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应用全外显子测序对有汗性外胚叶发育不良家系致病基因突变筛查
目的 筛查外胚叶发育不良(HED)家系的致病基因.方法 收集HED家系的临床资料及DNA标本,通过全外显子测序及Sanger测序,筛查HED家系的致病基因.结果 家系中患儿为完全表型,具有典型HED三联症表现,其母亲及舅舅为非完全表型.患儿行全外显子测序发现其GBJ 2基因发生突变,而既往报道的H ED致病基因GBJ6的四个位点(G11R、V37E、D50N、A88V)均无突变;GJA1基因的V41L位点,以及GJB2的R127H、F191L位点未发现突变.Sanger测序进一步确认,GBJ2在患儿、母亲、外婆中发生突变,突变位点均为rs80338943,又名235delC,而舅舅未发现突变.结论 该结果提示GJB6并不是HED必需的或者唯一致病基因.而GJB2基因235delC位点的突变与HED的关系有待进一步确认.本研究为探明HED疾病的相关基因及分子机制提供新的线索.
关键词: 有汗性外胚叶发育不良 全外显子测序 Sanger测序 GBJ2 GBJ6 -
有汗性外胚叶发育不良及家系报告
患者女,21岁,生后一个月开始脱发,伴眉毛、腋毛及阴毛脱落,指(趾)甲发育不良,听力丧失.祖母、大姑妈及父均有脱发.头皮组织病理:表皮轻度角化过度,真皮中的毛囊和皮脂腺减少,汗腺正常.诊断为有汗性外胚叶发育不良.
关键词: 有汗性外胚叶发育不良 秃发 -
有汗性外胚叶发育不良及家系调查
有汗性外胚叶发育不良是一种常染色体显性遗传病,主要有角化障碍,其毛发、甲及齿发育不良,然汗腺并不缺乏或减少,常伴掌跖角化症,其外泌汗腺尚活跃.1笔者近日发现一家系4代2例发病.
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有汗性外胚叶发育不良1例报告
有汗性外胚叶发育不良临床少见,无家族史者更罕见.现将我们遇到的1例报告如下.临床资料患儿,男,10岁,因先天普秃、甲板异常伴掌跖角化10年,于2000年10月就诊.患儿出生时周身皮肤无毳毛、头发及眉毛,全头光亮.指趾甲发育不良.在当地医院诊断为佝偻病,给予钙剂、维生素D3治疗,无好转.指趾甲渐增厚、隆起、缩短,变脆、部分与甲床分离,常自行脱落.随年龄增长指趾端角化,双足跖角化明显,冬季常有皲裂现象,夏季多汗.
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有汗性外胚叶发育不良一家系致病基因突变筛查
目的:寻找有汗性外胚叶发育不良家系GJB6、GJB2和CTSC突变基因.方法:抽提外周血DNA,PCR扩增GJB6、GJB2和CTSC基因编码区的所有外显子,扩增产物纯化后直接双向测序,并与基因组序列进行比对分析,查找有无突变.结果:候选基因编码区所有外显子均未发现突变.结论:GJB6、GJB2和CTSC基因编码区序列与本研究中有汗性外胚叶发育不良家系发病无关,致病基因待进一步研究.
关键词: 有汗性外胚叶发育不良 GJB6基因 GJB2基因 CTSC基因 -
遗传性皮肤病在新生儿期的皮肤表现
在新生儿皮肤病中由基因或染色体变异所引起的遗传性皮肤病的发病率较低.为了更好地认识并早期诊断此类疾病,预防或减轻此类疾病对多器官的损害,检索近十年来我国报道的所有新生儿期发病的遗传性皮肤病,对色素失禁症、结节性硬化症、神经纤维瘤病等累及多器官(包括神经系统)的遗传病以及大疱性表皮松解症、鱼鳞病、先天性厚甲症、新生儿先天性皮肤缺损、有汗性外胚叶发育不良、回状颅皮等在我国有报道的遗传性皮肤病在新生儿期的表现进行了回顾性总结.
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有汗性外胚叶发育不良合并系统性红斑狼疮1例
有汗性外胚叶发育不良临床较为罕见,系统性红斑狼疮为常见自身免疫性疾病,但两者合并国内外相关报道较少.本文报道1例有汗性外胚叶发育不良合并系统性红斑狼疮的罕见病例.1 临床资料患者,女,41岁,因“反复发热伴皮疹、口腔溃疡4月余”入院.4个月前无明显诱因出现反复发热,体温高39.4℃,伴双下肢紫红色斑丘疹、口腔溃疡、咳嗽、咳黄色黏痰,无关节肿痛、晨僵、光过敏及雷诺现象等,于当地诊所给予“头孢类”(具体不详)、“左氧氟沙星”静滴治疗,效果不佳,现就诊于我院.
关键词: 有汗性外胚叶发育不良 系统性红斑狼疮 -
有汗性外胚叶发育不良基因突变检测分析
目的 对1例散发型有汗性外胚叶发育不良(Hidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据.方法 采用PCR扩增缝隙连接蛋白beta-6基因(gap junction protein beta6 gene,GJBO基因外显子区,通过DNA直接测序的方法,对患者、患者家庭中正常人和100例健康对照进行GJB6基因突变检测.结果 患者在GJB6基因上第31位发现一错义突变,鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换,由此,第11位氨基酸密码子由GGG突变成AGG,导致甘氨酸(G)被精氨酸(R)替代,即G11R;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均没有发现同样的碱基改变.结论 患者GJB6基因存在错义突变(31G>A)是导致HED的主要原因.
关键词: 突变分析 有汗性外胚叶发育不良 缝隙连接蛋白beta-6基因 CX30 -
有汗性外胚叶发育不良综合征1例
外胚叶发育不良综合征为口腔科较为少见的疾病,可分为有汗性和无汗性两类[1].现将我院2001年收治的1例有汗性外胚叶发育不良综合征报道如下.
关键词: 有汗性外胚叶发育不良 无汗性 口腔科 疾病