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农村社区推广注射胰岛素联用二甲双胍治疗2型糖尿病伴并发症患者的经验
招远市自2009年被首批选定为国家推行基本公共卫生政策的试点县之一.我院辖区近3万人口,在进行慢性病建立健康档案管理过程中发现2型糖尿病显性患者约占人口比例的1.22%,而隐性患者约占0.34%.多数显性患者病史长达1.5年以上,且合并多种并发症.我们在进行健康教育的同时,推广以注射胰岛素联用二甲双胍治疗糖尿病的综合医学干预方案.经过近两年的时间总共收治了218例糖尿病合并并发症的患者.现将选择注射胰岛素方案方法、病人转归和获得性经验等情况总结分析如下.
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中医学"数量"表述的分类、特征及英译
中医学"数量"表述呈现模糊性、隐含性、层级性、夸张性、直显性的特征,其内涵和外延体现了中医学整体思维和辨证思维的认知方式.中医学"数量"的正确分类和英译将有助于中医药文化的跨文化交流.
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APL提高H2-D~b限制性天然CTL表位HPV-16E7_(49-57)免疫效应
HPV-16E7_(49-57)是H2-D~b限制性免疫显性CTL表位,是治疗HPV-16相关病变的理想靶标,研制HPV-16多肽疫苗可以参考表位为基础.但天然表位HPV-16E7_(49-57),的肿瘤免疫效果并不理想.对表位进行氨基酸置换修饰,筛选出免疫原性强的修饰多肽配体(APL),对构建HPV-16多肽疫苗有重要的意义.
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婴儿麻疹合并肺炎的护理
麻疹是小儿常见急性呼吸道传染病,以发热、上呼吸道炎症、麻疹黏膜斑及全身斑丘疹为临床特征.本病显性感染率高,冬春季多见,多见于婴幼儿.近来麻疹发病率有升高趋势,且婴儿发病率较高.婴儿免疫力低下,感染麻疹后易并发肺炎,病情凶险,变化快,对临床护理要求较高.
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家族性房颤呈X连锁显性遗传1例报告并家系调查
对家族性房颤呈X连锁显性遗传1例报告并家系调查如下.1 临床资料1.1 先证者男,27岁.因心悸、头晕胸闷、气短等不适入院,既往无特殊病史.心电图示快室率房颤,平均心室率144次/min,心脏彩超示左心房直径43 mm,右心房大小是59 mm×46 mm,其余各腔室大小正常.
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妊娠期高血糖症的诊断与分类新建议——问题解决者还是潘多拉盒子
鉴于肥胖、2型糖尿病和代谢紊乱在年轻人群中的流行,这部分人群的妊娠与产后管理与监测备受关注.HAPO研究(Hyperglycemia and Adverse Pregnancy Outcome) 主要旨在观察糖耐量结果稍好于显性糖尿病患者的这部分人群,评估她们的糖耐量结果与不良后果风险的相关性.
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慢性胰腺炎内分泌功能不全的研究进展
慢性胰腺炎(chronic pancreatitis,CP)由于胰腺实质进行性纤维化、钙化,可影响胰腺内分泌功能,导致胰腺分泌各种激素的紊乱,临床上终表现为糖耐量异常或显性糖尿病.cP糖尿病是胰源性糖尿病中主要的一类,有人提出将胰源糖尿病作为3型糖尿病来研究~([1]),充分证实其临床重要性.
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老年人消化道出血的临床特征及治疗特点
消化道出血(gastrointestinal bleeding GIB)是老年人消化道常见疾病之一,出血源于消化道的任何位置[12].根据出血量的不同,可以分为显性出血和隐性出血;根据解剖位置的不同,可以分为上消化道出血(UGIB)、下消化道出血(LGIB)和全消化道出血(TGIB).我们对老年GIB患者临床特征以及治疗上的特点进行了综述.
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复发性下消化道出血的诊治
复发性下消化道出血是指经胃镜、结肠镜和(或)X线小肠钡餐未能发现出血部位和病因的、持续或反复的中(小肠)、下(大肠)消化道出血,即隐源性出血( obscure bleeding).根据临床征象可分为隐源性显性出血(obscure overt bleeding)和隐源性隐性出血( obscure occult bleeding)[1].下消化道出血占全部消化道出血的1/5 ~ 1/4,成人患者的年发病率是25/10万.25%为复发性出血,其中80% ~85%的出血可自行停止.出血发生率随年龄增高而上升,90岁年龄组较30岁年龄组出血风险增加200倍,主要由于憩室病和血管畸形的发病率升高.出血病灶的即时定位率为50% ~80%.
