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PPAR-γ基因外显子6多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

徐志彦;郝翠芳;张亦文;徐明彩

摘要: 目的:检测过氧化物酶体增殖物激活受体-γ(PPAR-γ)基因外显子6多态性,并分析其与多囊卵巢综合症(PCOS)患者肥胖、血激素及胰岛素抵抗等的关系.方法:收集中国汉族111例多囊卵巢综合征患者和92例非多囊卵巢综合征女性血液标本,并记录多囊卵巢综合征患者临床资料、身高、体重等;分离血清测定生殖激素;使用全血基因组DNA提取试剂盒DNA;特异引物聚合酶链反应(PCR)扩增后限制性酶切(PCRRFLP),电泳分离,检测PPAR-γ基因外显子6的多态性,并分析PPAR-γ基因的多态性与PCOS患者各项临床资料的关系.结果:PCOS组PPAR-γ基因外显子6的基因型(CC、CT、TT)频率分别为65%、25%、10%,对照组以上各基因频率分别为86%、10%、4%,PCOS组中CT/TT基因型频率明显高于对照组(P<0.05).PCOS组等位基因C和T的频率分布分别为77%和23%,对照组分别为90%和10%.PCOS组的T等位基因频率明显高于对照组(P<0.01).PCOS患者中PPAR-γ基因外显子6突变者BMI、腰围、臀围、空腹血糖明显高于未突变者(P<0.05).肥胖型PCOS患者中突变(CT/TT)明显高于非肥胖型PCOS患者.结论:中国汉族妇女确实存在PPAR-y基因外显子6的多态性.PPAR-γ基因外显子6的多态性与PCOS肥胖的发生和空腹血糖升高有关.

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