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孕妇血浆中胎儿游离DNA片段浓度和长度均值的计算方法研究

路建波;高华方;曹宗富;李乾;蔡瑞琨;闫有圣;马旭

摘要: 目的:建立计算孕妇外周血中胎儿游离DNA片段(cffDNA)浓度和长度均值的新的数学模型.方法:根据孕妇外周血中母亲和胎儿的DNA片段的长度分布不同的现象,利用K-means算法和EM算法开发新的算法.用提出的新方法分析孕妇外周血样本的DNA片段长度分布,cffDNA浓度和片段长度均值.结果:①三份样本中来源于母亲的DNA片段长度均值,分别为167bp,166bp和165bp;cffDNA的长度均值为160bp,163bp和158bp;②孕妇血浆中cffDNA的浓度分别为10.4%,5.5%,17.4%.此结果与基于Y染色体的百分含量的方法计算所得的结果相近.结论:用本课题组提出的新方法分析孕妇外周血的cffDNA的浓度和长度均值是有效的、准确的.

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