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Down's综合征相关基因克隆的研究进展
Down's综合征是常见的一种染色体数目异常,是导致先天性智力障碍的重要原因之一.寻找Down's综合征的相关基因是阐明其发病的分子机制的关键步骤.本文综述了Down's综合征相关基因的筛选策略、基因克隆方法、已克隆的重要相关基因以及在Down's综合征动物模型研究方面的新进展.
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Down's综合征产前筛查和产前诊断的研究进展
Down's综合征是先天智力低下的常见病因,又是常见的染色体病.本文对Down's综合征的产前筛查和诊断的研究进展作一综述.
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孕妇血清中胎儿游离DNA产前筛查Down's综合征初探
目的应用TaqMan探针实时定量聚合酶链反应(Real-time quantitative PCR)技术检测孕妇血清中胎儿游离DNA含量,探讨以其含量变化作为Down's综合征产前筛查新指标的可行性.方法选择42例孕中期(16～19周)的妇女作为研究对象,其中7例为孕21三体男胎的妇女,18例为孕正常男胎的妇女,17例为孕正常女胎的妇女,提取其外周血血清中游离DNA,应用TaqMan探针实时定量聚合酶链反应技术检测Y染色体上的DYS14基因,以此确定母体血清中的胎儿游离DNA含量,并同时检测代表母体与胎儿总游离DNA的β-actin基因作为对照.结果孕21三体男胎组血清胎儿游离DNA含量明显高于孕正常男胎组,它们分别为94.5基因当量(genome equivalents,GE)/ml及42.8GE/ml(P《0.01),孕21三体男胎组血清中的胎儿游离DNA含量为孕正常男胎组的2.2倍.孕正常女胎组血清中未检测到Y-染色体上的DYS14基因.结论胎儿游离DNA可能成为产前筛查Down's综合征的候选指标.
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Down's综合征产前筛查假阳性与血清标志物测定值的关系分析
目的探讨Down's综合征母血筛查假阳性病例的血清标志物测定值.方法研究2000～2002年中1 341例三联筛查的病例,对确诊假阳性的病例回顾性分析其标志物的情况.结果假阳性病例共132例,其中游离雌三醇(uE3)异常占72.7%. 结论单一uE3异常的阳性病例无意义,是造成筛查假阳性的主要原因.
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特殊教育对Down's综合征儿童的影响
目的 探讨特殊教育对Down's综合征(Down's syndrome,DS)儿童的认知和社会适应能力的影响.方法 在2004年9月~2006年12月用家庭环境问卷,图片词汇测试和婴儿-初中学生社会生活能力量表对在特殊学校就读的25名DS儿童以及22名散居DS儿童进行测试.两组儿童基本情况匹配.结果 散居DS儿童的图片词汇测试初分显著低于入学DS儿童组(P＜0.05).人学DS儿童的运动和交往能力明显优于散居DS儿童组(P＜0.05).与生活能力各维度明显相关.分别控制年龄因素和图片词汇测试初分进行偏相关分析,各维度与图片词汇测试初分及年龄的相关性具统计学意义(P＜0.05).结论 入学DS儿童的词汇理解能力和社会适应能力明显优于散居DS儿童;词汇理解能力及年龄与社会适应能力有明显相关性.
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Down's综合征罕见核型分析
目的:探讨Down's综合征患者的细胞遗传学基础.方法:采用具有典型Down's综合征临床特征的疑似患者的外周血进行淋巴细胞培养、染色体制片、G显带处理、核型分析.结果:321例疑似患者均确诊为Down's综合征患者,其中299例为三体型,占93.14％,其中有2例同时伴结构畸变；易位型为11例,占3.43％；嵌合型为11例,占3.43％.结论:染色体检查对Down综合征的诊断是决定性的,并且可以快速准确确诊Down's综合征的遗传学类型.在Down's综合征患者中,游离型占90％以上,而易位型和嵌合型仅占很少的比例,对高危人群应采用STR多态位点结合DNA定量分析进行基因诊断.
