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泛素蛋白酶体系统在癫痫机制的研究
癫痫作为一种常见的儿童神经系统疾病对患者及其家庭造成了沉重的负担,目前精准、个体化的治疗还有相当的困难.泛素蛋白酶体系统的异常在癫痫的发病中具有一定的作用,对它们之间关系的总结有利于更准确的诊断和治疗.现从以下几个方面进行综述:①泛素蛋白酶体系统在伴有癫痫的特殊综合征中的作用;②基于动物实验的泛素蛋白酶体系统与癫痫相关性的研究.文章展示了临床以及基础研究中泛素蛋白酶体系统和癫痫之间的关联性.在临床表现上,泛素蛋白酶体系统的异常可以造成各种伴有癫痫的综合征,或作为癫痫发生的生物标记物;在发病机制上,其异常可以通过促进神经元的兴奋性或者凋亡进程造成癫痫的发生.表明泛素蛋白连接酶体系统异常是癫痫发生的原因之一.
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micro RNA调控癫痫的发生发展
癫痫是神经系统第三大常见疾病,其发生发展涉及到的机制包括炎症反应、神经细胞凋亡、细胞增殖分化及突触重塑等.而近期许多研究试图从micro RNA方向找寻有关癫痫特异性生物标志及其治疗相关的潜在突破点.文章就micro RNA在癫痫的发生发展中表达水平的变化及相关可能的调控机制做一综述,为进一步的相关研究提供参考.
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癫痫发作诱因的研究现状
通常认为癫痫发作是自发的,但许多研究发现癫痫发作与患者所处环境、自身生理和心理因素存在一定关联.与反射性癫痫的诱发因素不同,这些诱因多是非特异、不明显、多因素共同作用的.虽然癫痫发作的诱因广泛存在,但对其研究较少,国内无相关研究;同时也是临床研究难点,因为临床上很难确定癫痫发作和诱发因素之间的确切关系,不同患者,特别是不同种族的患者,其诱发因素也不尽相同,同一患者可伴有多种诱发因素,很难确定哪种诱因起主要作用,这些均是临床研究的瓶颈.另一方面,癫痫患者及其家属极为关注癫痫的诱发因素,这成为困扰患者及临床医生的难题.然而,了解癫痫发作的诱因不仅有助于预防、减少癫痫发作,也有助于阐明癫痫的病理生理机制,从而更加有效地控制癫痫发作.文章对癫痫发作诱因的研究现状进行综述,以供临床医生参考及进一步研究.
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中西医结合治疗癫痫进展
梳理中西医结合治疗癫痫的进展,探讨其意义并分析研究趋势.通过文献研究的方法,介绍中西医结合治疗癫痫的主要代表性方法、成果、进展和方向.近年来中西医结合治疗癫痫的类型主要包括:小儿癫痫、脑外伤后癫痫、脑卒中后癫痫、难治性癫痫、癫痫持续状态、未分类癫痫,偶有对特发性癫痫、糖尿病伴发癫痫、不同发作类型癫痫治疗的研究;在治疗方面,中医疗法以中药、针刺、埋线三种为主,其中中药和埋线均呈现出上升趋势,针灸的趋势则基本为水平状,其他治法均为偶见.中西医结合治疗癫痫可以提高疗效、减轻抗癫痫药物的不良反应,依从性较好,应用广泛.
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癫痫患者心率变异性的研究进展
越来越多的研究发现癫痫患者存在发作相关的及发作间期的心脏自主神经功能障碍,并提示可能为癫痫猝死的机制之一.同时有学者从自主神经功能着手探索预测、减少或者控制癫痫发作的方法并取得了一定的成果.心率变异性(Heart rate variability,HRV)作为近年来被广泛认可的评估心脏自主神经功能的非侵入性检查方法,在癫痫领域的研究应用日益广泛.但是癫痫患者心脏自主神经功能障碍的影响因素及具体机制尚无定论.文章就癫痫HRV的相关研究作一综述.
关键词： 癫痫 癫痫猝死 心率变异性 心脏自主神经功能障碍 -
神经元移行障碍发病机制研究进展
胚胎发育时期因各种因素引起的神经元移行障碍,常导致大脑皮质发育畸形(Malformation of cortical development,MCD),也是引起患儿发育迟缓和癫痫的常见原因.快速发展的分子生物学、影像学和基因遗传学丰富了大脑皮质发育的相关知识,畸形的报道不仅在数量和种类上有所增长,同时相关研究已经确定了几个基因,可能破坏神经细胞增殖、移行以及晚期皮层组织形成的每一个重要阶段.不同的MCD在临床表现上也有很大的表型异质性,现就MCD的发生机制、易感基因进行阐述,为MCD后期研究提供参考依据.
