首页 > 文献资料
-
CREBBP基因突变所致Rubinstein-Taybi综合征1例
目的 分析1例Rubinstein-Taybi综合征的临床及遗传学特点. 方法 对惠州第一妇幼保健院疑似Rubinstein-Taybi综合征病例进行临床分析,同时提取先证者DNA进行全外显子组测序,筛选致病突变位点,用Sanger测序对突变位点进行验证. 结果 在患儿的16号染色体CREBBP基因上存在1个杂合突变位点c.5790delC,这个位点的缺失造成了蛋白质翻译的提前终止.该位点在其父母中均未发生突变,为de novo突变. 结论 全外显子组测序结合Sanger测序发现CREBBP基因的c.5790delC位点为引起该Rubinstein-Taybi综合征的突变位点.
-
CREBBP基因突变导致的伴有双侧股骨头坏死的Rubinstein-Taybi综合征1例
Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)是一类罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为特殊面容、智力损害、生长迟缓、指趾粗大.本研究患者具有典型的RSTS特殊面容及生长迟滞,同时存在不典型的双侧股骨头坏死症状.通过二代测序技术及Sanger测序验证,发现该患儿CREBBP基因14外显子存在无义突变c.2464G ＞T(p.G822*),诊断RSTS明确.结合文献,对RSTS临床特征、基因突变及诊疗策略进行探讨.
-
CREBBP基因突变所致Rubinstein-Taybi综合征二例临床和遗传学特征
目的 探讨Rubinstein-Taybi综合征的临床及遗传学特点.方法 对2013年3月至4月北京协和医院儿科临床诊断为Rubinstein-Taybi综合征的2例患儿,分析其临床特征,采用二代测序技术,进行CREBBP和EP300基因分析,再经Sanger测序对突变进行验证.结果 2例患儿身高分别是60 cm、99 cm,低于同年龄同性别正常儿童身高第3百分位,均有发际低,头发和眉毛浓密,睫毛长,双眼内眦赘皮和高眉弓等,且拇指和第一脚趾宽而扁,例2伴有语言发育落后等.在例1检测到1个位于CREBBP基因上的错义突变:c.3535A＞G,p.Ser1179Gly;在例2检测到1个同样位于CREBBP基因上的微缺失突变c.4995_4999delCGCCT,p.Ala1666Pro fs66x.检测到的2个突变均为首次报道,缺失突变的致病性明确;检测到的错义突变,根据氨基酸的保守性、公共数据库资料和患儿典型临床表现,推测其为致病突变.结论 Rubinstein-Taybi综合征主要表现为生长发育落后,特殊的面容及指、趾畸形;CREBBP为致病基因之一,检测到该基因突变可以在基因水平确诊Rubinstein-Taybi综合征.
关键词： Rubinstein-Taybi综合征 遗传性 基因 显性 CREB结合蛋白 -
Rubinstein-Taybi综合征临床特点及基因诊断
目的 探讨Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床表型及遗传学特点.方法 回顾分析2例RSTS患儿的临床资料.结果 2例男性患儿,分别为3岁和4个月,均以发育落后入院.患儿身材矮小,语言、运动发育落后,均存在毛发浓密,发际线较低;例1患儿双拇指/趾稍大,例2有高腭弓、宽鼻梁、眼睑下垂的特殊面容,双拇指/趾明显扁宽;2例患儿均有隐睾.心脏彩超均提示心脏发育异常.采用高通量测序技术及基因组芯片技术进行基因诊断,发现例1 CREBBP基因存在c.152 T>G(L 51 X)杂合突变,该突变未见报道;例2染色体16 p 13.3区域存在2.5 Mb的缺失.结论 RSTS的主要临床表现为毛发浓密、大拇指/趾畸形、心脏发育畸形、生长发育落后等,分子检测有助于临床确诊.
关键词： Rubinstein-Taybi综合征 临床特点 基因检测 -
1例Rubinstein-Taybi综合征的临床及CREBBP基因新突变分析
患儿女,3岁8个月,出生身长、体重正常.生后喂养困难.身高、体重及头围均低于第3百分位,伴智力障碍,面容特别,表现为拱形粗眉、眼裂下斜、宽鼻梁,但无喙状鼻尖、宽大的拇指及脚趾,基本符合Rubinstein-Taybi综合征(RSTS)的临床表现.基因测序发现患儿CREBBP基因c.3779+1G>T杂合剪接位点突变,其父母该位点无变异,患儿明确诊断为RSTS.c.3779+1G>T在人类基因突变数据库中未见报道,为新的致病性突变.确诊后主要针对患儿语言及运动发育落后进行康复训练.目前患儿门诊随访3个月,尚未评估康复治疗疗效.
关键词： Rubinstein-Taybi综合征 CREBBP基因 突变 生长迟缓 儿童 -
新生儿Rubinstein-Taybi综合征一例
Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)是一种罕见的先天性常染色体显性遗传病,主要以宽大的拇指及脚趾、特殊面容、精神运动发育滞后、智力低下、身材矮小为显著特征.本文报道1例RSTS合并先天性心脏病患儿,基因测序结果为CREBBP基因30号外显子HAT内c.5023_5024发生突变插入碱基T,导致移码突变,其生物学及临床致病性明确.
