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钾通道与癫痫
离子通道是体内兴奋性调节的物质基础.其结构和/或功能异常,是癫痫的重要发病机制之一.钾通道是其中分布广、类型多的一类离子通道,目前已有多项研究证实钾通道与癫痫之间关系密切.现主要对钾通道结构与分类、钾通道异常及其相关的癫痫作一综述,从而为阐明癫痫的发病机制提供依据,为研制新型抗癫痫药物提供理论基础.
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癫痫患者的小脑影像学研究进展
回顾癫痫患者小脑结构和功能影像学研究,发现癫痫患者存在小脑萎缩、血流灌注异常、代谢异常和功能障碍.癫痫患者小脑萎缩的相关因素有原发性脑损伤、癫痫发作相关因素(如癫痫发作时间和全身性强直阵挛性癫痫发作)、抗癫痫药物(如苯妥英钠)等.癫痫患者存在小脑血流动力学的改变,且常表现为小脑的过度灌注.癫痫发作间期小脑糖代谢水平下降,但特异的神经递质改变并未被发现.此外,癫痫患者的小脑与其他脑结构(如旁扣代回、丘脑)有静息态功能联系受损,并存在注意力、视空间记忆等功能网络的异常.研究均提示小脑参与了癫痫受损的神经功能网络,或癫痫发作的控制环路.
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癫痫共患偏头痛的研究进展
癫痫和偏头痛有很多相同的临床表现,偏头痛可出现在癫痫发作间期、发作前、发作时和发作后,使癫痫和偏头痛在有时难以鉴别.部分抗癫痫药物可应用于偏头痛治疗.这些均表明癫痫和偏头痛之间的共病关系.癫痫和偏头痛的基础研究也表明皮质扩散抑制可能是两者之间共病的基础.目前关于癫痫伴偏头痛有不同的国际分类,由于偏头痛可以是癫痫的唯一症状,有学者建议设立一种新的分类,命名为发作性癫痫性头痛.现将从流行病学、发病机制、临床特征、国际分类,以及治疗等方面对癫痫共患偏头痛作一综述.
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Arc调控神经元突触可塑性作用与癫痫的关系
癫痫是常见的神经系统疾病之一,为脑部神经元高度同步化异常放电,其发病机制尚不明确.海马结构的苔藓纤维出芽和突触重塑学说是其形成的主要病理基础,也是癫痫长期、反复发作的重要原因.活性调节的细胞骨架蛋白(Activity regulated cytoskeletal protein,Arc)是一种谷氨酸神经元突触后细胞骨架相关蛋白,属于即刻早期基因,在脊椎动物中高度保守,被认为是参与突触重塑的重要因子.现将Arc的表达转录特征、Arc参与神经元细胞突触可塑性的结构性和功能性改变、突触可塑性参与海马苔藓纤维出芽诱发癫痫的发病、Arc通过调控海马神经元细胞突触可塑性及MFS参与癫痫的发病进行阐述,为研究Arc的突触可塑性作用为阐明癫痫致病机制提供新的方向和思路.
关键词： 活性调节的细胞骨架蛋白 突触可塑性 癫痫 海马 -
癫痫与精神障碍
癫痫患者的精神障碍患病率高于普通人群.目前尚无诊断标准,其诊断需要结合国际抗癫痫联盟推荐的癫痫诊断标准和精神疾病诊断与统计手册.癫痫患者出现精神障碍,根据精神障碍与癫痫的关系,可以分为以下三种类型:癫痫合并精神分裂症、癫痫特有的精神障碍以及抗癫痫药物诱发精神障碍.三种类别的精神障碍临床表现、病程、治疗原则以及预后均各有迥异,需要在临床诊治过程中进行鉴别.但是至今相关的研究报道仍然不多,相关的临床问题尚未引起注意得到关注,期待更多的临床研究,提供更多的循证医学证据.
