分)者和51例与TD组严格相匹配的非TD者入组,采用简明精神病评定量表(BPRS)评定精神症状,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析5-HT2A受体基因的A-1438G、T102C多态性位点的多态性.结果①5-HT2A受体基因A-1438G和T102C两位点多态性呈完全连锁不平衡,TD组与非TD组的两多态性位点的基因型总体分布无显著性差异(χ2=4.37,v=2,P>0.05),在TD组有更高的C/A等位基因频率,与非TD组有显著性差异(χ2=4.36,v=1,P<0.05).②不同基因型间的人口学和临床学资料(如:病程、服药总时间、日服抗精神病药物剂量、AIMS和BPRS的评分)间无显著性差异(P>0.05).结论 5-HT2A受体基因的A-1438G、T102C多态性可能与男性精神分裂症患者的TD相关联.
关键词： 精神分裂症 迟发性运动障碍 5-羟色胺2A受体基因 多态性 -
精神分裂症与5-羟色胺2A受体基因T102C多态性研究进展
精神分裂症（schizophrenia，SZ）是一种复杂的，病因尚未完全阐明的多基因遗传病。世界卫生组织调查发现，其终生患病率约为1%[1]。精神病风险综合征或精神病超高危人群3年内SZ的转化率约为18%~36%[2]，并且不同国家间情况相似。家系、双生子与寄养子研究均显示SZ存在遗传倾向，其遗传度约为60%~80%[3]。随着分子遗传学技术的不断发展，研究者逐渐发现该病与5-羟色胺2A受体（5-hydroxytryptamine 2A receptor,5-HTR2A)基因 T102C多态性有关联，现将相关研究进行综述。
关键词： 5-羟色胺2A受体基因 T102C 精神分裂症 -
5-羟色胺2A受体基因多态性T102C与抑郁症关系的Meta分析研究
目的:综合评价5-羟色胺(5-hydroxytryptamine,5-HT)2A受体基因多态性T102C与抑郁症的关系.方法:检索中国生物医学文献光盘数据库(CBMdisc)和PubMed(2000年1月至2012年11月).根据纳入标准收集5-HT2A受体基因多态性与抑郁症研究的国内外文献.应用RevMan 5.0软件对符合条件的研究结果进行Meta分析.结果:共纳入9篇符合条件的文献,累计疾病组1 717例、对照组2 037例.数据合并结果显示5-HT2A受体基因多态性纯合子突变CC型、杂合子突变TC型与抑郁症并无明显关联.结论:5-HT2A受体基因多态性与T102C抑郁症并无明显关联,可能并不是抑郁症的易感因素.
关键词： 抑郁症 5-羟色胺2A受体基因 T102C Meta分析 -
自杀未遂与5-羟色胺2A受体基因的关联分析
目的探讨5-羟色胺(5-HT)2A受体基因A-1438G和T102C两种多态性与自杀未遂之间的关系。方法以149例自杀未遂者为研究对象，190名正常人为对照。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism, PCR-RFLP)方法，分析5-HT2A受体基因A-1438G和T102C多态性。结果 PCR-RFLP分析发现，男性自杀未遂与5-HT2A受体基因A-1438G多态性的基因型GG关联。结论 5-HT2A受体基因A-1438G多态性可能与男性的自杀易感性相关。
