首页 > 文献资料
-
Bcl-2在B细胞淋巴瘤分子监测中的应用
Bcl-2(B-cell lymphoma/leukemia-2)基因在1984年人类B细胞滤泡性淋巴瘤(FL)中首次发现.正常的Bcl-2基因位于染色体18q21上,约含230 kb,有3个外显子和2个内含子.
-
二代测序技术在骨髓增生异常综合征诊治中的临床应用
骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syn-dromes, MDS）是常见的髓系恶性肿瘤，由于其临床预后异质性很大，因此逐渐形成了基于不同预后风险组的分层治疗，而对于MDS预后风险的评估，目前很大部分是基于细胞遗传学特征进行的。临床发现，大部分MDS患者核型由于缺乏特征性结构改变和易位而显示正常，但实际上通过分子遗传学研究可以进一步检测到其存在如 SF3B1、DNMT3A、U2AF1/2、ASXL1、TP53等基因突变，这部分患者在进一步识别后可归类到不同的预后风险组，并指导相应的临床治疗。新的2016版WHO淋巴和造血组织恶性肿瘤分类[1]及2015版美国国立综合癌症网络治疗指南中，均更加注重基因检测特征而非仅依据染色体水平。如新版WHO分类中，分子遗传学水平检测得的重现性SF3B1突变，其与MDS伴有环形铁粒幼细胞增多亚型密切相关，改变了该亚型传统的诊断标准，将骨髓涂片环形铁粒幼细胞≥15％的传统诊断阈值标准降至5％，并确立了其良好预后的提示价值[2]。近年来，高通量二代测序技术已被逐渐运用于临床 MDS 基因的检测中。本文将就该技术在MDS诊断中的应用进行介绍。
-
慢性粒细胞白血病患者酪氨酸激酶抑制剂的耐药管理
酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的应用使慢性粒细胞白血病(CML)的治疗发生了革命性的变化,但是随着其在临床中的广泛应用,耐药成为临床治疗中面临的巨大挑战.二代、三代TKI.及某些新型药物的研发给一代TKI伊马替尼(IM)耐药的患者带来了新的治疗选择和希望.不断完善的疗效监测体系和ABL激酶区突变检测的应用为TKI的选择、疗效评价,以及药物转换提供了客观且敏感的指标.因此,只有将治疗药物与相应的监测体系相结合,才能使CML患者得到更为合理和规范的治疗.本文拟就CML患者使用TKI耐药后,治疗方案选择及疗效监测体系的研究进展进行阐述.