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婴儿期癫痫性痉挛的检查诊断干预原则及预后
癫痫为神经科常见疾病,而婴儿期为癫痫发作的高峰年龄.婴儿期癫痫中痉挛发作为常见,且病因复杂多样.随着遗传学研究的深入,很多以往未明确病因的婴儿期癫痫性痉挛可能为遗传因素所致,且可能为皮层起源,不同的遗传背景提示不同的治疗方案和预后.结合《2015年国际抗癫痫联盟关于婴儿期癫痫管理推荐共识——ILAE儿科委员会协作组报告》及我国的实际情况,通过回顾文献提出婴儿期癫痫性痉挛的检查诊断、干预原则及预后,希望对临床医生的工作提供帮助,从而提高婴儿期癫痫的诊治水平,更好地改善预后.促肾上腺皮质激素(Adreno cortico tropichormone,ACTH)大剂量与小剂量应用均有比较良好的治疗效果.ACTH治疗后短时间内的发作控制对于患儿的精神运动发育有利.结节性硬化症患儿的癫痫性痉挛,氨已烯酸表现出较好的治疗效果.托吡酯对于癫痫控制有一定的效果,而其他抗癫痫药物、生酬饮食、手术治疗的效果仍不明确.对于代谢性病因所致的癫痫性痉挛,明确病因非常重要;结合具体病因采取相应治疗方案即可.不同因素所致婴儿期癫痫性痉挛提示不同的治疗方案.早期全面的筛查明确病因对于指导治疗具有非常重要的意义.在药物选择上,临床医生一方面应考虑到病因的个体化差异;另一方面应关注治疗的及时有效性,从而保证患儿发作的控制及精神运动的发育.
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限局性皮质发育障碍分型、诊断和治疗
限局性皮质发育障碍(Focal cortical dysplasia,FCD),特点为神经元迁移、增殖及分化异常,导致的皮质分层异常及出现异常神经元、气球细胞.FCD发作机制与多种因素有关,哺乳动物mTOR异常是FCD结构和电生理异常的基础,病毒、基因、影响神经元后期迁移的脑损伤均可引起FCD.FCD易于产生癫痫样发放并扩布至临近部位甚至远隔部位.国际抗癫痫联盟(ILAE)基于组织学并结合临床以及神经影像学将FCD分为:FCD Ⅰ型(FCD Ⅰ a型、FCD Ⅰ b型、FCD Ⅰ c型)、FCDⅡ型(FCDⅡa型、FCDⅡb型)、FCDⅢ型(FCDⅢa型、FCDⅢb型、FCDⅢc型、FCDⅢd型).癫痫发作是FCD常见的症状,并且发作类型仅与病变部位有关.FCD患者40％ ～ 70％有限局性发作及发作间期脑电图异常.颅内电极可记录到持续癫痫样发放,分为三型:①募集型;②反复暴发型;③持续性或节律性棘波＞10 s.磁光振成像(MRI)为发现FCD重要的手段,但区分不同亚型有一定困难.MRI后处理技术如VBM、曲线重组形态分析程序等可以明显提高发现率.MRI主要异常为灰白质交界处模糊、皮质增厚、皮质信号异常、皮质下白质信号异常、穿透现象、沟底发育障碍及脑回脑沟异常.抗癫痫药治疗效果不佳,外科治疗可使60％左右的患者发作消失.
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癫痫定义分类新观念及个体化治疗新进展
作为一种高发病率的谱系疾病,癫痫受到国内外研究者的持续关注.随着认识的深入,研究者们对癫痫的定义及分类提出了新的观点.癫痫的个体化治疗也面临着新挑战和机遇.基因检测的进展、用药时机的研究、高危及特殊人群用药的新证据、神经调控术的发展都有助于医生做出针对性更强的医疗决策.
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钙离子通道基因突变与癫痫
引起癫痫发作的神经元阵发性同步异常放电与离子通道密切相关.因此,编码钙离子通道的基因成为癫痫病因的候选基因之一.现有的抗癫痫药物(AEDs)被证明其作用机制包括抑制钙通道活性.但目前还缺乏高选择性的钙离子通道阻断剂.了解不同发作类型的癫痫患者不同类型的钙离子通道编码基因突变,对理解癫痫的发病机制和今后的精准诊疗很有必要.现对钙离子通道及其分型、编码基因和已发现在癫痫患者中的突变作一综述.
