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非侵入性产前筛查

王强

摘要: 围产期出生缺陷与死亡一直是世界范围待解决的难题。在发达国家和中国内地的围产儿死亡原因中,严重的出生缺陷仍占据第一及第二位,因此,预防和减少出生缺陷是降低围产儿死亡率的主要途径之一。目前,在临床上产科医生较为广泛用于检查、诊断及监测胎儿在母体宫内发育的工具是经腹及阴道超声扫描[1-6]。由于现代科技的发展,用于产前检查及产前诊断的超声仪发展日臻完善。自20世纪80年代初至今,由于人们对超声检查的认识及认可,对于超声检查是否会对人类胚胎造成畸形的研究日益增多,虽然部分学者仍持谨慎态度,但大多亦认为其安全性和准确性较高。其中一些国家,如英国及澳大利亚等,近90%~100%的孕妇在妊娠期接受至少1次的超声检查,而大多数欧美国家及现时中国大部分南方城?均把产前超声视为产前常规检查项目之一[2-3]。国家卫生部2003年5月1日颁布实施了《产前诊断技术管理办法》,建议在整个妊娠期中常规进行3次超声检查,时间分别为孕11~13+6周[测量胎儿颈部透明层(nuchal translucency,NT)和筛查唐氏综合征]、孕19~22周[系统筛查胎儿畸形(金标准)]及孕29~32周[7]。此外,作为胎儿宫内诊断的方法目前有侵入性和非侵入性两大类。随着分子生物学技术和医学遗传学的发展,产前诊断技术不断朝早期、快速、准确及无创的方向发展,使越来越多的出生缺陷能够在胚胎发育的较早期被安全及准确地诊断出来。其中非侵入性技术主要包括经宫颈脱落滋养细胞、孕妇外周血中胎儿细胞及胎儿游离 DNA 的检测等[5-7]。

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