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血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测的临床价值探讨
目的:探讨血清学筛查联合胎儿非整倍体产前无创基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体异常中的应用价值.方法:选取2015年6月至2016年6月在广东省肇庆市第一人民医院门诊产科就诊,并运用NIPT技术进行胎儿染色体疾病检测的2000例孕妇为研究对象,回顾性分析血清学筛查及NIPT的临床资料.结果:血清学筛查染色体异常检出率为14.35%(287/2000),NIPT检出率为8.90%(178/2000),联合筛查检出率为5.60%(112/2000).血清学筛查联合NIPT检测诊断染色体异常的灵敏度、特异度以及约登指数均显著高于单纯血清学筛查或者NIPT检测(P<0.05).适龄组染色体异常检出率为2.14%(28/1307),高龄组检出率为9.24%(64/693),2组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:高龄是导致胎儿染色体疾病的重要因素,与高龄孕妇孕周早期采用血清学筛查联合NIPT法可提高产前诊断效率,具有推广价值.
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产前无创基因检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值
目的 研究产前无创基因检测(NIPT)在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的临床价值.方法 选取2013年9月至2017年8月在重庆华西妇产医院产科门诊行NIPT的孕妇3685例作为研究对象,利用高通量基因组测序平台及生物信息分析技术,对母体静脉血中的游离DNA进行深度测序,获取胎儿染色体信息.对NIPT结果高风险的孕妇行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析,对NIPT结果阴性的孕妇进行电话随访.结果 3685例孕妇行NIPT结果高风险孕妇有42例,检测报告显示,21-三体高风险31例,18-三体高风险6例,性染色体异常5例,阳性检出率为1.14％(42/3685).将纳入研究的3685例孕妇按年龄分组,40岁以上患染色体非整倍体疾病高风险的阳性率为4.17％.染色体非整倍体疾病高风险孕妇42例,有5例NIPT结果高风险孕妇未做羊膜腔穿刺液细胞染色体核型分析,直接引产终止妊娠,对37例高风险的孕妇行羊膜腔穿刺液细胞染色体核型分析,其中21-三体27例,18-三体5例,性染色体异常5例.把NIPT高风险结果与羊膜腔穿刺液细胞染色体核型分析作为金标准进行比较,其中21-三体细胞染色体非整倍体异常高风险结果与羊膜腔穿刺液细胞染色体核型结果进行分析显示,符合率为96.30％(26/27),有1例假阳性结果,假阳性率为3.70％(1/27);18-三体细胞染色体非整倍体异常高风险结果与羊膜腔穿刺液细胞染色体核型结果分析显示,符合率为100.00％(5/5);性染色体异常非整倍体异常高风险结果与羊膜腔穿刺液细胞染色体核型结果分析显示,符合率为80.00％(4/5),有1例假阳性结果,假阳性率为20.00％(1/5).NIPT诊断胎儿染色体非整倍体疾病的敏感度为100.00％(3643/3643),总特异度为94.59％(35/37),总假阳性率为0.05％(2/3680),假阴性率为0.00％(0/0).结论 高通量基因组测序平台及生物信息分析技术具有较高的敏感度和特异度;重庆地区NIPT胎儿染色体非整倍体疾病的阳性检出率为1.14％,主要以21-三体检出为主,占73.81％;40岁高龄孕妇NIPT阳性率较其他年龄组高,达4.17％;NIPT在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中有较高的临床应用价值,对预防出生缺陷有重要意义.
