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冠心病的基因组学研究现状
冠心病是危害人类健康影响寿命的重要公共卫生问题之一.除了传统危险因素包括年龄、性别、吸烟、高血压和糖尿病等,基因组学的研究也证实了冠心病易感基因与冠心病的发生具有显著相关性.近年基因组学的快速发展为冠心病的早期诊断、危险分层、寻找新的治疗靶点提供了广阔前景.本文主要综述冠心病的遗传学现状,以及全基因组关联研究的一些主要成果,以期促进遗传学研究结果向临床实践的转换.
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全基因组关联性研究的基因型填补
目的 以肺癌全基因组关联性研究为例,介绍基因型填补的基本原理和过程.方法 利用MACH软件,基于1000Genome模板,以一号染色体体为例,对Affymatrix公司6.0芯片上的位点进行基因型填补.结果 填补后,一号染色体上共有531497个位点.结论 基因型填补可以恢复全基因组关联性研究中未基因分型或缺失的位点的信息.
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慢性阻塞性肺疾病相关基因研究进展
慢性阻塞性肺疾病(COPD)是一种不完全可逆的气流受限性疾病,呈进行性发展.吸烟是COPD发病机制中重要因素,然而,吸烟者中只有15%~2o%发展成有症状的COPD,这表明不同个体对COPD的易感性是由基因决定的.通过探讨基因多态性与COPD易感性的关系,寻找COPD的易感基因,为COPD高危人群的筛选、早期预防和治疗提供理论依据.尽管在寻求新的基因方面有些进步,但关于COPD的遗传机制还有待进一步发现.考虑到当前研究的局限,该文通过讨论有效的方法和当前的研究成果来阐述和COPD相关基因的研究进展作一综述.
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全基因组关联性分析及在冠心病研究中的成果
目前,在全球范围内,冠心病(coronary heart disease,CHD)是导致人类死亡的主要原因之一.特别是在工业化国家中,CHD的发病率、死亡率及致残率均较高.在美国,有统计数据显示,在年龄大于20岁的全部人口中,CHD的总患病率为7.0%,其中每6例死亡人群中就有1例死于CHD[1].而近的一次数据显示,美国每年约有635 000例新发CHD人群,反复发作的患者数约为280 000例.大约每隔34 s就有1例CHD发作的美国人,而每隔1 min就有1例死于CHD的美国人[2].