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遗传性肾小球疾病
遗传性肾小球疾病是一组具有基因突变背景,主要累及肾小球的疾病.除累及肾脏外,常伴身体其他器官受累.狭义的遗传性肾炎指Alport综合征(AS),广义的还包括Fabry病、先天性肾病综合征、薄基膜肾病,指甲-髌骨综合征,部分或全身脂肪发育不良等遗传性肾小球疾病.
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Ⅳ型胶原α链异常与Alport综合征及薄基膜肾病
Alport综合征(Alport Syndrome,AS)和薄基膜肾病(Thin Basement Membrane Nephropathy,TBMN)系两种遗传性疾病,且都与基膜(Basement Membrane,BM)病变有关,临床并非少见.AS主要表现为持续性镜下血尿或肉眼血尿或进行性肾功能恶化;可伴有肾外病变如神经性耳聋、前房晶体病变等.典型电镜改变为肾小球基膜(GBM)弥漫性厚薄不均,局部有分层、断裂现象.TBMN以往又称为良性家族性血尿(Benign Familiar Hematuria,BFH).临床主要表现为镜下血尿,高血压、蛋白尿少见,一般肾功能正常,预后好,但个别患者在长期随访中出现了轻中度肾功能不全[1];患者无肾外表现,电镜下GBM弥漫性变薄是TBMN的特征性改变.
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Ⅳ型胶原相关肾病:从薄基膜肾病、Alport综合征到局灶节段性肾小球硬化
新一代测序技术(NGS)的不断发展,推动了遗传性肾脏病致病基因定位及疾病谱的重新定义,其中Ⅳ型胶原(α3/α4/α5链)相关肾病的临床表型谱取得新的进展.新多项研究发现COL4A3/COL4A4是家族性局灶节段性肾小球硬化新的致病基因,本文将综述及讨论Ⅳ型胶原α3/α4/α5链(COL4A3/COL4A4/COL4A5,COL4A3-5)相关肾病的临床疾病谱.
关键词： Ⅳ型胶原 局灶节段性肾小球硬化 Alport综合征 薄基膜肾病 -
从相关基因突变再看Alport综合征和薄基膜肾病
Alport综合征(Alport syndrome,AS)和薄基膜肾病(thin basement membrane nephropathy,TBMN)是两种均表现为慢性血尿的遗传性肾小球基膜(glomeru-lar basement membrane,GBM)疾病,人们对前者的认识较后者早约40年[1～3].
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薄基膜肾病的研究现状
薄基膜肾病(TBMN)是常见的肾病,人群中至少有1%受累.是成人肾小球基膜Ⅳ型胶原α3∶α4∶α5三聚体异常引起的.基因学证据提示,COL4A3或COL4A4基因突变杂合子引起常染色体遗传TBMN,这些突变基因也是导致Alport综合征的原因.作者对TBMN的流行病学、遗传学、病理临床特点、发病机制及诊断治疗作一综述.
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小儿肾小球薄基膜病的临床病理研究
目的：探讨小儿肾小球薄基膜病(TBMN)的临床病理特征。方法：对¨例TBMN患儿进行了临床、病理及超微结构的系统观察，测量了肾小球基膜(GBM)及致密层的厚度，对小儿薄基膜病的临床病理特征进行了分析。结果：11例小儿TBMN临床主要表现为单纯血尿，无其它明显的阳性体征，光镜下肾小球无明显改变或轻微异常，未见蛋白管型，包曼囊内及肾小管腔内可见渗出的红细胞，电镜下GBM广泛变薄，平均厚度＜200 nm，致密层厚度＜100 nm。结论：小儿肾小球薄基膜病的诊断主要依靠电镜，同时必须强调与临床病史、生化检查及病理组织学、免疫组化紧密结合方可确诊。
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女性Alport综合征的临床研究进展
Alport综合征（Alport syndrome ，AS）是常见遗传性肾炎，常有血尿，肾功能进行性减退，并伴有听力和视力障碍等症状，国内目前尚无统一的诊断标准和治疗指南。女性患病特征异于男性，早期缺乏明显体征，且临床上通常未给予女性患者足够的重视，易被忽略或误诊。女性患者进行生育或为需要进行肾移植的AS患者提供肾源皆存在一定风险，鉴于女性患者的特殊性，本文就女性AS的临床研究进展综述如下。
