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先天性肌营养不良1A型1例临床与基因分析
目的 报道1例LAMA2基因变异导致先天性肌营养不良的临床、实验室检查及遗传学特点.方法 回顾分析1例先天性肌营养不良1A型患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 患儿,男,5岁2个月,临床表现为运动发育落后,2岁时可独坐,不能独走;肌力及肌张力低下,早期出现关节挛缩.生化检测发现肌酸激酶(CK)升高(491 U/L),其同工酶CK-MB升高(41.8 U/L);肌电图提示肌源性损害可能;头颅MRI提示大脑白质异常信号.基因检测发现LAMA2存在复杂杂合突变,c.2045-2046delAG杂合缺失,来自母亲,为已报道的致病变异;exon5存在杂合缺失,来自父亲,为未报道的新变异,软件功能预测提示为致病性变异.结论 LAMA2基因变异导致先天性肌营养不良,患儿以运动发育落后起病,CK升高,高通量基因检测有助于明确诊断.
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LMNA相关的先天性肌营养不良症1例报告并文献复习
目的：探讨LMNA相关的先天性肌营养不良症的临床特征和诊断。方法回顾1例LMNA基因突变引起的肌营养不良症病例的临床资料，并复习相关文献。结果患儿，女，8个月，临床表现为抬头乏力、眼睑下垂、运动发育迟缓。检测患儿及其父母、姐姐的LMNA基因，显示患儿存在杂合突变c.94-96delAAG（p.K 32 del），确诊为LMNA突变引起的肌营养不良。患儿父母及姐姐均未发现LMNA基因突变。文献检索显示，LMNA相关的先天性肌营养不良症患儿80%以上以抬头乏力为主要表现，并且可能交叉重叠存在肢体近端肌无力、运动发育迟缓、轴向肌无力。结论 LMNA基因分析有助于早期诊断先天性肌营养不良。
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先天性肌营养不良1A型的临床表现和病理改变(附1例报道)
目的: 探讨先天性肌营养不良1A型的临床和病理特点.方法:回顾分析我院收治的1例先天性肌营养不良1A型轻症患者的临床表现和肌肉病理改变,并结合复习国内文献报道的5例病例.结果: 患者均于出生后6个月内起病,多表现为新生儿肌张力低下,出生1年后头颅MRI均有特征性的白质改变,部分病例伴有关节挛缩、智能发育迟缓、癫痫和周围神经损害.肌肉病理均呈典型肌营养不良改变,伴Merosin蛋白完全缺失.结论: 头颅MRI是先天性肌营养不良1A犁的重要诊断依据,肌肉免疫组化对确诊尤为关键.
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Walker-Warburg综合征的临床表型与POMT1基因突变分析
目的 分析1例临床诊断为Walker-Warburg综合征(WWS)患儿的临床及遗传学特征.方法 收集该例患儿及父母的临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增与此类疾病相关的5个候选基因包括POMT1、POMT2、POMGnT1、FKTN、FKRP基因的外显子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,PCR产物纯化后DNA直接测序,确定基因突变的类型,分析基因型和表型的关系.结果 该患儿自幼智力运动发育落后,肌力、肌张力低下,早期出现关节挛缩,肌酸激酶中度升高,眼科检查疑诊青光眼,头颅核磁共振示侧脑室扩大,小脑、脑干发育不良,胼胝体发育不良,小脑囊肿,临床诊断为先天性肌营养不良伴眼脑畸形.进一步基因检测示患儿POMT1基因第5外显子发生了c.313C ＞T,p.Arg105 Cys的错义突变,来自其父亲,第20外显子发生了c.2208delG,p.Trp736X的移码突变,来自其母亲.该患儿的2个突变均为已报道致病突变.结论 通过分子遗传学分析发现该患儿为POMT1基因的复合杂合突变,其突变基因分别来自其父母,符合WWS常染色体隐性遗传的特点,从基因水平可诊断为WWS,可为家庭提供遗传咨询和产前诊断.
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MRI对先天性肌营养不良的诊断价值
目的 研究先天性肌营养不良(congenital muscular dystrophies,CMD)的MRI特点.资料与方法 对10例临床诊断为CMD的患儿行常规头部MRI,分析其脑白质及脑发育异常情况.脑干发育是否正常经与对照组比较后进行判断.结果 10例中,1例MRI表现基本正常,其余9例均有不同程度的脑白质异常,侧脑室旁白质异常8例,皮层下白质异常9例.1例有新生儿缺氧缺血脑病(HIE)后遗改变.1例有侧脑室扩大.1例小脑发育不良.2例小脑可见多发囊性小病灶.6例脑干发育不良.结论 CMD的颅脑MRI具有特征性,MRI能为CMD的诊断提供帮助.
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一个肌-眼-脑病家系的临床表型和POMGNT1基因突变分析
目的 分析并确立1个肌-眼-脑病( muscle-eye-brain disease,MEB)家系的临床表型及POMGNT1基因突变的类型.方法 收集肌-眼-脑病患儿及父母的临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增POMGNT1基因的外显子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,PCR产物纯化后DNA直接测序,确定基因突变的类型,分析基因型和表型的关系.结果 该患儿诊断为松软儿,生后起病,智力运动发育落后,肌病面容,肌酶中度升高,头颅MRI提示前头部多小脑回,后头部无脑回畸形,脑白质异常信号,脑干、小脑发育不良及小脑囊肿,临床诊断为先天性肌营养不良伴眼脑病变.基因检测显示患儿POMGNT1基因第22外显子5′端前第1个碱基发生了改变(c.1896-1 G＞C),推测该突变可能导致剪切错误；而在第16外显子也发生了c.1319T＞G,p.L440R错义突变.其父母分别为此位点杂合突变.结论 通过分子遗传学分析发现该患儿为POMGNT1基因的复合杂合突变,其突变基因分别来自父母,符合肌-眼-脑病常染色体隐性遗传的规律,可确诊为肌-眼-脑病.
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基因检测诊断Merosin缺陷性先天性肌营养不良1例及文献复习
目的 利用基因检测技术对拟诊先天性肌营养不良(CMD)患儿进行明确诊断,为CMD的早期诊断提供参考.方法 收集1例拟诊CMD患儿临床资料,采集患儿及父母血标本,采用基因测序检测致病基因.结果 该患儿于出生后发病,运动发育落后、肌张力降低,血清肌酸激酶升高,肌电图示肌源性损害,肌肉组织呈典型先天性肌营养不良样的病理改变,头颅MRI示双侧额颞部脑沟及蛛网膜下腔较宽.基因测序发现LAMA2基因c.3735+2 3735+8delinsAAAGAAGGA纯合剪切变异,来自于患儿父亲,经基因检测确诊为先天性肌营养不良1A型(MDC1A).结论 若患儿临床表现为运动发育落后,肌酸激酶增高及肌电图提示肌源性损害应考虑CMD,可行基因检测以明确诊断.
