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成年型尼曼——匹克病一例

杨翠英;李琼芬

摘要: 尼曼-匹克病(NPD)义称鞘磷脂沉积病,是一种少见的先天性糖脂代谢性疾病,为常染色体隐性遗传,由于鞘磷脂酶活性降低或缺乏,导致鞘磷脂广泛贮积在造血器官和神经组织中,骨髓、肝、脾、淋巴结、肾及中枢神经系统都可见到尼曼-匹克细胞.本病分为三型:①婴儿型;②幼年型;③成年型[1],成年型非常罕见.现将本地区诊治的一例成年型病例报告如下.

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