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核黄素转运基因的多态变异与宫颈癌发病机制
宫颈癌威胁广大妇女健康,是女性第二大恶性肿瘤.研究宫颈癌发病机制,发现其基因诊断和靶向治疗分子指标已成为研究热点.核黄素转运基因C20orf54是新发现的食管癌易感基因,宫颈癌与食管癌的发病机制、危险因素存在众多共同点,因此C20orf54有望成为宫颈癌遗传易感基因,为建立宫颈癌早期诊断及高危人群筛查预警提供重要分子学依据.就C20orf54的生物学特点、基因多态性及其与宫颈癌发病关系研究基础简要综述.
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核黄素与食管癌发生的研究进展
核黄素又称维生素B2,是人体中多种酶的组成成分,参与机体的生物氧化反应及能量代谢,在个体发育以及细胞分化、增殖、凋亡等生物学过程中发挥重要的作用.核黄素是人体必需的维生素,不能由人体自身合成,必须从外界转运吸收.大量的动物实验与流行病学研究表明,体内核黄素缺乏是引起食管癌发病的重要背景,核黄素代谢异常导致的核黄素缺乏是食管癌发病重要危险因素之一,现将核黄素代谢与食管癌发生的相关性研究进展综述.
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贲门癌和其癌旁组织核黄素转运基因全基因外显子测序
贲门癌显著的流行病学特征与食管癌流行地域分布一致[1-3],且贲门癌与食管癌有着相似的发病风险因素如营养缺乏、蔬菜水果的低摄入量等[4-5].研究[6]发现C20orf54是贲门癌和食管癌的高易感基因.C20orf54位于常染色体20p13,共有5个外显子,编码的蛋白为核黄素转运蛋白[1,5],其主要功能是将核黄素由细胞外转入细胞内[7].研究[8]证实核黄素缺乏与食管癌和贲门癌的发生密切相关,补充核黄素能够降低发病风险.