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Menin蛋白生物学功能的研究进展
Menin蛋白为MEN1基因的表达产物,而MEN1基因的突变是遗传性多发性内分泌腺瘤病的致病原因.Menin蛋白具有多种生物学作用,可影响胚胎的生长发育,与肿瘤的发生和生长又密切相关.本文对Menin蛋白生物学功能研究进展进行综述.
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嗜铬细胞瘤SDHD和MEN1基因突变与杂合性缺失研究
目的 探讨抑癌基因SDHD和MEN1的突变与杂合性缺失,在嗜铬细胞瘤(PCC)发病机制中的作用.方法 采用DNA直接测序法对SDHD和MEN1基因的全部外显子及其侧翼进行分析,寻找基因突变.选用荧光标记11q13区-23区的8个多态性微卫星位点对37例PCC进行杂合性缺失频率检测.分析上述检测结果与临床资料的关系.结果 在37例PCC肿瘤组织中未发现SDHD和MEN1基因突变.发现3种SDHD基因内含子改变(15519972c/g, 15521745c/t, 15520001c/a),2种MEN1基因内含子改变(9879384a/g, 9878352C/T).SDHD所在区域11q23的杂合性缺失频率为30.8%.MEN1所在区域11q13的杂合性缺失频率为26.9%.结论 PCC中未发现SDHD和MEN1基因突变;发现一定比例的11q13区-23区域的杂合性缺失,提示在该区域可能存在其他的抑癌基因参与PCC的发病机制.
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多内分泌腺瘤病研究进展
多内分泌腺瘤病1型(MEN1)发生的重要原因是MEN1基因突变,导致肿瘤细胞11号染色体不同程度的杂合缺失,menin蛋白消失,临床主要表现有甲状旁腺腺瘤、胃肠胰腺内分泌肿瘤和垂体前叶瘤.多内分泌腺瘤病2型(MEN2)主要由原癌基因RET突变所致,又分为MEN2A和MEN2B,临床表现为甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺增生和黏膜神经纤维瘤.RET基因突变类型有一定的规律性,即基因型和表现型之间有非常好的相关性.本文将主要介绍MEN1和MEN2发生机制方面的新研究进展.
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Menin蛋白的生物学功能研究进展
Menin蛋白是MEN1基因的表达产物,MEN1是多发性内分泌肿瘤1型综合征(multiple endocrine neoplasia type1,MEN1)的关键致病基因之一.menin在细胞核中与其他关键转录因子相互作用,直接参与组蛋白甲基化修饰等基因表达调控过程.此外,menin在基因组稳定、细胞分裂增殖及细胞周期调控中都发挥着重要的作用,在肿瘤的发生和发展中扮演着重要的角色.全文对menin蛋白的生物学功能进展进行综述.
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多发性内分泌腺瘤病15例临床分析
目的 通过对多发性内分泌腺瘤病(MEN)患者的临床表现进行总结,提高对该病的认识.方法 回顾性分析2011年1月至2017年10月就诊于郑州大学第一附属医院的15例MEN患者的临床资料.结果 15例患者中,MEN1为12例,8例(66.7％)患甲状旁腺腺瘤或增生,8例(66.7％)存在垂体肿瘤,3例(25.0％)存在胰腺内分泌肿瘤,7例(58.3％)合并肾上腺腺瘤,1例存在胸腺癌,1例合并牙龈瘤.MEN2为3例,3例(100.0％)均存在肾上腺嗜铬细胞瘤,2例(66.7％)患甲状腺髓样癌,1例(33.3％)合并甲状旁腺腺瘤.治疗上仍以手术治疗为主要手段,必要时辅以内科治疗.结论 MEN在临床罕见,常以单一腺体为首发症状,临床表现多种多样,漏诊率高.对疑诊为此病的患者应完善相关检查,必要时多学科协助诊疗,做到早发现、早治疗.
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Menin在翼状胬肉中的异常表达
目的 探讨menin蛋白在初发性翼状胬肉组织中的表达.方法 采用免疫组织化学染色和Western Blotting方法对30例初发性翼状胬肉组织进行menin蛋白的检测,并与26例正常人结膜组织进行对照.结果Menin蛋白在正常人结膜上皮细胞和结膜基质血管内皮细胞的细胞核内强阳性表达；Menin蛋白在翼状胬肉的结膜上皮细胞和基质血管内皮细胞的细胞浆内表达明显下调,弱阳性表达不再定位于细胞核内.结论 Menin蛋白表达异常可能在促进翼状胬肉上皮细胞和基质血管内皮细胞过度增殖中发挥重要的调控作用.
