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新生儿呼吸窘迫综合征和基因突变
新生儿呼吸窘迫综合征(BDS)主要由于缺乏肺表面活性物质引起,表面活性物质由磷脂和蛋白构成,其中蛋白包括SP-A、B、C、D.目前发现SP-B、C和相关蛋白ATP结合盒转运蛋白A3的异常与RDS的发生有关,导致足月或近足月儿发生类似RDS的病变.而SP-A、D和其他相关蛋白与BDS的关系尚需进一步研究.探究RDS和基因突变的关系,有助于产前检测和产后治疗RDS患儿,研究和发展更积极的RDS治疗策略.
关键词： 呼吸窘迫综合征 表面活性物质蛋白 ATP结合盒转运蛋白A3 基因突变 -
胎鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞生长状况及ABCA3表达变化的初步研究
目的:观察原代培养胎鼠肺泡Ⅱ型上皮细胞(typeⅡ alveolar epithelial cell,AECⅡ)的生长状况及AECⅡ特异性蛋白ATP结合盒转运蛋白A3 (ATP binding cassette transporter A3,ABCA3)的表达变化,为有关新生儿肺发育及肺部疾病的研究奠定一定基础.方法:采用胰酶联合胶原酶消化肺组织,差速离心及差速贴壁法纯化细胞；电子显微镜鉴定AECⅡ细胞;倒置相差显微镜观察不同时间点细胞生长状态;MTT法绘制细胞生长曲线；免疫荧光技术观察ABCA3动态表达变化.结果:电镜下观察到AECⅡ特征性板层小体,大小及数量不等,胞膜外缘分布有刺状微绒毛；MTT法测得铺板后第24、36、48、72、96、120 h的吸光度值分别为0.177±0.009,0.193±0.011,0.212±0.019,0.253±0.019,0.243±0.012,0.192±0.011.光学显微镜下细胞形态逐渐拉长,变扁平,细胞内颗粒逐渐减少.免疫荧光示ABCA3表达逐渐下降.结论:原代培养的胎鼠AECⅡ在培养早期生长状况佳,ABCA3表达丰富,故在早期(即培养72 h以内)进行肺发育疾病相关机制的研究较为理想.
关键词： 胎鼠 肺泡Ⅱ型上皮细胞 原代培养 细胞增殖 ATP结合盒转运蛋白A3 -
ABCA3基因多态性与新生儿呼吸窘迫综合征易感性关系研究
目的：探讨ATP结合盒转运蛋白A3基因（ABCA3） rs13332514（C．1059G/A）、rs117515055（C．213C/T）两个多态性位点与陕西汉族人群新生儿呼吸窘迫综合征（ NRDS）的遗传易感性。方法用SNaPshot多重微测序技术检测60例陕西汉族NRDS患者和120名健康对照者 ABCA3基因 rs13332514（ C．1059G/A ）、rs117515055（ C．213C/T ）两个多态性位点。结果rs117515055位点有两种基因型，对其进行比较，发现T等位基因在病例组（5．1％）高于对照组（3．1％），但是差异无统计学意义；rs13332514位点CC基因型频率及C等位基因频率在病例组高于对照组（50．8％vs44．1％，69．5％vs63．5％），差异亦无统计学意义。结论 rs117515055位点的T等位基因及rs13332514位点的C等位基因可能与汉族人群的NRDS有关，还需扩大样本量做进一步研究。