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癫痫与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的关系
癫痫是多种原因导致的脑部神经元高度同步化异常放电所致的临床综合征,其病因复杂,发病率高,对患者日常生活影响大.睡眠占人生1/3的时间,是维持机体健康必不可少的生理过程.研究发现睡眠障碍与癫痫关系密切,文章选取睡眠障碍中发病率较高的阻塞性睡眠呼吸暂停综合征,从流行病学、病理生理联系、危险因素及治疗方面综述二者的关系.
关键词： 癫痫 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征 流行病学 危险因素 -
人类疱疹病毒6与难治性癫痫相关性的研究进展
癫痫是神经系统疾病中常见疾病,根据国内外流行病学调查,超过80％ 的癫痫患者生活在发展中国家.目前,我国有约900万癫痫患者,其中难治性癫痫(Intractable Epilepsy,IE)患者占所有癫痫患者的30％ 左右.频繁的癫痫发作严重伤害了患者的身体健康,致患者生活质量低下,死亡率显著增高.迄今为止,IE的发病机制尚不明确.近年研究发现,人类疱疹病毒6型(Human herpes virus 6,HHV-6)与IE的发生相关,文章就HHV-6在癫痫发病中的作用进行综述.
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癫痫患者生活质量及影响因素的研究进展
癫痫患者面临沉重的生理、心理、经济负担,生活质量显著下降.癫痫患者生活质量的影响因素包括社会经济学、癫痫自身、共病以及抗癫痫治疗诸多因素.癫痫疾病管理的目的不应局限于控制发作,还需及早发现并干预患病个体存在的生活质量影响因素,提高其生活质量.文章将对癫痫患者生活质量及其影响因素的研究进展进行概述.
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自身免疫性脑炎癫痫相关临床特征的研究进展
自身免疫性脑炎(Autoimmune encephalopathies,AE)指一类由自身免疫机制介导的脑炎,其主要临床表现为情绪、性格改变,记忆力下降,精神行为异常及癫痫发作.其中癫痫发作是AE常见的症状之一,对于某些类型的AE有特征性表现,文章针对AE相关癫痫的临床表现、脑电图特征及抗癫痫治疗等方面,总结了近年来自身免疫性脑炎相关癫痫的主要研究进展.
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癫痫相关脑肿瘤的临床研究进展
原发性脑肿瘤是局灶性癫痫的常见病因,理论上说,所有脑肿瘤(包括原发和继发)都可有癫痫发作.但其中有一部分特殊类型的脑肿瘤,生长缓慢,临床病史较长,以癫痫为主要甚至唯一临床表现,药物大多难以控制,影像学见病灶多位于皮质或者近皮质区,常无明显占位效应,多可伴有囊变及钙化,手术切除后多可治愈,目前称之为癫痫相关脑肿瘤.现就其临床研究进展作一系统综述,旨在提高相关医生的认识和重视,避免误诊或漏诊.
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心因性非癫痫性发作的诊断和鉴别诊断
心因性非癫痫性发作(Psychogenic non-epileptic seizures,PNES)是转换障碍疾病常见的临床表现之一,其临床症状和癫痫发作(Epileptic seizure,ES)十分相似,但发作时没有异常的脑电活动.在日常临床工作中,PNES常被误诊为癫痫,并给予不恰当的治疗,给患者带来极其不利的后果,且有增加死亡率的风险.因此,早期明确诊断是治疗PNES的关键.回顾近年文献,对PNES的诊断方法及与其他疾病的鉴别诊断方法进行综述,以期尽早对PNES明确诊断,给予恰当的治疗.
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癫痫及抗癫痫药物对育龄期女性患者生殖内分泌的影响
癫痫是神经系统常见的慢性疾病之一.癫痫患者结婚率、生育率低.多囊卵巢、多囊卵巢综合症、高雄激素血症、性功能障碍等常见于女性癫痫患者(Women with epilepsy,WWE).癫痫放电或抗癫痫药物(AEDs)影响下丘脑-垂体-卵巢轴系统调节,引起体内激素水平改变,因而WWE易患生殖内分泌疾病.文章就癫痫及AEDs对育龄期WWE生殖内分泌的影响进行综述.
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炎症在癫痫发病机制中的研究进展
炎症在癫痫发病机制中的作用越来越受到关注,成为近年来的研究热点.文章将对血脑屏障(Blood brain barrier,BBB)、高迁移率族蛋白1(High mobility group box-1 protein,HMGB1)、白介素-1(Interleukin,IL-1)、肿瘤坏死因子-α(Tumor necrosis factor-α,TNF-α)、趋化因子(Chemotactic factors)及补体因子(Complement factors)在癫痫发病机制中的作用进行总结,分析并概述干预这些炎症通路作为癫痫辅助治疗的前景,为癫痫致病机制和临床诊治研究提供一定帮助.
