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XRCC4在三阴性乳腺癌中蛋白表达的临床研究
目的 探讨DNA修复基因XRCC4蛋白表达与三阴性乳腺癌临床病理学参数的相关性.方法 采用三步法(Envision法)检测系统结合组织芯片技术检测76例三阴性乳腺癌和相应配对的癌旁乳腺正常组织中XRCC4蛋白表达.结果 76例三阴性乳腺癌患者XRCC4在癌组织的蛋白表达(28.9％)明显低于癌旁组织(84.2％)(P＜0.05)；不同分化程度、淋巴结转移情况、月经状态之间XRCC4在癌组织中的表达具有统计学差异(P＜0.05)；不同年龄、象限、分期、Ki67之间XRCC4在癌组织中的表达无统计学意义(P＞0.05).结论 XRCC4的蛋白表达阳性率与三阴性乳腺癌的发生及恶性程度有关,与肿瘤的预后还有待进一步研究.
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DNA修复基因XPD XPC XRCC4基因多态性与结直肠癌易感性的关联性研究
目的:探讨DNA修复基因XPD rs13181(codon751A/C,Lys751Gln)、rs238406(codon156C/A,Arg156Arg)、XPC rs2279017(i11C/A)和XRCC4 rs3734091(codon247T/C,Ala247Ser)的单核苷酸多态性与结直肠癌易感性的关系.方法:采用TaqMan技术对2013年4月至2016年1月北京肿瘤医院收治的338例结直肠癌患者(病例组)和315例健康者(对照组)进行多态位点基因型的检测.结果:XPD rs13181基因型GT和等位基因G增加个体结直肠癌的发病风险(GT>TT,adjusted OR=1.69,95%CI:1.15~2.47,P=0.007;G>T,adjusted OR=1.77,95%CI:1.19~2.64,P=0.005);XRCC4 rs3734091基因型GT和等位基因T增加个体结直肠癌的易感性(GT>GG,adjusted OR=9.02,95%CI:5.61~14.50,P<0.001;T>G,adjusted OR=4.06,95%CI:2.49~6.61,P<0.001);XPD rs13181和rs238406的单倍体型GT显著降低结直肠癌的发病风险(adjusted OR=0.39,95%CI:0.18~0.85,P=0.018).XPCrs2279017等位基因G和XRCC4 rs3734091等位基因T的联合效应(adjusted OR=28.43,95%CI:6.85~117.95,P<0.001)以及XPD rs13181等位基因G和XRCC4 rs3734091等位基因T的联合效应(adjusted OR=10.24,95%CI:4.69~22.35,P<0.001)显著增加个体结直肠癌的易感性.结论:XPD rs13181和XRCC4 rs3734091位点的多态性与结直肠癌的易感性相关.
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修复基因XRCC4启动子-1394多态性与胃癌关联性的研究
XRCC4基因是一个非常重要的DNA损伤修复基因,在维持基因组的完整性与稳定性方面起着重要的作用,有效预防肿瘤的发生.本研究选取了210例胃癌患者及254例性别、年龄相匹配的正常时照者进行研究,采用限制性片段长度多态性方法,明确胃癌患者及正常对照者基因型.XRCC4基因启动子-1394多态性两组间有显著差异.XRCC4基因启动子-1394多态性的G等位基因频率.胃癌组明显高于正常对照组(OR=2.35,95%CI=1.24～4.46,P=0.007);基因型频率胃癌组与正常对照组有显著差异(P=0.008):携带基因型TG的个体比TT的个体罹患胃癌的风险提高了2.46倍(95%CI=1.27-4.76).总之,XRCCA基因启动子-1394位点的G等位基因在胃癌的发生过程中起着至关重要的作用.
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苏皖地区汉族人群XRCC4 rs6869366多态性与前列腺癌易感性的关系
目的:研究中国苏皖地区汉族人群X线修复交叉互补组4(XRCC4) rs6869366多态性与前列腺癌(prostate cancer,PCa)易感性的关系.方法:采用病例-对照研究,提取187例PCa患者(病例组)和210例非肿瘤患者(对照组)外周血基因组DNA,应用聚合酶链反应-连接酶特异检测技术(polymorphism chian reaction and ligase detection reaction,PCR-LDR)分析两组XRCC4 rs6869366位点的多态性,比较不同基因型与PCa易感性的关系.结果:以携带TT基因型的对象为参照组,携带GT基因型者患PCa的风险是携带TT基因型的1.15倍(OR=2.15,95％CI:1.02～4.53).结论:XRCC4 rs6869366与苏皖地区汉族人群PCa的易感性有关,GT可能是PCa的易感基因型.
