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真性红细胞增多症诊断指标的评价
真性红细胞增多症(PV)是发生于造血干细胞水平的异常克隆性疾病,以血红蛋白和红细胞数量增高为主要特征.至今国内外尚无明确的特异性诊断指标,但近的研究表明绝大多数PV患者中有内源性红系集落形成而血清促红细胞生成素降低,同时高表达促红细胞生成素受体基因而低表达血小板生成素受体基因;在染色体异常中9p杂合性缺失较有意义,但特异的是JAK2V617F基因突变,而其他各种指标只是有一定鉴别意义的辅助指标.
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原发性血小板增多症与血栓形成的相关性研究
目的 探讨原发性血小板增多症(ET)与血栓形成的相关性,为尽早干预治疗血栓栓塞提供理论依据.方法 回顾性分析70例ET患者病历资料,并随访1～4年,记录血栓形成事件情况,并从年龄、外周血常规、血管危险因素、JAK2 V617F基因突变、既往血栓史等方面分析ET患者与血栓形成的相关性.结果 ①本组51例发生JAK2 V617F基因突变(72.86％).随访1～4年,发生血栓栓塞40例(57.14％).其中突变阳性患者共34例发生血栓栓塞,突变阴性患者中仅6例发生血栓栓塞.突变阴性患者与突变阳性患者在血栓栓塞发生率方面差异有统计学意义(x2=7.354,P＜ 0.001).②logistic单因素回归分析结果表明,年龄＞60岁、基因突变阳性、WBC＞11×109/L、既往血栓史和心血管病危险因素是导致原发性血小板增多症患者血栓形成的主要原因(OR=4.395,95％CI=1.627 ～ 11.936; OR=6.812,95％CI=2.845～12.917; OR=4.563,95％CI=1.677～10.328;OR=4.372,95％CI=1.496～10.928;OR=3.527,95％CI=1.516 ～ 8.177).结论 原发性血小板增多症患者容易出现血栓栓塞事件,大多数患者的JAK2 V617F基因会出现突变.高龄(年龄＞60岁)、JAK2 V617F基因突变阳性、WBC＞11×109/L、有血栓史和心血管病危险因素的原发性血小板增多症患者更容易出现血栓栓塞事件.对于具有上述危险因素的患者,宜尽早干预治疗,以降低血栓形成的发生率.
关键词： 原发性血小板增多症 血栓形成 JAK2 V617F基因突变 危险因素 -
骨髓增殖性肿瘤120例JAK2 V617F基因突变的临床分析
目的 探讨JAK2 V617F基因突变在骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者中的发生率及临床意义.方法 采用骨髓细胞学和活组织检查方法分析120例患者的骨髓病理状况,监测费城染色体(Ph染色体)和bcr-abl融合基因.从患者骨髓抽提DNA,采用荧光定量PCR技术检测JAK2 V617F基因突变.结果 所有患者均呈现出MPN各自类型的典型特征.Ph染色体和bcr-abl融合基因检测均为阴性.120例MPN患者中JAK2 V617F基因突变的阳性率为66.7％(80/120),其中真性红细胞增多症(PV)为72.7％(16/22),原发性血小板增多症(ET)为66.0％(62/94),4例原发性骨髓纤维化(PMF)患者中2例阳性.JAK2 V617F突变阳性PV患者的外周血白细胞计数(P=0.001)和血小板计数(P=0.010)均高于阴性患者;JAK2 V617F突变阳性ET患者的白细胞计数高于阴性患者(P=0.006);PMF中JAK2V617F突变阳性和阴性患者间各项指标差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 JAK2 V617F基因突变检测有助于bcr-abl阴性MPN的诊断和鉴别诊断,使患者能够在早期被发现和治疗.
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原发性骨髓纤维化患者骨髓病理特点及JAK2 V617F基因突变研究
目的 探讨原发性骨髓纤维化(PMF)患者的骨髓病理特点,检测JAK2 V617F突变的发生率,分析JAK2 V617F突变对PMF患者血细胞及骨髓纤维组织增生的影响.方法 37例PMF患者的骨髓切片经苏木精-吉姆萨-伊红(HGE)染色及Gomori染色后进行形态学研究,采用荧光定量PCR技术检测患者骨髓中JAK2 V617F基因突变情况.结果 37例PMF患者中JAK2 V617F基因突变阳性率为54％(20/37).突变阳性组患者白细胞计数和血小板计数分别为(12.79±3.54)×109/L和(312.47±203.81)×109/L,高于突变阴性组的(4.22±2.07)×109/L和(136.43±104.87)×109/L,差异均有统计学意义(t=3.158,P=0.025;t=2.623,P=0.046),但两组患者血红蛋白数和纤维组织增生程度比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 JAK2 V617F基因突变检测对PMF,特别是白细胞计数和血小板计数增高的PMF诊断有一定意义.