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胎儿酒精谱系障碍综合征与癫痫
以往研究资料显示胎儿酒精谱系障碍(Fetal alcohol spectrum disorders,FASD)合并有较高的癫痫发生率,FASD高发癫痫的机制尚不十分清楚,现有的研究认为其机制有下面几个方面原因:①酒精作用于胎儿脑组织引起代谢和形态学改变,而导致功能改变,诱发癫痫;②酒精降低了神经元的兴奋阈值;③通过突触机制;④或非突触路径引发癫痫.研究资料还显示酒精暴露对胎儿脑组织的损伤具有时效性,不同时间暴露酒精,损害的部位不一样,造成的不良事件也不一样;癫痫也是FASD常见的不良事件之一.快速发育中的脑组织对酒精尤其敏感.目前对FASD及合并的癫痫还没有安全有效的治疗方法,有学者在动物实验中尝试用雷帕霉素和神经干细胞注射治疗FASD合并的癫痫和其它神经功能障碍,并显示了一定效果,但安全性和有效性有待进一步认证.FASD合并癫痫在我国的研究较少,现将相关研究进行综述分析.
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鞘氨醇激酶/1-磷酸鞘氨醇信号通路在中枢神经系统疾病中的研究进展
我国当前约有900万以上的癫痫患者,每年新发癫痫患者65～ 70万,其中约30％为难治性癫痫.癫痫的发病机制复杂,其病理机制至今尚未完全了解,鞘氨醇激酶(Sphingosine kinase,SphK)/1-磷酸鞘氨醇(Sphingosine-1-phosphate,S1P)通路在癫痫中可能发挥的作用及其机制目前尚不十分清楚.为进一步探索难治性癫痫在分子水平的发病机制,现就SphK/S1P信号通路通过调控炎症反应及细胞凋亡参与癫痫发病机制和可能存在的理想治疗靶点作一综述.
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转录组测序技术在癫痫中的应用
转录组测序(RNA sequencing,RNA-seq)技术作为一种新兴的测序方法,利用高通量测序平台,对特定状态下的细胞内全部RNA进行测序分析,揭示不同物种的基因表达情况以及转录调控的规律.癫痫发病原因复杂,即使具有相同突变基因的癫痫患者,临床表现严重程度不同,提示存在额外的影响因素,RNA-seq技术通过对差异表达基因的分析,在癫痫病因的研究中发挥重要的作用.文章主要介绍RNA-seq技术与其他测序技术的比较以及不同的RNA-seq技术平台特点,并叙述RNA-seq技术在癫痫中的应用.
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迷走神经刺激术治疗药物难治性癫痫中影响治疗效果的相关因素分析
迷走神经刺激术(Vagus nerve stimulation,VNS)自1997年经美国食品药品监督局批准以来,应用越来越广泛,目前为止,全世界约有80 000多例药物难治性癫痫患者接受了VNS治疗.大量文献证实,VNS不仅能减少药物难治性癫痫患者的发作频率,还能减轻癫痫发作严重程度、缩短发作的持续时间或发作后的恢复时间,改善患者生活质量.尽管如此,仍有一部分药物难治性癫痫患者VNS治疗效果不理想,甚至无效.为此,选择适合VNS治疗的患者,术前根据相关影响因素预测治疗效果尤为重要.文章以综述形式阐述可能影响VNS治疗癫痫效果的因素.
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DNA甲基化在癫痫中的研究进展
DNA甲基化可通过调节基因转录水平的表达改变,在突触重塑、神经前体细胞分化等神经生物过程中起重要作用.近年来,不断有研究发现,DNA甲基化与癫痫密切相关.文章主要探讨DNA甲基化参与癫痫发病的可能机制,以及为DNA甲基化提供甲基的甲硫氨酸循环在癫痫发病机制中的调控作用,以期为癫痫的预防和治疗提供新思路.
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线粒体病与癫痫的研究进展
线粒体病是指由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nuclear DNA,nDNA)缺陷引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍的一组遗传性疾病,临床表现多样,其中癫痫发作是线粒体病常见的神经系统表现.线粒体病中癫痫的发生机制极其复杂,迄今为止广为接受的机制包括离子机制、神经递质机制、氧化应激损伤和能量机制等;反之,癫痫反复发作可加重线粒体损伤,形成线粒体病-癫痫发作之间的恶性循环.在线粒体病中,不同的癫痫发作类型均有可能发生,甚至可能是各种癫痫发作类型的组合.线粒体病患者的脑电图多数可出现异常,表现为背景节律慢化或癫痫样放电.现文章旨在结合文献分析常见线粒体病中癫痫发作的临床及电生理特点,并探讨其可能的病理生理机制,以深入理解线粒体功能障碍在癫痫的发生发展过程中的作用及线粒体病的癫痫发作特性,为临床诊治伴癫痫发作的线粒体病提供更好的方向.