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鼻咽癌、肺腺癌和乳腺腺癌细胞XRCC4基因保守性研究
目的研究不同人类肿瘤细胞XRCC4基因的保守性,探讨其与肿瘤放射敏感性的关系.方法常规集落形成方法测定人类肿瘤鼻咽鳞癌(CNE)、肺腺癌(SPC-A1)和乳腺腺癌(MCF-7)不同剂量照射后的细胞存活率,采用聚合酶链式反应和克隆技术测定三种细胞XRCC4基因序列,分析它们的保守性变化和突变对基因产物亲疏水性的影响.结果三种细胞存活参数比较存在较大差异,CNE细胞较SPC-A1和MCF-7细胞显示出较高的放射敏感性.CNE、SPC-A1和MCF-7细胞XRCC4基因同源性分别为:99.94%、99.97%和99%,存在包括碱基插入、缺失和颠换等突变形式.其中,CNE和MCF-7细胞6bp的TTCTAG插入突变导致的氨基酸序列变化影响该基因产物的亲疏水结构.结论XRCC4基因产物在非同源性末端连接途径中起重要的协调作用,CNE和MCF-7细胞该基因的同源性低于SPC-A1细胞,两者的6bp插入突变是影响肿瘤细胞DNA双链断裂损伤修复能力和肿瘤放射敏感性的因素之一.
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DNA损伤修复基因XRCC4、RAD51单核苷酸多态性与中国地区食管癌易感相关性研究
目的 探究DNA双链断裂修复基因XRCC4、RAD51单核苷酸多态性与食管癌易感性的关系.方法 采用以医院为基础的病例-对照研究方法,应用PCR限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测包括正常对照61例,食管癌患者123例XRCC4基因启动子区G-1394T(rs6869366)位点,以及RAD51-G135C位点的单核苷酸多态性.通过logistic回归分析计算出比值比(OR)和95％置信区间(95％CI).结果 XRCC4 rs6869366位点G等位基因的基因型(GT+GG)的携带者患食管癌的风险显著增加(OR=3.022,95％CI=1.487～6.142,P=0.002).RAD51基因型GC和CC与携带GG的野生型个体相比,携带RAD51变异基因型(GC和CC)的个体具有更高的患癌风险(OR=3.643,95％CI=1.501～8.842,P＜0.05).结论 DNA损伤修复系统中的基因多态性很可能与食管癌发生的易感性有关,XRCC4 G-1394T,RAD51-G135 C位点多态性改变均可增加食管癌的发病风险.
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修复基因XRCC4多态性与膀胱癌易感性的Meta分析
目的 探讨XRCC4单核苷酸多态性与膀胱癌发病易感性的关联.方法 通过检索PubMed、CNKI和万方数据库,检索从1960年1月1日至2015年12月31日国内外已经公开发表的中、英文献,筛选合格文献行Meta分析.结果 终纳入关于XRCC4基因多态性与膀胱癌易感性关联的病例-对照研究10项,计病例组2 689例,对照组2 915例.Meta分析结果显示,XRCC4基因rs28360317和rs1805377多态性位点与膀胱癌显著相关(rs28360317:B vs.A:OR=1.339,95％CI:1.088～1.649,P=0.006;BB vs.AA.:OR=1.729,95％CI:1.137～2.629,P=0.010;BB vs.BA+AA:OR=1.638,95％CI:1.144～2.346,P=0.007;rs1805377:BA vs.AA:OR:1.242,95％CI:1.041～1.482,P=0.016;BA+BB vs.AA:OR=1.216,95％CI:1.023～1.445,P=0.027.以种族为依据的亚组分析揭示,XRCC4基因rs1805377多态性在高加索人群中与膀胱癌发病显著相关:Bvs.A:OR=1.295,95％CI:1.070～1.566,P=0.008;BAvs.AA:OR=1.362,95％CI:1.101～1.684,P=0.004;BA+BB vs.AA:OR=1.348,95％CI:1.096～1.659,P=0.005.然而,XRCC4基因rs6869366和rs28360071多态性位点与膀胱癌的易感性无关.结论 XRCC4基因rs28360317和rs1805377单核苷酸多态性与膀胱癌发病风险呈显著正相关,可作为膀胱癌患者潜在诊断、筛查分子标志物.
