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循环肿瘤DNA在结直肠癌临床诊疗中的应用及价值
循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)是由实体肿瘤细胞释放到循环系统中的基因组小片段,来源于机体内所有肿瘤部位,其携带的基因组信息与肿瘤组织具有良好的一致性,能克服常规肿瘤组织活检所无法突破的肿瘤异质性问题.通过外周血ctDNA检测可以进行肿瘤相关基因的遗传学和表观遗传学研究,如基因突变、异常扩增、杂合性缺失等,还可以进行定量,追踪机体内特异性基因的状态变化.ctDNA检测是一种新兴技术,相对于传统的肿瘤组织活检具有简单、易行、高重复性等优点,更易被患者接受.目前主要的技术及平台包括PCR技术和二代测序法,两者各有所长,根据不同时期不同需求可以进行调整.ctDNA检测在结直肠癌的早期诊断、疗效评估、动态监测、耐药评估以及个体化精准治疗中具有深远意义及临床价值.
关键词： 结直肠癌 循环肿瘤DNA(ctDNA) PCR技术 二代测序法 临床应用 -
ARMS法与下一代测序法检测非小细胞肺癌EGFR基因突变的比较
目的 本研究旨在通过对突变扩增阻滞系统(ARMS)法与下一代测序法(NGS)检测非小细胞肺癌(NSCLC)EGFR基因突变的比较分析,来探索更适合我国临床肺癌患者EGFR基因突变的检测方法.方法 收集22例NSCLC患者标本,分别用ARMS法及二代测序法对标本进行EGFR基因突变检测,分析比较两种方法的优劣.结果 本次实验的22例标本其中17例EGFR基因突变结果两种检测方法一致,结果为EGFR单突变6例,双突变1例,阴性10例;2例ARMS法检测为单突变,二代测序法检测为双突变;3例ARMS法未检测到突变,二代测序法检测到突变.结论 ARMS法与二代测序法检测EGFR基因突变结果基本一致,但各有优缺点,两种方法结合检测效果更好.
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小儿特发性心肌病91个心肌病相关基因检测分析
目的 研究特发性心肌病患儿中91个心肌病相关基因的基因突变情况.方法 广东省人民医院2015年1月至2017年3月收治的43例无血缘关系的特发性心肌病患儿(扩张型心肌病14例,肥厚型心肌病12例,左室心肌致密化不全17例),运用二代测序法对心肌病相关基因进行测序,其直系亲属用sanger测序法对已经发现的突变位点进行检测,分析突变位点特点,探讨突变位点与临床表型的关系.结果 共发现20例(46.5％)存在23个基因上的28个致病及可疑致病突变位点,突变位点未见重复,其突变方式主要为错义突变,占50.0％.2例患儿同时检测到1个基因的2个致病突变或可疑致病突变.19例(44.1％)检测到临床意义未明的突变位点.结论 小儿特发性心肌病患者部分可检测到心肌病相关基因突变,心肌病相关基因的检测可以协助临床诊断,部分基因突变的位点与病变程度相关,对携带突变位点的特发性心肌病患儿家族应进行长期追踪随访.
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二代测序法基因检测指导EGFR突变的晚期非小细胞肺癌患者EGFR-TKIs获得性耐药后续治疗策略的临床研究
目的:探讨二代测序(NGS)法在表皮生长因子受体(EGFR)突变的晚期非小细胞肺癌(NSCLC)患者一线使用EGFR酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)发生获得性耐药后续治疗选择中的指导作用.方法:回顾性分析2016年1月至2017年6月苏州大学附属第一医院收治的一线使用EGFR-TKIs发生获得性耐药的57例晚期NSCLC患者的临床资料.所有患者均行NGS法检测,分析获得性耐药的可能原因,并根据后续治疗方案分为靶向治疗组和化疗组,比较两组患者的无病进展生存时间(PFS).结果:31例(54.4％)出现T790M突变,其中21例二线选择三代EGFR-TKIs奥希替尼治疗,10例选择二线化疗;2例(3.5％)出现EGFR外显子20插入突变,均选择二线化疗;9例(15.8％)合并ERBB2活化突变或扩增,其中仅1例二线选择二代EGFR-TKIs阿法替尼治疗,其余8例均选择二线化疗;另外合并MET扩增4例、合并KRAS突变4例、合并TP53突变4例、合并ALK重排1例、其他少见突变1例,合并基因全野生型1例,均选择二线化疗.靶向治疗组PFS为10.3个月,明显长于化疗组的6.4个月(P =0.000).结论:一线使用一代EGFR-TKIs治疗的晚期NSCLC患者后续根据NGS法检测结果选择靶向治疗药物,可延长PFS.
