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PTEN突变及其在子宫内膜癌中的意义
子宫内膜样内膜癌(EEC)中PTEN和微卫星不稳定性(MSI)是常见的基因异常.子宫内膜癌前病变是单克隆病变,与浸润性EEC具有共同的基因谱系.18%～55%的内膜癌前病变和26%～80%的EEC及暴露于雌激素中的组织学正常的内膜中均可检测到PTEN肿瘤抑制基因的改变.PTEN可通过抑制细胞周期和启动凋亡抑制肿瘤生长.在高雌激素环境中,PTEN功能失活使内膜细胞更易于向肿瘤转化.MSI和PTEN之间存在相关性.某些EEC的DNA复制错误引起的MSI可能使PTEN更易于发生突变.PTEN的突变和MSI在子宫内膜癌中的预后作用还存在争议,需进一步阐明EEC不同的发病机制和其自然发展过程.
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胃癌组织中PTEN的表达及其与患者生物学行为的关系
第10号染色体丢失的张力蛋白同源的磷酸酶基因(PTEN)是近年发现的一个新的抑癌基因.研究表明,PTEN突变和缺失与胃癌的发生及发展密切相关[1].本研究通过免疫组织化学法检测PTEN蛋白在胃癌组织中的表达,旨在探讨胃癌组织中PTEN蛋白表达与患者生物学行为的关系.现报告如下.
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小脑发育不良性节细胞瘤/Lhermitte-Duclos病6例临床病理分析并文献复习
目的 探讨小脑发育不良性节细胞瘤/Lhermitte-Duclos病(Lhermitte-Duclos disease,LDD)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断.方法 对6例LDD进行临床病理学分析,行免疫组化SP法染色,并结合文献对该病的临床表现、组织学形态、免疫表型及预后进行分析.结果 6例患者年龄23 ～ 56岁,平均34岁,临床症状表现为颅内压增高伴或不伴小脑体征等.MRI表现为特征性“虎斑征”.光镜下表现为局部小脑结构紊乱,颗粒细胞及浦肯野细胞减少并代以多量异常神经节细胞.随访2例5～8年复发,其余4例恢复良好.结论 LDD属于小脑的罕见原发性良性病变,诊断依靠影像学和病理组织学检查,治疗方法首选完整切除.
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成年人T细胞性急性淋巴细胞白血病磷酸酶及张力蛋白同源基因突变特点和临床意义
目的 探讨成年人T细胞性急性淋巴细胞白血病(T-ALL)中磷酸酶及张力蛋白同源基因(PTEN)突变特点及其与预后的关系.方法 选择2010年2月至2016年4月在江苏省人民医院就诊的成年T-ALL患者55例,采用Ficoll密度梯度离心法提取骨髓单个核细胞,从分离出来的单个核细胞中提取基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)特异性扩增PTEN外显子,DNA纯化,测序,比对,分析突变发生率、突变类型及其与各临床指标的关系.结果 55例成年T-ALL患者中,5例检测出PTEN突变,共检测到8种突变类型,均位于外显子7,突变发生率为9.1％(5/55).PTEN突变的5例患者均合并有NOTCH1、DNM2等其他基因的突变.PTEN突变组患者中位乳酸脱氢酶(LDH)水平高于非突变组(3358 U/L比755 U/L),差异有统计学意义(Z=-2.014,P=0.044);两组患者性别、年龄、白细胞计数、血红蛋白、血小板计数、总生存率、无事件生存率、无复发生存率差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 PTEN作为一种重要的肿瘤抑制基因,其突变在成年人T-ALL的发生发展中起重要作用,可能与预后不良有关.