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4例Down's综合征女患者生育情况分析
目的 分析Down's综合征女患者所生育后代的遗传结果.方法 对4例Down's综合征女患者进行细胞遗传学分析.结果 4例核型均为47,XX,+21,结婚年限3-5年,其中3例不孕,1例生育过程中表现为多次流产、死胎,无1例留下后代.结论 Down's综合征女患者在生育过程中不孕、流产、死胎的比例远高于普通人群,也高于理论估算的50%的不良生育风险,建议此类患者不要结婚或限制其生育.
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21号染色体STR多态与Down's综合征基因诊断的研究
目的:探讨应用短串联重复序列(short tandem repeat,STR)进行Down's综合征诊断的可行性,同时对Down's综合征患儿双亲进行分析,找寻该病的遗传规律.方法:选择21号染色体上D21S11和D21s1414 2个STR基因座,应用聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction,PCR)、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(8%)、硝酸银染色技术分别对100例Down's综合征患儿及20例患儿父母的基因组进行分析.结果:(1)正常人在1个STR基因座上的基因型有2种情况:①2个不同等位基因构成的杂合子,凝胶电泳上表现为粗细一样的2条带.②2个相同等位基因构成的纯合子,凝胶上是2条相同等位基因条带的重叠,其宽度和浓度约为单个等位基因条带的2倍.(2)Down's综合征患儿的等位基因数目和(或)条带浓度有3种特征性改变:①3个不同的等位基因,电泳图上为浓度相同的3条带.②3个等位基因中的2个相同,电泳图上为2条带,其中1条的浓度是另外1条的2倍.③3个相同的等位基因,电泳图上为1条带,这条带的浓度和宽度约为正常对照条带的3倍.(3)20例Down's综合征双亲分析显示,Down's综合征患儿电泳条带包含了母亲的全部电泳条带,而与父亲的电泳条带只有部分相同.结论:(1)利用21号染色体STR位点作为遗传标记,采用PCR扩增技术结合变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及硝酸银染色技术,可用于诊断和筛查Down's综合征.(2)Down's综合征患儿与双亲比对电泳结果表明,Down's综合征发病与父母的核型无关,多余的1条21号染色体一般来自于母亲.
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定量PCR诊断Down's综合征方法比较
目的比较两种染料进行定量PCR检测Down's综合征时的特点.方法采用PCR方法同时扩增人肝型磷酸果糖激酶基因(PEKL-CH21)和人肌型磷酸果糖激酶基因(PEKM-CHI),分别用SYBRGreen Ⅰ和银染两种染料处理扩增产物,琼脂糖电泳和聚丙烯酰胺凝胶垂直电泳-银染后在凝胶成像系统进行分析,得出扩增产物的荧光强度对比值.以吸光度理论比值为标准,分别比较两种荧光染料的敏感性、特异性.结果SYBR Green Ⅰ和银染两种染料进行定量PCR诊断26例Down s综合征患者和20例正常人其敏感性、特异性均为100%,两种染料检测结果无差别.结论SYBR Green Ⅰ是一种敏感、特异、实用、低毒的荧光染料.
关键词： SYBR Green Ⅰ 银染 定量PCR Down's综合征 -
先天性白血病与Down's综合征附4例报告分析
目的:探讨先天性白血病(CL)发病情况及与Down's综合征的关系.方法:4例均为男性住院新生儿,常规进行外周血、骨髓检查,2例进行染色体检查.结果:4例均在出生后1月内发病,3例具有典型的Down's综合征面容,2例染色体检查异常.结论:CL诊断年龄界限目前尚无统一标准,CL发病与Down's综合征有着密切联系.
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655例胎儿B超监测与Down’s综合征染色体检查分析
目前，产前筛查和产前诊断是检出胎儿畸形的主要手段。我们通过B超对胎儿进行检测，并比较分析，筛查出胎儿染色体异常疾病Down’s综合征高危人群，报道如下。 对象与方法1999年5月～2001年5月孕13—22周行胎儿B超检查的孕妇655例，年龄21～44岁，平均年龄27.3岁，全部孕妇均为单胎，无……