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CREBBP基因突变所致Rubinstein-Taybi综合征二例临床和遗传学特征
目的 探讨Rubinstein-Taybi综合征的临床及遗传学特点.方法 对2013年3月至4月北京协和医院儿科临床诊断为Rubinstein-Taybi综合征的2例患儿,分析其临床特征,采用二代测序技术,进行CREBBP和EP300基因分析,再经Sanger测序对突变进行验证.结果 2例患儿身高分别是60 cm、99 cm,低于同年龄同性别正常儿童身高第3百分位,均有发际低,头发和眉毛浓密,睫毛长,双眼内眦赘皮和高眉弓等,且拇指和第一脚趾宽而扁,例2伴有语言发育落后等.在例1检测到1个位于CREBBP基因上的错义突变:c.3535A>G,p.Ser1179Gly;在例2检测到1个同样位于CREBBP基因上的微缺失突变c.4995_4999delCGCCT,p.Ala1666Pro fs66x.检测到的2个突变均为首次报道,缺失突变的致病性明确;检测到的错义突变,根据氨基酸的保守性、公共数据库资料和患儿典型临床表现,推测其为致病突变.结论 Rubinstein-Taybi综合征主要表现为生长发育落后,特殊的面容及指、趾畸形;CREBBP为致病基因之一,检测到该基因突变可以在基因水平确诊Rubinstein-Taybi综合征.
关键词: Rubinstein-Taybi综合征 遗传性 基因 显性 CREB结合蛋白 -
来自19个家系37例伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的临床影像及NOTCH3基因突变特征分析
目的 分析我国河南地区伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)患者的临床、影像学特征及NOTCH3基因突变热点的分布.方法 收集2012-2016年在郑州大学人民医院神经内科就诊的通过基因或病理确诊的CADASIL患者,回顾性分析其临床及影像学特征,同时总结分析河南地区NOTCH3基因突变的分布热点.结果 共收集确诊为CADASIL的患者37例,分别来自19个相互独立的家系,其中17个家系以基因检测确诊,另2个家系经病理确诊.共确诊13个NOTCH3基因突变位点.17个基因确诊的家系中有1个家系的突变位于3号外显子,4个位于4号外显子,1个位于8号外显子,8个位于11号外显子,2个位于13号外显子,1个位于20号外显子.37例CADASIL患者中已有症状者27例,以卒中和认知功能障碍多见,还有脑出血、头晕、秃头、腰痛、帕金森表现等少见症状.27例已发病者中有12例合并脑血管病危险因素.22例患者行头颅MRI检查,结果显示白质病变主要集中在脑干、基底节、皮质下、颞极、外囊等部位,且颞极白质病变出现比例多于外囊(19∶7),在T2WI序列表现为高信号.结论 CADASIL患者可合并危险因素存在;T2WI发现颞极高信号比外囊多见.河南地区的CADASIL患者NOTCH3突变热点集中在11号和4号外显子.
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白色丘疹样显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系报告
临床资料先证者,男,11岁,躯干、四肢皮肤反复发疹伴剧烈瘙痒10年,于2007年3月14日来我科就诊.患者未满2岁时,无明显诱因子躯干四肢反复发生丘疱疹,皮疹瘙痒明显,尤以夜间为甚,皮损随着年龄的增长而加重,愈后局部有轻度的增生性疤痕.
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非综合征型遗传性聋家系DFNA11型基因座位的定位研究
目的 利用中国遗传性聋家系(Z029家系)进行基因定位研究,为进一步克隆耳聋致病基因奠定基础.方法 通过解放军总医院耳鼻咽喉研究所遗传性聋资源收集网络采集到一个六代遗传性聋大家系(173人),应用全基因组的微卫星DNA标记进行基因扫描和基因分型,并利用Linkage等连锁分析软件对基因分型结果进行分析.结果 运用全基因组扫描连锁分析,将Z029家系的耳聋致病基因定位在11号染色体长臂上.有意义地肯定的连锁标记位于D11S165-D11S1874区域,两点连锁分析的大似然比(log odds score,LOD)值为5.71(θ=0.05),定位区间为25.34 cM(centimorgan).结论 一个中国非综合征型遗传性聋家系的致病基因座位为进一步克隆新的耳聋基因及探索Myosin7A基因对中国耳聋家系的贡献提供了模板.
