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微缺失检测文献资料
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无精子因子(AZF)在男性不育症诊治中的临床意义
无精子因子(AZF)的微缺失是无精子和严重少精子男性常见的基因改变之一,大约15%~20%的不育男性发生AZF微缺失.
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无精症患者伴22号环状染色体一例
患者男,24岁,身高168 cm,体重68 kg.表型无异常.查体:双侧睾丸质软约13 cm3,双侧精索输精管未见异常.患者3次精液常规检查均无精子,Y染色体微缺失检测未发现缺失,激素水平基本正常.家系调查:患者父母非近亲结婚,且染色体核型均无异常,有一同胞姐姐已婚,生育正常.患者核型:46,XY,r(22),见图1.