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HFE基因突变文献资料
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HFE基因突变在我国成年男性人群的分布
目的:了解遗传性血色素沉积症(HFE)基因突变在铁过量人群和铁营养状况正常人群的分布,探讨HFE基因突变对我国成年男性铁过量状况的影响.方法:从2002年中国居民营养与健康状况调查采集的静脉血液样本中随机抽取226名铁营养状况正常的成年男性作为正常对照组,331名铁过量的成年男性作为铁过量组,比较两组人群HFE基因C282Y突变、H63D突变和S65C突变的分布.结果:在铁过量组,正常基因型占90.03%,H63D突变纯合子占0.60%,H63D突变杂合子占9.07%,S65C突变杂合子占0.30%,未检测到C282Y突变杂合和纯合基因型.在正常对照组,正常基因型占94.25%,H63D突变杂合子占5.75%,未检测到S65C突变和C282Y突变.结论:HFE基因突变不是造成我国成年男性铁过量的主要原因.
