国际遗传学杂志
International Journal of Genetics 국제유전학잡지
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中华医学会 哈尔滨医科大学
- 影响因子： 0.17
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1673-4386
- 国内刊号： 23-1536/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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内质网氨肽酶与相关疾病研究进展
内质网氨肽酶1(ERAPl)及其异构体内质网氨肽酶2(ERAP2)都属于锌指金属基质肽酶M1家族中的“催产素酶亚家族”,共用GAMEN和HEXXH(X)18E锌结合基序.ERAPs在细胞内质网中参与内源性抗原肽的修饰及提呈,被认为是内质网中参与内源性抗原肽修饰的关键酶.近年来GWAS研究显示ERAPs与自身免疫性疾病相关,本文对ERAPs结构、功能及其相关疾病进行综述.
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肿瘤细胞回文序列介导的基因扩增机制研究进展
基因组不稳定是肿瘤细胞的特征性标志,基因扩增是一种特殊的基因组不稳定性的表现形式,其在激活原癌基因引发癌症的过程中起着重要的作用.基因扩增将导致细胞加速生长增殖或耐药生长等表型.人们已经广泛注意到其在癌症的诊断和治疗等方面的重要临床意义.但是,人们对基因扩增的分子机制的认识仍然十分有限,本文综述了回文序列介导的基因扩增的分子机制,提出在DNA断点处以无模板形式、新合成小回文序列可能是一部分肿瘤细胞中基因扩增的关键机制,为进一步探索基因扩增的分子机制提供理论参考.
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地中海贫血的基因治疗新进展
地中海贫血(简称地贫)是常见的血液系统遗传病之一,在我国主要分布于长江以南各省,其中两广、云贵及海南为高发省区.重型地贫不仅对患者的生活质量造成巨大的影响,而且为社会和家庭带来巨大的经济负担.输血、除铁和骨髓移植等是地贫的传统治疗方法,近年来由于干细胞技术的发展,地贫的基因治疗有了长足的进步.本文就地贫的基因治疗进行综述.
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丝/苏氨酸磷酸酶Wip1的研究进展
Wip1(PPM1D)是PP2C磷酸酶家族的一员,并且是一种罕有的致癌的丝/苏氨酸磷酸酶.在细胞损伤修复过程中,Wip1起着重要的作用.实验表明作为DNA损伤应答通路的调控因子,Wip1有去磷酸化P53,ATM等抑癌基因的作用.同时,P53信号通路也是造成Wip1具有致癌性的一个重要组成部分.
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MicroRNAs与神经系统疾病研究进展
目前除基因编码区突变外,基因表达调节因子的重要作用越来越受到关注.基因表达的失调是疾病发生发展的重要机制.MicroRNAs作为基因调节网络中的主要成员,是通过靶向作用于mRNAs,降解和(或)抑制其翻译,从而在转录后水平发挥调节作用.MicroRNAs在细胞分化、增殖、凋亡,炎症反应以及肿瘤形成等诸多生物学过程中发挥着重要作用.由于microRNAs能同时作用于多个功能相关的基因,其可能成为疾病有效的治疗靶点.本文主要探讨近年来研究发现的作用于神经系统主要疾病中的不同microRNAs及其作用.这些研究将为阐明神经系统主要疾病的病因,提供有效诊断和更具体化的个体化治疗开拓新的领域.
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浙江汉族人群中19个STR基因座遗传多态性检测结果分析及应用
目的 应用Goldeneye DNA身份鉴定系统20A荧光标记复合扩增系统,检测其包含的19个CODIS系统短片段重复序列基因座在浙江汉族人群的遗传多态性,为其法医学应用提供基础数据.方法 通过对浙江省汉族人群中598名无关个体进行19个STR(D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1 PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338、FGA)和Amelogenin基因座的复合扩增,PCR产物经ABI3130型全自动遗传分析仪检测,统计其STR基因座的群体遗传学参数并进行数据分析.结果 在19个STR基因座的等位基因中,分别检出14、9、17、17、18、8、8、8、7、9、11、11、10、7、24、8、11、13、19个等位基因,19个STR基因座杂合度(H)为0.588 6(TPOX)～0.916 4(Penta E),个人识别能力(DP)范围为0.787 6(TPOX) ～0.986 5(Penta E),联合应用19个STR基因座累计DP值达(1 ～2)×10-23,非父排除率(PE)范围从0.277 5(TPOX) ～0.829 0(PentaE),联合应用19个STR基因座累计PE达0.999 999 991,多态信息总量(PIC)范围为0.545 0(TPOX) ～0.913 4(Penta E).结论 联合应用19个STR基因座具有较强个体识别能力,可用于法庭科学中的亲权鉴定与个体识别.在实际工作中,采用该类遗传标记系统,可降低鉴定风险,提高工作效率,控制检测成本.
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模拟人类常染色体显性遗传性多囊肾病小鼠模型的建立及其特征分析
目的 构建与人类常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)疾病表型相似的小鼠模型.方法 在已往建立的条件性Pkd2基因敲除小鼠基础上,通过对多种Cre启动子转基因小鼠进行筛选,寻求和建立有效模拟人类ADPKD疾病表型的小鼠模型.结果 通过对多种Cre启动子转基因小鼠的筛选,发现Villin(绒毛蛋白)启动子所驱动的Cre启动子转基因小鼠与已往建立的条件性Pkd2基因敲除小鼠(Pkd2f3/f3)所交配产生的复合基因型小鼠(Vil-Cre:Pkd2f3/f3)可以产生与人类ADPKD相近的疾病表型.Vil-Cre:Pkd2f3/f3小鼠在1/2个月时肾重/体重比开始增加,随着年龄的增大,其肾脏囊肿程度都呈现加重趋势,Vil-Cre:Pkd2f3/f3小鼠和未携带Vil-Cre的Pkd2f3/f3小鼠在1/2个月、1、2个月肾重与体重比值差异显著(P=0.038 6;P=0.001 5;P=0.000 1).生存曲线分析发现Vil-Cre:Pkd2f3/f3小鼠在4个月左右开始死于肾囊肿导致的肾衰竭,生存时间不超过7个月.血液尿素氮检测发现随年龄增加,Vil-Cre:Pkd2f3/f3小鼠在1、2、3、4个月相邻月份之间尿素氮含量显著上升(P=0.003 5;P=0.007 2;P=0.007 9),肾功能呈明显下降趋势.结论 通过筛选多种Cre启动子转基因小鼠,终发现Vil-Cre:Pkd2f3/f3小鼠可以产生与人类ADPKD相似的疾病表型,并在其4个月左右死于多囊肾所导致的肾功能衰竭.该动物模型的建立将为深入研究人类ADPKD发病机制和评估ADPKD治疗效果提供了一个理想的动物模型.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2006 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2005 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2004 | 01 02 03 04 05 06 |
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| 2000 | 03 |
