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成人型肾髓质囊性病1例报告并文献复习
目的：探讨成人型青少年消耗病-髓质囊性综合征（JN-MCD）的临床特征、病理特点和治疗方法。方法回顾性分析1例临床资料并进行相关文献复习。结果患者行右肾根治性切除术，术后病理为间质性肾炎伴局灶性囊肿。结论成人型JN-MCD是一组起病隐匿、以肾髓质囊肿形成及慢性肾功能不全为特征的遗传性囊性肾病，该病临床表现多样，有时临床表现不典型，加强对该病的认识，可减少误诊、漏诊、误治。
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青少年肾消耗病-髓质囊性病综合征2例并文献复习
目的:了解青少年肾消耗病-髓质囊性病综合征(juvenile nephronophthisis and medullary cystic disease,JN-MCD)的临床特征,以提高对该病的认识.方法:回顾性分析2例临床资料并进行文献复习.结果:2例患者均在青少年时期发病,以多尿、烦渴、贫血、慢性肾功能不全、生长发育迟缓为主要表现.其中1例伴有色素性视网膜炎而另1例伴有明显的甲状旁腺功能亢进症.实验室检查可见血红蛋白降低、尿比重降低、多种电解质紊乱、肾功能异常等特点,影像学检查可见双肾多发囊肿,囊肿主要位于皮髓交界及髓质.结论:JN-MCD是一组以肾髓质囊肿形成及隐匿性慢性肾功能不全为特征的遗传性囊性肾病.该病临床表现多样,有时患者临床表现不典型,加强对该病的认识,可以减少误诊、漏诊率,提高对该病的早期诊断.
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遗传性间质性肾炎致病基因研究进展
近来遗传性间质性肾炎致病基因的研究取得一些进展,已发现常染色体隐性遗传的肾单位肾痨(NPHP)致病基因20种.另外,改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)提出了常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病(ADTKD)的新定义及其诊断标准[1],现已发现4种ADTKD的致病基因(MUC1,UMOD,REN,HNF1B).通过对上述致病基因的研究,探讨其可能导致的病理改变及临床症状,对遗传性间质性肾炎的预防、基因诊断、治疗、预后具有重要意义.
关键词： 肾单位肾痨 常染色体显性遗传性肾小管间质性肾病 肾髓质囊性病 致病基因 -
儿童肾髓质囊性病1例报告
儿童肾髓质囊性病(Medullary Cystic Disease,MCD)临床少见,本院收治1例,现报告如下.1 病例介绍患儿,女,11岁.因逐渐面色苍白、乏力1年余,伴胸闷、气促3天入院.有头晕,无发热、无出血倾向及尿少、浮肿.
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嗜铬细胞瘤误诊1例
1 临床资料患者,男,36岁,因疲乏无力8个月于2000年5月入院.查体:血压18/12kPa,左上腹有压痛.CT显示胰尾肿物,5.3cm,CT值49.7HU,空腹血糖7.9mmol/L.血淀粉酶48苏氏单位,血白细胞8.3×109/L,中性54%,尿糖(++++).术前诊断胰尾肿瘤,行开腹探查术.术中见肿物位于腹膜后、胰尾部的左下方,与肾上腺无关.术中牵拉肿物时,病人血压突增达37kPa,停止牵拉后血压逐渐下降.行肿物切除术,术后3天血压为12/8kPa,空腹血糖5.3mmol/L,病理诊断:嗜铬细胞瘤.
