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Ⅱ型胶原纤维α1基因（COL2A1）在视网膜脱离中的作用的研究进展
COL2A1基因编码Ⅱ型胶原蛋白的α1链、Ⅱ型胶原蛋白是正常玻璃体结构的重要组成部分。COL2A1基因突变可导致包括视网膜脱离在内的多系统异常。本文对COL2A1基因突变与视网膜脱离之间的关系进行简要综述，回顾以往COL2A1基因突变与视网膜脱离的分子遗传学研究结果，探讨视网膜脱离的分子遗传学途径。
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骨关节炎的遗传学因素
遗传学因素在骨关节炎发病中的作用越来越受到人们重视.该文综述了骨关节炎的分子遗传学研究进展,特别述及Ⅱ型前胶原基因突变导致骨关节炎发生的目前研究热点.
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静压力下兔髁突软骨细胞COL2A1、SOX9、COL1A1和ALP的表达变化
目的:研究兔髁突软骨细胞对静压力的分子生物学响应.方法:体外分离培养4周龄健康雌性新西兰大白兔髁突软骨细胞,使用形态学观察,COL2A1和SOX9免疫细胞化学染色方法对P2代髁突软骨细胞进行鉴定;100kPa静压力条件下,分别对P2代髁突软骨细胞进行0、1、2、3和4h的加压处理;采用CCK-8检测压力加载后各组细胞活性的变化;通过Western免疫印迹分析髁突软骨细胞COL2A1、SOX9、COL1A1和ALP的表达变化.采用SPSS19.0软件包对数据进行统计学分析.结果:兔髁突软骨细胞呈多角形,“铺路石”样排列,细胞爬片COL2A1和SOX9免疫细胞化学染色鉴定结果为阳性.100kPa静压力加载1h时,细胞活性显著降低(P=0.04),但在2～4 h后,细胞活性恢复并与对照组无显著差异.Western印迹结果显示,压力加载3h和4h时,COL2A1、SOX9、COL1A1和ALP的表达显著升高.其中,在压力加载4h组ALP的表达量比3h组低.结论:兔髁突软骨细胞对压力微环境的改变具有一定的适应能力,100kPa静压力加载4h不会对髁突软骨细胞活性产生不可逆损伤.适宜的压力加载对髁突软骨细胞的成软骨和成骨能力有促进作用.髁突软骨细胞压力微环境的改变,可能影响颞下颌关节适应性改建和颞下颌关节紊乱病的病理过程.
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人颈椎间盘髓核组织中SOX9与COL2A1基因的表达及其意义
目的 观察不同退变程度的人颈椎间盘髓核(nucleus pulposus,NP)组织中性别决定基因组9(SOX9)、Ⅱ型胶原α1(COL2A1)的表达差异,并探讨此差异在人颈椎间盘退变(cervical intervertebral disc degeneration,CIDD)发生发展中的意义.方法 收集在我院行手术治疗的36例颈椎病或颈椎外伤患者的NP组织及术前颈椎MRI(T2加权像正中矢状位)资料,采用Miyazaki分级系统评估退变程度.用免疫组织化学法观察SOX9、COL2A1在NP组织中的表达定位,用荧光定量(FQ) RT-PCR、蛋白质印迹分析法检测SOX9、COL2A1在mRNA及蛋白水平上的表达量,分析其表达水平与CIDD程度间的关系,初步探究SOX9和COL2A1间的相互作用.结果 SOX9在NP细胞胞核中表达,COL2A1在细胞外基质中表达；随着CIDD退变程度的加重,两者的mRNA和蛋白表达水平均逐渐降低；且以SOX9表达量为自变量(X) 、COL2A1表达量为应变量(Y)的直线回归方程为Y=0.923X-0.059(P＜0.001).结论 随着CIDD程度加重,SOX9与COL 2A1基因表达水平逐渐降低,两者下降趋势相近,SOX9正向调控COL2A1的表达,提示SOX9与COL2A1基因功能改变可能是CIDD的分子机制之一.
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龙鳖胶囊与骨髓间充质干细胞移植对膝骨关节炎大鼠软骨修复作用的比较研究
[目的]比较龙鳖胶囊与骨髓间充质干细胞(BMSC)移植对膝骨关节炎(KOA)大鼠损伤软骨细胞的修复作用.[方法]选用36只4～6周龄大鼠,采用胶原酶注射法复制KOA模型(双膝).将造模大鼠分为模型组(生理盐水灌胃)、中药灌胃组(龙鳖胶囊剂量为7.5 g·kg-1·d-1)、BMSC移植组(每次尾静脉注射BMSC 1×106,每周2次),每组12只.干预时间为6周.给药结束后处死大鼠,取双膝软骨组织,采用苏木素—伊红(HE)染色法观察双膝软骨组织的病理变化,分别采用免疫组化法和实时定量聚合酶链反应(qPCR)法检测大鼠双膝软骨组织Col2a1、XIAP、HuR蛋白和mRNA的表达.[结果]HE染色检测结果显示,模型组软骨组织表面粗糙,软骨裂隙较多,软骨细胞聚集分布且胞质皱缩,排列紊乱.中药灌胃组和BMSC移植组较模型组细胞表面略显平整,软骨细胞增多,细胞分布较为均匀,软骨裂隙减少.免疫组化和qPCR结果显示,中药灌胃组和BMSC移植组Col2a1、XIAP、HuR蛋白和mRNA的表达水平均明显高于模型组(P<0.05或P<0.001),但2个治疗组比较,差异无统计学意义(P>0.05).[结论]龙鳖胶囊与BMSC移植均可促进KOA大鼠Col2a1胶原分泌,改善软骨修复,其机制可能均与上调凋亡相关蛋白HuR、XIAP的表达有关.
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髋关节骨性关节炎软骨组织Col2a1和Nkx3.2的表达水平及临床意义
目的 探讨髋关节骨性关节炎软骨组织中Ⅱ型胶原α1链(Col2a1)和人同源盒基因Nkx3.2的表达水平及临床意义.方法 收集36例髋关节骨性关节炎患者的软骨组织样本,采用RTPCR法检测Col2a1和Nkx3.2的mRNA水平,Western blot法检测样本中两指标的蛋白水平;分析不同病理参数的Col2a1和Nkx3.2的mRNA和蛋白水平.并选取同期的39例股骨颈骨折患者作对照.结果 髋关节骨性关节炎患者的Col2a1和Nkx3.2的mRNA和蛋白水平均高于股骨颈骨折患者(P＜0.05);髋关节骨性关节炎患者两指标的mRNA和蛋白水平在年龄、类型、病程、ISOA、K-L放射线分级及严重程度上有统计学差异(P＜ 0.05或0.01),在性别和侧别上无统计学差异(P＞0.05).结论 髋关节骨性关节炎软骨组织中Col2a1和Nkx3.2的表达水平上调,且在多数病理参数分布上有差异,提示两者在骨性关节炎软骨组织退变中起作用,可用于该疾病的诊断和治疗方案制订.
关键词： 人同源盒基因Nkx3.2 COL2A1 骨性关节炎 临床意义