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饮食与癫痫——临床的误区和困惑
饮食禁忌是所有癫痫患者及家属、医生关心的话题之一.癫痫患者饮食受癫痫发作频率、服用抗癫痫药物(AEDs)以及当地经济水平和文化习俗影响.为进一步全面了解癫痫患者饮食禁忌,现将对饮食与癫痫相关文献进行综述,为我国临床医生提供参考,以便科学指导癫痫患者及其家属合理膳食,并为在我国开展相关研究提供线索.在作出癫痫患者科学膳食指南之前,需要对癫痫人群营养、膳食情况进行规范系统的流行病学调查,尤其是人口众多、饮食文化背景特殊的中国人群.
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生酮饮食疗法历史浅谈
生酮饮食是一种脂肪高比例,碳水化合物低比例,蛋白质和其他营养素合适的配方饮食.不仅治疗癫痫,近来治疗其他疾病也在探索中.生酮饮食的前身是断食治疗,断食不是完全断绝食物和水,只是减少热卡,维持饮水.为了更长时间维持断食的疗效,1921年美国梅奥诊所出现了生酮饮食疗法.现在约翰.霍普金斯医院领导着全球的生酮饮食治疗.2004年我国大陆生酮饮食疗法临床开始于深圳市儿童医院.中国古老的辟谷疗法,目前主要用于西医医院以外的养生保健,操作和西方的断食疗法非常类似,辟谷大约在2 500多年前就开始存在了.
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神经元中活动依赖的批量内吞作用的分子机制
神经元之间的信息传递是通过突触囊泡释放神经递质实现的,是大脑功能行使的重要环节.神经元的内吞作用可以回收经胞吐作用释放的神经递质,补充消耗的突触囊泡;神经末梢内高效的突触囊泡胞吞-胞吐循环对神经元之间持续的信息传递至关重要.目前研究已经发现4种内吞作用:网格蛋白介导的内吞作用、kiss-and-run、活动依赖的批量内吞作用以及超速内吞作用.它们能满足神经元在不同活动状态下对突触囊泡的需求,现主要总结在神经元中活动依赖的批量内吞作用的分子机制及其与癫痫的关系.
关键词： 活动依赖的批量内吞作用 内吞作用 囊泡循环 癫痫 -
立体定向脑电图引导下射频热凝术治疗局灶性癫痫研究进展
射频热凝术是一种微创局部热疗技术.早在19世纪60年代,射频热凝就用于行为性疾病的治疗;后应用于药物难治性颞叶癫痫,但效果并不如传统的手术治疗.近几年随着立体定向脑电图的应用,射频热凝得到改进,可热凝毁损致痫灶以达到治疗目的.现将归纳立体定向脑电图引导的射频热凝的适应证、方法、研究结果及优点等.
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核磁共振图像后处理技术在癫痫术前评估中的应用
在临床工作中,约有30％的患者为难治性癫痫患者.手术治疗有时可能是难治性癫痫后的治疗方案.然而对于核磁共振(MRI)阴性的癫痫患者,手术治疗有时会十分困难,这类患者术后癫痫无发作率也明显低于MRI有病灶的患者.应用全脑MRI图像后处理技术,对于发现微小病灶有巨大帮助.现就MRI后处理技术在难治性局灶性癫痫术前评估中的应用进行综述,旨在提高临床医师对该病的认识并促进其运用.
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癫痫遗传学及表观遗传学研究进展
癫痫是一种以反复发作的痉挛为特点的严重的神经系统疾病.它是由多种原因导致的,主要有遗传因素、脑损伤及环境因素,但是具体发病机制还不清楚.遗传性癫痫家族研究发现癫痫是由一些编码离子通道以及神经递质受体蛋白的基因突变导致的.随着技术进步和研究深入,逐渐发现癫痫遗传不仅由离子通道和神经递质基因控制,还受突触小泡转运通路,染色质重塑和转录,mTOR蛋白信号通路等相关基因,染色体拷贝数变异及表观遗传学的影响.该文主要讨论癫痫相关基因、染色体异常和表观遗传学对癫痫发生的影响.
