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限制性胎盘嵌合体对产前诊断的影响
目的 探讨限制性胎盘嵌合体(CPM)对产前诊断的影响及产前咨询中存在的问题. 方法 回顾性分析我院2013年早孕期绒毛活检发现的2例CPM患者的临床资料,结合国内外近年来关于CPM的研究报道,探讨CPM对产前诊断的影响处置方法. 结果 2013年,我院行绒毛活检的211例妊娠妇女中,发现2例CPM,发生率为0.9％.2例CPM患者均妊娠至足月,其中1例发生胎儿宫内发育受限,此例患者分娩后经胎盘多点染色体分析,胎盘仍为嵌合状态.2例患者分别因剖宫产史、胎儿宫内窘迫行足月剖宫产,新生儿预后良好. 结论 CPM的产前诊断并不困难,但需要良好地咨询及随访,出生后应对胎盘进行细胞遗传学检查.
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早孕期经腹绒毛活检及细胞遗传学分析在染色体疾病产前诊断中的应用
目的:研究早孕期B超引导下经腹绒毛取材以及绒毛细胞长期培养和染色体制备方法,评价早孕期细胞遗传学分析在产前诊断中的应用价值.方法:回顾分析2001年1月到2005年12月77例早孕期产前细胞遗传学诊断的病例资料.结果:77例平均35.2岁,均为单胎妊娠.取材时间9～13周,平均10.69周,平均取材量为20.6mg,穿刺成功率100%,操作相关的自然流产率为1.3%,因取材不足无法进行产前诊断率为0,母体组织污染率为0.1例培养失败,培养成功率为98.7%,平均培养时间为5～7天,培养过程中细菌污染率为0.发现异常核型5例,限制性胎盘嵌合体2例.因胎儿受累终止妊娠11例,已分娩正常新生儿27例,继续妊娠者34例.结论:孕9周后行B超引导下经腹绒毛取材是一项安全可行的早孕期介入性产前诊断方法.绒毛细胞长期培养法和染色体制备方法简单、技术稳定、结果可靠,可用于胎儿染色体疾病的产前诊断.
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染色体非整倍体嵌合在产前诊断中的研究进展
染色体嵌合现象一直是产前诊断中的难点之一，受到标本来源、实验室体外培养等因素影响，且临床结局多样，给遗传咨询带来困难。针对这些问题，本文将对产前诊断中嵌合体的类型、机制、实验室评估方法、侵入性诊断技术，在遇到嵌合体时的处理方式以及嵌合体现象对无创产前检测与核型诊断不一致的影响作一综述。
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限制性胎盘嵌合体1例分析
目的：对无创DNA检查21-三体综合征阳性的胎儿进行产前诊断。方法采用羊膜腔穿刺术及脐血穿刺术，通过细胞培养方法及荧光原位杂交技术（ FISH）对胎儿细胞进行染色体核型分析。运用高通量DNA技术对胎盘进行检测，分析无创DNA检查假阳性结果的原因。结果羊水细胞核型分析结果为46，XN/47，XN，＋21（141/5），为21-三体嵌合体核型。羊水细胞FISH结果正常。脐血穿刺胎儿染色体正常。胎盘中心位置及母胎面为正常核型和21-三体嵌合体核型，胎盘胎儿面及脐带组织为正常核型，为限制性胎盘嵌合体。结论无创DNA检查存在假阳性结果。无创DNA检查阳性结果必须通过羊膜腔穿刺和（或）脐血穿刺进行确诊。羊水染色体疑似嵌合现象必须通过脐血穿刺进行确诊。
