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Menin蛋白生物学功能的研究进展
Menin蛋白为MEN1基因的表达产物,而MEN1基因的突变是遗传性多发性内分泌腺瘤病的致病原因.Menin蛋白具有多种生物学作用,可影响胚胎的生长发育,与肿瘤的发生和生长又密切相关.本文对Menin蛋白生物学功能研究进展进行综述.
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MEN1基因第9号内含子突变致多发性内分泌腺瘤病1型一例及其家系研究
研究1个多发性内分泌腺瘤Ⅰ型( MEN1)家系的MEN1基因突变情况,并初步探讨该突变所导致疾病发生的可能机制.提取患者及其家系成员外J周血及相关肿瘤组织基因组DNA,运用PCR扩增MEN1基因外显子及其周边内含子区域,测序,亚克隆测序鉴定其杂合性.进一步免疫组化观察肿瘤组织中menin蛋白的表达.先证者及2个家系成员MEN1基因第9号内含子存在一种杂合缺失突变,IVS9+1_11delGTGAGGGAC AG.并首次证实先证者甲状旁腺肿瘤组织中menin蛋白表达缺失.MEN1基因第9号内含子起始处杂合缺失突变,IVS9+1_11delGTGAGGGACAG,为新发现的中国人MEN1致病基因类型.该突变可能影响MEN1 mRNA的剪接,所合成的menin蛋白易降解及表达缺失,终导致肿瘤发生.
关键词： 多发性内分泌腺瘤病1型 MEN1基因 基因突变 Menin蛋白 -
Menin蛋白的生物学功能研究进展
Menin蛋白是MEN1基因的表达产物,MEN1是多发性内分泌肿瘤1型综合征(multiple endocrine neoplasia type1,MEN1)的关键致病基因之一.menin在细胞核中与其他关键转录因子相互作用,直接参与组蛋白甲基化修饰等基因表达调控过程.此外,menin在基因组稳定、细胞分裂增殖及细胞周期调控中都发挥着重要的作用,在肿瘤的发生和发展中扮演着重要的角色.全文对menin蛋白的生物学功能进展进行综述.
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Menin蛋白和TGF-β在甲状旁腺肿瘤中的表达及临床意义
目的探讨Menin蛋白与转化生长因子-β(transforming growth factor β,TGF-β)在甲状旁腺肿瘤发生中的作用及相互关系.方法 62例标本包括正常甲状旁腺组织7例,甲状旁腺增生组织12例,甲状旁腺腺瘤组织43例.通过免疫组化法检测它们中Menin蛋白和TGF-β的表达,并进行分组比较.结果 Menin蛋白的表达,正常组、增生组同腺瘤组比较差异均有统计学意义(P<0.05),正常组同增生组比较差异无统计学意义(P>0.05).TGF-β的表达,正常组、增生组和腺瘤组三者之间比较差异均无统计学意义(P>0.05).但Menin蛋白和TGF-β在腺瘤中的表达存在显著相关(P<0.05).结论 Menin蛋白的失活在甲状旁腺肿瘤的发生中起重要作用;Menin是TGF-β信号传递途径中的一种关键蛋白.
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Menin蛋白和细胞周期素D1在甲状旁腺肿瘤中的表达及临床意义
目的 探讨Menin蛋白与细胞周期素D1( Cydin-D1)在甲状旁腺肿瘤发生中的作用及临床意义.方法 27例标本包括正常甲状旁腺组织4例,甲状旁腺增生组织6例,甲状旁腺腺瘤组织17例.通过免疫组织化学法检测它们中Menin蛋白和Cyclin-D1的表达,并进行分组比较.结果 腺瘤组Menin的表达低于正常组及增生组(P＜0.05),正常组同增生组比较差异无统计学意义(P＞0.05).腺瘤组Cyclin-D1的表达高于正常组及增生组(P＜0.05),正常组同增生组比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 Menin蛋白的失活可能在甲状旁腺肿瘤的发生中起重要作用；而Cyclin-D1基因的过度表达也与甲状旁腺肿瘤的发生有关.
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胰岛素抵抗对妊娠期糖尿病影响的研究进展
妊娠期糖尿病是指在妊娠期首次发生或发现不同程度的糖代谢异常的一种内分泌代谢疾病.随着妊娠期糖尿病发病率的逐年上升,胰岛素抵抗对妊娠期糖尿病影响的研究受到人们的广泛关注.近些年研究发现,胰岛素抵抗在妊娠期糖尿病发病机制中具有重要的作用.此外,menin蛋白和一些炎症因子、脂肪因子等通过改变孕妇体内胰岛素抵抗状态导致了妊娠期糖尿病.该文就目前国内、外关于胰岛素抵抗对妊娠期糖尿病影响的新研究成果作以综述.
