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基于公共数据库和PubMed快速获取Joubert综合征相关的基因
目的 基于公共数据库和PubMed文献知识库快速获取Joubert综合征相关的致病基因. 方法 使用RVarfromPDB软件包,分别从HPO、Orphanet、ClinVar、UniProt等公共数据库提取Joubert综合征相关的基因和变异信息;从PubMed文献库中,检索Joubert综合征相关的文献,基于文本挖掘的方法提取基因和变异信息,建立不同信息之间的关联;并对不同来源的基因信息进行标准化和整合.后对该方法获得的Joubert相关基因与DisGeNET数据库中的基因进行比较评价. 结果 利用本研究建立的方法,从各个数据库和PubMed中共抽取了35个Joubert综合征相关的基因.与DisGeNET数据库的比较后,获得33个与Joubert综合征相关的基因.该列表包含的基因比从DisGeNET数据库中获取的Joubert综合征相关基因更加完整.整个过程可在内存4G以上电脑单个CPU下10 min左右自动化完成. 结论 本研究提供了一种全自动化的方法,基于公共数据库和PubMed文献知识库来获取Joubert综合征相关的基因.该方法对精准医学时代下Joubert综合征相关的研究和遗传检测产品的开发应用具有较大的参考价值.同时,该方法可以为获取其它单基因病相关的致病基因提供借鉴.
关键词： Joubert综合征 基因 公共数据库 文本挖掘 自动化方法 -
Internet上的小分子化合物公共数源的利用
随着计算机网络技术的发展和普及,Internet已经成为了当今世界资源为丰富的信息库和文献资料库,是科研人员获取科研信息方便、快速的渠道.作者对新近出现在网络上的几个优秀的小分子化合物公共数据库资源进行了介绍,以期能使更多的中药和生物药研究开发人员认识、利用它们,并得到研发新药的灵感和研发过程中所需的资料.
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利用公共数据深入挖掘食管鳞状细胞癌候选肿瘤抑制基因
[目的]自20世纪90年代开始,人们利用杂合性缺失(loss of heterozygosity,LOH)技术寻找引起食管鳞状细胞癌(esophageal squamous cell carcinoma,ESCC)癌变的肿瘤抑制基因.但除了TP53 、CDKN2A等以外,目前很多高频LOH区域的抑癌基因仍未发现.随着近年来生物学信息公共数据库的建设发展,有必要重新筛选分析ESCC中的潜在抑癌基因.[方法]利用Pubmed检索1991～2012年间的食管癌LOH文章,整理信息,综合考虑LOH频率和文献重复鉴定次数后,利用Circos软件绘制并确认了ESCC中高度可信LOH热点区域.对每一区域,利用人类基因组数据库、肿瘤抑制基因数据库和人类蛋白质图集数据库分析其中的候选抑癌基因.[结果]基于85篇针对ESCC的LOH相关文献,共确定10个ESCC高度可信LOH热点区域,主要累及3p、5q、9p、13q、17p、17q等染色体臂.基于3个公共数据库的分析,在每个区域中均确定了一个以上的候选抑癌基因,其中很多基因从未在ESCC中受到关注.[结论]综合考虑文献中对LOH区域的可重复鉴定性可避免原始文献质量和样本选择偏倚等的干扰.利用公共数据库深入挖掘ESCC中的候选抑癌基因,为后续选择合适的靶基因开展深入的表达和功能分析提供了理论依据.
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基于公共数据库和cDNA芯片研究CCT6A在肝细胞癌中的表达及意义
目的 分析CCT6A在肝癌中的表达及其与肝癌预后的关系.方法 采用Oncomine、GEPIA、HPA数据库和肝癌cDNA芯片检测研究CCT6A在肝癌等恶性肿瘤及其癌旁组织中的差异表达,并且分析CCT6A在肝癌组织中的表达与肝癌预后的关系.结果 Oncomine数据库分析发现,CCT6A在乳腺癌、肺癌、胃癌、肝癌等多种癌组织中的表达显著高于其对应的正常组织.Oncomine、GEPIA、HPA数据库和肝癌cDNA芯片结果分析证实,CCT6A的mRNA和蛋白表达在肝癌组织均明显高于癌旁组织(P<0.05).GEPIA数据库生存期分析,CCT6A在肝癌组织中高表达与肝癌患者生存期短密切相关.结论 CCT6A在肝癌组织中显著升高,且其高表达与肝癌患者的预后差密切相关.
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人类基因组学研究概况及其在医学遗传学研究中的应用
1人类基因组学研究概况人类基因组计划(human genome project,HGP)、曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划被称为20世纪三大科学工程,与后两者不同的是HGP无任何政治和军事目的,只是在科技全球化动力之下产生的大型贯穿于21世纪的科学研究项目.全球合作的HGP是1990年10月在美、英、日、法、德和中国6个国家的参与之下启动的,目的是找出所有人类基因,并研究其在DNA分布上的位置,绘制出完整的人类基因组图谱,破译出人类全部遗传信息,使得人类在分子水平上全面认识自我.在人类发现DNA双螺旋结构50年后的今天,6个国家科学家经13年的努力,用27亿美元,在2003年4月14日胜利完成了人类基因组序列"全书"的绘制工作,比原计划提前了2年,节省3亿美元.已完成的序列图覆盖人类基因组所含基因区域的99%,精确率达99.99%,"六国政府首脑关于完成人类基因序列图的联合声明"中明确指出:"全世界都可以通过因特网上的公共数据库不受限制地免费获取这些信息"[1].