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先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系的连锁分析和候选基因研究
目的探讨先天性广泛眼外肌纤维化综合征(CFEOM)一家系的临床表型特征和致病基因. 方法收集CFEOM一家系,对全部患者进行临床检查和全基因组扫描及连锁分析(linkage analysis),对连锁区域内的候选基因KIf21A进行基因序列分析.结果此家系中4例患者具有典型CFEOM临床表现.连锁分析显示微卫星标记物D12S1648、D12S345、D12S1692、D12S59、D12S1090、D12S2194、D12S1048、D12S1668在家系中与全部患者的疾病表型共分离,并在D12S1090取得大LOD值(2.12). KIf21A基因测序未发现突变,仅在外显子21发现一单个碱基多态性改变. 结论此家系属常染色体显性遗传CFEOM1型,致病基因定位于染色体带12p11.2-q12微卫星标记物D12S1648和D12S1668之间约4 cM的区域.KIF21A基因可能不是此家系的致病基因.(中华眼科杂志,2005,41:594-599)
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遗传性非息肉病性大肠癌
目的:提高对遗传性非息肉病性大肠癌本质的认识.方法:对四个有遗传性非息肉病性大肠癌家系进行调查.结果:四家系共有14例病人,发病时平均年龄43岁.61.9%(13/21)的癌灶位于脾曲近端的大肠.大肠多原发癌占35.7%(5/14).无结肠息肉病.四家系中之一为癌家族综合征.结论:对遗传性非息肉病性大肠癌病人及其家系成员要进行严密监测,争取疾病早诊断早治疗,提高治疗效果.
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联盟的活法
这些年,五花八门的联盟概念扰扰攘攘,但多昙花一现,各领风骚三五天.联盟成为行业浮躁的显性表征.如今,一边是对联盟模式的强烈不屑和质疑,一边是城头不断变换的各色联盟大旗猎猎招展.联盟到底是一种怎样的商业模式?联盟的未来在哪里?我们将观察的视角投向了两个"老"的联盟:金百合和特格尔.说其老,一是各自都有了七八年的历史,已是联盟中的长寿者;二是模式老,还是"产品输出+服务输出"的老模式.但惟其老,才更容易咂摸出滋味来.好企业也是岁月熬出来的,一圈圈年轮就是成长的轨迹,压缩时间速生式的企业往往虚浮得可疑.七八年的时间坚守着一种模式生存下来,并已进入了盈利期,已足以有了成为研究样本的可能性.
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基于细胞色素P450酶2C19基因型的个体化给药方案
据世界卫生组织(WHO)公布,世界各国住院患者发生药物不良反应的比例为10%~20%,其中5%的患者死于严重药物不良反应.我国发生药物不良反应的患者占住院患者的10%~30%,每年因药物不良反应入院的患者达500万人次,每年约有19万人死于药物不良反应.在疾病治疗中,有许多药物对不同人的疗效不同,副作用也不同.显性副作用容易被医生重视,但药物副作用导致对患者肝、肾等器官的隐性伤害容易被医生和患者忽视.
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上消化道出血的临床诊治
上消化道出血是指来源于从食管至屈氏韧带以上十二指肠任何部位的出血,部分文献还包括来自上段空肠的出血.根据出血速率和有否明显的血流动力学改变,消化道出血可分为急性大出血、复发性显性出血和慢性隐性出血.前者有心率和血压的显著变化;后者仅呈大便隐血阳性;复发性显性出血量不大,循环代偿较好,常以贫血为主要表现.
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穿琥宁治疗流行性腮腺炎的初步观察
流行性腮腺炎是由腮腺炎病毒所引起的急性传染病.临床上以起病急、腮腺肿胀疼痛、咀嚼不便为特征[1] .儿童患者易并发脑膜炎,成人患者易并发睾丸炎或卵巢炎.成人约有80%曾有显性或隐性感染,因此,90%病例发生在5~15岁.一次患病有持久性免疫力.本病呈散发或流行,全年可见,但以冬、春发病率高.目前尚无特效疗法.作者近年来应用穿琥宁治疗流行性腮腺炎,取得了满意的效果.
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常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症一家系致病基因分析
目的 定位分析一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系的致病基因.方法 依据家系图、临床表现、神经肌肉电生理学及实验室检查结果,明确诊断一常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系.采用16个基因位点的37个短串联重复序列(STR)标记方法进行连锁分析,以覆盖目前已经发现的20种常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症亚型的16个致病基因位点.结果 所选择的37个STR标记均发生扩增反应,每一基因位点均呈现多态性.受检腓骨肌萎缩症家系呈常染色体显性遗传,其中3例患者在17p11.2-p12、1q22、16p12.3-p13.1、10q21.1、1p36.2、3q21、12q23、7p15、8p21、7q11-q21、12q12-q13、8q13-q21、12q24.3、10q24、19p12-p13及1p34-p35共16个基因位点的单倍体型均不存在等位基因共享,且家系所有成员致病基因均与16个已知常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症致病基因位点不连锁.结论 研究过程中每一基因位点所用STR标记为2~3个,基本可以排除染色体互换,常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系诊断依据充分;根据欧洲神经肌肉病中心制汀的确诊标准,可排除为已知类型的常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系.推测为一新型腓骨肌萎缩症致病基因所引起的常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症家系.