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癫痫与内分泌激素关系的研究进展
内分泌激素和神经系统一起调节着机体的各种生命活动,癫痫和内分泌激素有着密切而复杂的关联,癫痫的发作可能影响体内激素水平,反之,体内激素水平的变化尤其是神经类固醇激素可影响癫痫的发作频率和严重程度,激素还可以间接通过药物代谢动力作用改变抗癫痫药物(AEDs)的浓度从而对癫痫产生影响.癫痫与内分泌激素之间关系复杂,给临床治疗带来一定的挑战.目前随着人们对于下丘脑-垂体-肾上腺(Hypothalamus pituitary adrenal,HPA)轴、下丘脑-垂体-甲状腺((Hypothalamic pituitary thyroid axis,HPT)轴及下丘脑-垂体-性腺(卵巢/睾丸)(Hypothalamopituitary ovarian,HPO)轴在癫痫中的表现和作用研究的逐渐深入,给临床治疗和控制癫痫带来一丝曙光.如何发现癫痫患者发作规律,揭示诱发癫痫和内分泌紊乱的病因机制和危险因素,对早期进行干预和指导医师临床诊疗具有重大的临床意义,对于癫痫患者生活质量的提高也有所裨益.现围绕癫痫与内分泌激素的相互作用和相关研究进展进行分析阐述.
关键词： 癫痫 激素 下丘脑-垂体-肾上腺轴 下丘脑-垂体-甲状腺轴 下丘脑-垂体-性腺轴 -
特发性全面性癫痫易感基因的研究
随着生物信息学的飞速发展,特发性全面性癫痫(Genetic generalized epilepsy,GGE)发病被证实与遗传因素密切相关,越来越多的易感基因被发现,同时其发病机制亦陆续被深入研究.大部分的突变基因为编码离子通道蛋白的基因,但离子通道基因突变仅能解释GGE的少数家系或散发病例,故对GGE的易感基因与发病机制进行阐明,有利于GGE的后续遗传学研究.
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癫痫合并认知功能障碍研究进展
认知功能障碍是癫痫常见共病,严重影响患者生活质量.近年来日益受到重视,其机制及影响因素复杂,目前尚缺乏特异有效的治疗手段,且治疗效果欠佳.因此阐明癫痫认知功能障碍的发病机制对于开发新的治疗药物具有重要意义.癫痫合并认知功能障碍的原因可能是癫痫病因、发作本身、间期放电、神经网络异常、抗癫痫药物、手术等多种因素共同作用的结果,现将对癫痫合并认知功能障碍的机制及影响因素做一综述.
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癫痫的发病机制研究
癫痫是神经系统的常见疾病之一,其发病机制十分复杂,目前尚未完全阐明.近年来关于癫痫发病机制的研究表明,癫痫的发生与离子通道、神经递质、突触连接、神经血管单元以及神经胶质细胞等均存在密切联系.为深入理解癫痫发病机制,为癫痫的诊断、预防与治疗提供必要的理论依据,文章将从以上方面对癫痫发生机制的研究作一综述.
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癫痫与表观遗传学
癫痫是一种以反复刻板性发作为特征的慢性神经系统疾病,现仍有20％～30％为难治性癫痫患儿,且发病机制尚未完全阐明.目前研究发现癫痫发病过程中存在表观遗传修饰异常,主要包括DNA甲基化、染色质重组、组蛋白修饰和非编码RNA调控等.文章将讨论表观遗传学在癫痫发病机制中的调控作用,以及与局灶性癫痫和全面性癫痫的关系,期待能从表观遗传学的角度阐明癫痫的发病机制,从而为癫痫药理学治疗分子靶标的识别提供新方向.
