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肾病综合征患儿补体调节蛋白CR1基因组密度多态分布的临床探讨
肾病综合征(NS)是儿科常见病,其发病除与机体细胞免疫紊乱有关外,亦与免疫复合物(IC)激活补体产生膜攻击复合物,造成细胞溶解,促进细胞因子释放,从而介导肾脏损伤有关.近发现体内补体激活受补体调节蛋白的调控.为此我们检测了22例NS患儿补体调节蛋白CR1基因组密度多态分布,以探讨其临床意义.
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α1-抗糜蛋白酶信号肽基因及载脂蛋白E基因多态性与帕金森病的关系[郝怡鑫,等.中华医学杂志,2001,81(19):1172]
目的:探讨α1-抗糜蛋白酶(AACT)信号肽基因多态性、载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与帕金森病(PD)发病风险间的关系.方法:采用聚合酶链式反应限制性片断长度多态性方法(PCR-RFLP),在64例PD患者、101例健康老人中对照观察AACT信号肽基因多态、ApoE基因多肽的分布,并通过比值比(OR)对AACT多态、ApoE多态与PD作相关分析.结果:(1)PD患者与正常老人间不存在AACT各等位基因多态分布的差异(χ2=0.83,P=0.363<0.05),但PD患者AACT-AA纯合子基因型与PD呈正关联(OR=2.68, χ2=4.31,P=0.038<0.05).(2)AopE基因多态性与PD之间不存在任何关联(等位基因:χ2=2.85,P=0.241>0.05;基因型:χ2=9.25,P=0.099>0.05).(3)非ApoEε4型AACT-AT杂合子基因型与PD负关联(OR=0.47,χ2=4.10, P=0.043<0.05).(4)AACT-AT杂合子型PD与ApoEε4等位基因正关联(OR=3.26,χ2=5.53,P=0.019<0.05).结论:AACT-AA纯合子基因型、ApoEε4型AACT-AT杂合子基因型均可能是PD发病的风险因子.