首页 > 文献资料
-
伴有14q32异常的淋巴系统恶性肿瘤的临床与细胞遗传学分析
目的分析14q32异常的淋巴系统恶性肿瘤(lymphoid malignances, LM)的临床及细胞遗传学特征.方法应用常规细胞遗传学技术对225例不同类型的LM进行研究并综合分析伴14q32异常LM的临床及实验室特征.结果 15例(6.67%)LM患者可见14q32异常,不同类型的14q32异常的分布与LM的不同类型有关.t(8;14)(q24;q32)为常见,主要见于急性白血病,其白血病类型呈现形态学及免疫表型特征的异质性,但仍具有独特的临床、预后特征和附加的染色体异常ins(1;6)(q11;q23q27).t(11;14)(q13;q32)仅见于浆细胞白血病,1例多发性骨髓瘤继发骨髓增生异常综合征(MDS)患者可见累及MDS常见的染色体异常7q-和20q-.结论特征性14q32异常与附加染色体改变有助于不同类型的LM的诊断和预后估计.
-
一例伴t(14;14)(q11;q32)易位的B细胞急性淋巴细胞白血病的临床和分子细胞遗传学研究
目的 报告1例伴t(14;14)(q11;q32)易位的罕见B细胞急性淋巴细胞白血病(B-lineage acute lymphoblastie leukemia,B-ALL)病例,阐明其临床和分子细胞遗传学特征.方法 分析1例伴t(14；14)(q11；q32)易位B-ALL患者的临床资料；将患者骨髓细胞24h培养后按常规方法制备染色体标本,采用R显带技术进行核型分析；分别应用IGH双色断裂点分离探针、CEBPE双色断裂点分离探针、4号全染色体涂染探针和ALL组合探针进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析.结果 常规细胞遗传学分析显示患者核型为47,XX,+4,t(14;14)(q11；q32)[20],FISH分析进一步证实了这种核型异常.IGH双色断裂点分离探针FISH分析表明t(14；14)(q11;q32)易位累及IGH基因,CEBPE双色断裂点分离探针FISH分析提示t(14；14)(q11；q32)易位中IGH的伙伴基因为CEBPE基因.结论 在B-ALL中t(14;4)(q11;q32)易位同时累及IGH和CEBPE基因为少见的再现性遗传学异常,该异常可定义B-ALL中一种新的亚型.伴有t(14；14)(q11；q32) IGH/CEBPE易位的B-ALL患者可能预后较好.