关键词： 原发性骨髓纤维化 病理学 临床 JAK2 V617F基因突变 -
JAK2 V617F基因突变与血管栓塞性疾病的相关性研究
目的 探讨JAK2 V617F基因突变与血管栓塞性疾病的相关性,为临床诊治和预防栓塞提供依据.方法 以首都医科大学宣武医院神经内科、心脏科及血管外科收治的血红蛋白＞ 160g/L、血小板计数＞ 300×109/L的56例患者为研究对象,其中骨髓增殖性肿瘤患者47例.回顾性分析患者血管栓塞情况、JAK2 V617F突变情况及两者之间的相关性.结果 JAK2 V617F基因突变阳性率为37.50％(21/56),血管栓塞发生率为41.07％(23/56),两者之间存在关联性(P=0.014).结论 JAK2 V617F基因突变检测有助于骨髓增殖性肿瘤患者的早期诊断和治疗,减少栓塞并发症,提高患者生命质量.
关键词： 骨髓增殖性肿瘤 JAK2 V617F基因突变 栓塞 -
JAK2 V617F及bcr-abl双阳性慢性粒细胞白血病一例并文献复习
目的 研究慢性粒细胞白血病(CML)中JAK2 V617F基因突变与融合基因bcr-abl 210的关系、患者临床特征及疗效.方法 对1例CML患者进行全血细胞计数、融合基因及荧光原位杂交等检查,确诊后观察其临床特征并给予伊马替尼治疗.结果 该患者入院时血红蛋白及血小板数量偏低,同时检测出JAK2 V617F和融合基因bcr-abl双阳性,使用伊马替尼治疗6个月后,患者达到细胞遗传学缓解.结论 在某些CML患者中,可同时检测到JAK2 V617F基因突变和融合基因bcr-abl 210阳性,临床医生应提高对此现象的认识.
关键词： 白血病 粒细胞 慢性 JAK2 V617F基因突变 bcr-abl 210 伊马替尼 -
费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤的诊断与治疗:JAK2 V617F基因突变评价
简要回顾了近百余年人们对骨髓增殖性肿瘤(MPN)的认识过程,重点讨论这一类疾病的诊断与治疗.JAK2 V617F基因突变的发现将费城染色体阴性(Ph-)MPN带入分子生物学时代,为临床提供了重要的诊断手段和依据,指导、研发了芦可替尼(ruxolitinib)等一批靶向药物.但是,与慢性粒细胞白血病(CML)中的bcr-abl不同,JAK2 V617F突变不是MPN诊断的“金标准”,其他辅助检查和鉴别诊断仍不可少.目前,JAK抑制剂开始用于Ph-MPN患者,有一定的适应证,远期疗效正在观察,目前还不能替代有效的常规治疗,如羟基脲、阿司匹林等.
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JAK2 V617F基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤治疗研究进展
JAK2 V617F基因突变阳性骨髓增殖性肿瘤(MPN)由真性红细胞增多症(PV)、原发性血小板增多症(ET)和原发性骨髓纤维化(PMF)组成.文章聚焦于其危险度积分系统和治疗进展,包括一线及二线治疗、JAK2抑制剂、降细胞治疗、抗纤维化和其他单药或联合治疗.
关键词： 骨髓增殖性肿瘤 JAK2 V617F基因突变 治疗 -
骨髓增殖性肿瘤研究进展:JAK2 V617F基因突变发现后10年
结合大量的临床实践和近10年来对骨髓增殖性肿瘤(MPN)[骨髓增殖性疾病(MPD)]在JAK2 V617F基因突变等分子水平的大量研究,更加深了对MPN(MPD)的分子发病机制和临床价值的认识.研究者们探讨了JAK2 V617F基因突变如何促进MPN(MPD)发病的机制,分析了JAK2 V617F基因突变的分子机制和JAK2 V617F基因突变如何引起MPN(MPD)不同临床表型,以及MPN(MPD)基因组突变图谱及其生物学意义,指出了MPN(MPD)病理克隆的复杂性.JAK2 V617F基因突变在研究和诊治MPN(MPD)的过程中发挥着重大作用,其促使MPN(MPD)的研究和应用深入到基因/分子水平,治疗更趋于靶向性,更加精确,特别是使那些常规检验无法明确诊断的患者获得了及时诊治,避免了合并疾病的发生.MPN(MPD)的防治焦点是及时诊治,预防并避免血栓/出血性并发症的发生.推荐首选干扰素α(IFN-α)治疗,对于年龄大于60岁的患者,羟基脲是可以采用的.MPN(MPD)患者的预后大多数良好,发生恶变的风险不高,这是反复建议对中国MPD患者避免使用MPN称谓的主要理由.
关键词： 骨髓增殖性肿瘤 骨髓增殖性疾病 JAK2 V617F基因突变 干扰素α
