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鱼鳞病伴发中枢神经系统脱髓鞘疾病
目的探讨鱼鳞病伴发中枢神经系统脱髓鞘疾病的可能机制.方法分析本院30多年来收治的24例鱼鳞病患者的临床资料,并对其中伴发中枢神经系统脱髓鞘疾病患者进行随访观察.结果 3例伴发中枢神经系统脱髓鞘疾病的患者,除有明显的鱼鳞病家族史外,其临床表现(视神经与脊髓受累)与转归与一般中枢神经系统脱髓鞘疾病患者相比无特殊性.结论鱼鳞病与中枢神经系统脱髓鞘疾病可同时发生,而皮肤与神经系统同源于外胚叶,提示两种表型的遗传基因可能相距很近,先天性外胚叶发育异常,可能导致这两种疾病的同时发生.
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伴有癫痫的遗传性鱼鳞病
目的加强对伴有癫痫的遗传性鱼鳞病的认识,进一步提高对神经-皮肤综合征的诊治水平.方法分析我院30年来收治的59例鱼鳞病患者的临床资料.结果发现3例本症伴癫痫的患者有明显家族史且均属常染色体显性遗传,临床表现均为植物神经性发作.结论癫痫与遗传性鱼鳞病同时发生,提示两种表型的遗传基因相距很近,一定程度上为克隆癫痫基因提供了线索.
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先天性鱼鳞病致病基因研究进展
鱼鳞病由许多型别组成,其中一部分是遗传性疾病.该疾病主要特征是全身皮肤干燥、粗糙和鱼鳞状鳞屑,组织学上绝大部分是角质层增厚.先天性鱼鳞病至少有20种,随着遗传分析技术的进步,此类疾病已经得到了新的认识.该病的发生与组成皮肤屏障的基因突变有关.这些基因编码角质形成细胞有关的结构蛋白、细胞连接蛋白、细胞连接水解、脂质代谢及DNA修复所需酶类.此类疾病由于遗传异质性和临床异质性原因分类复杂.根据遗传模式进行分类,可更好了解基因型-表型之间的关系.
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常染色体隐性遗传性鱼鳞病研究进展
常染色体隐性遗传性鱼鳞病基因型与表型之间存在交叉重叠现象,病谱的分型仍然不甚清楚.从初的生化到目前突变基因及其编码蛋白功能的分析,人们始终未能明确建立两者之间的关系.新基因位点的找寻对阐明本病的异质性起到重要的作用,已证实至少6个易感位点可导致本病.部分学者试图建立基因突变位点与电镜分型之间的关系,为此,概述近年来基因突变的研究进展及与电镜分型之间的关系.
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表皮松解性角化过度鱼鳞病二例
表皮松解性角化过度鱼鳞病是一种少见的常染色体显性遗传病,具有特异的临床及病理表现.现将我们近期诊治的2例患者报告如下.
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儿童寻常性鱼鳞病并发银屑病1例
1 病历患儿女,8岁.因全身皮肤干燥、脱屑7年伴丘疹、斑块、鳞屑2 周于2012年2月23日来我院门诊就诊.患儿自1岁起双下肢皮肤干燥、脱屑,后逐渐发展至全身,四肢皮损较严重,每年夏季皮损自行消退,冬季复发,在当地医院确诊为寻常性鱼鳞病,予以尿素软膏外用治疗有效.2 周前无明显诱因双小腿出现十余个绿豆大淡红色丘疹,迅速增多、增大,发展至全身,部分皮损融合,鳞屑明显伴瘙痒.患儿既往体健,无慢性病史,患儿父亲有鱼鳞病史.
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Sj(o)gren-Larsson综合征1例
1 病历摘要患儿男,14岁.因全身皮肤干燥伴鱼鳞状鳞屑14年,行走不稳6年于2010年3月2口入我院就诊.患儿自出生后不久出现躯干及四肢皮肤干燥,并见淡褐色至深褐色菱形鱼鳞状鳞屑,伴明显瘙痒.2岁时发现患儿精神发育及动作发育迟滞,智力较同龄幼儿明显低下.8岁时患儿出现行走不稳,足尖下垂,渐至足跟行走困难,足内翻,视力进行性下降,病程中多次就诊各医院未能明确诊断.个人史:患儿出生时超过预产期1周,出生时为低体重儿,重3 kg,体型较同龄婴儿瘦小.家族史:父母体健,否认近亲结婚,其妹也有精神发育迟缓及皮肤干燥类似症状.
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表皮松解性角化过度型鱼鳞病1例
患儿女,12岁.因全身皮肤反复起水疱、增厚伴脱屑12年,于2007年6月来我科就诊.患儿出生时全身皮肤潮红,其上似覆有一层"膜状物",约10d后出现蚕豆大水疱,以四肢为甚,疱壁薄易破,破后见潮红糜烂面,干燥结痂并逐渐堆积致全身皮肤覆盖一层深褐色鳞屑性痂,约2个月后鳞屑性痂逐渐脱落.
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无严重掌跖角化过度-1型表皮松解性角化过度鱼鳞病1例
患儿男,7岁.因全身皮肤干燥,大量鳞屑7年,于2006年7月4日至第二军医大学长海医院皮肤科就诊,门诊拟鱼鳞病收入院.患儿出生时全身皮肤潮红,头皮有少量脓疱,躯干,四肢较多水疱.后皮肤逐渐干燥,全身有大量鳞屑,冬季瘙痒,脱屑明显,偶有水疱,二三天可消退.给予尿囊素等外用症状略有缓解.平素躯干、四肢出汗不良,鳞屑较厚部位皮肤经常皲裂,伴疼痛.家族中无类似疾病患者.
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线状和回旋状色素沉着症并发炎性线状表皮痣及寻常性鱼鳞病
报告1例线状和回旋状色素沉着症并发炎性线状表皮痣、寻常性鱼鳞病.患者女,17岁.2岁起胸背部出现线状和回旋状色素沉着,双下肢皮损覆鱼鳞状鳞屑,双手背关节和左侧膝部、踝部、足背关节处可见线状鳞屑性红斑.系统及实验室检查均正常.结合组织病理改变诊断为线状和回旋状色素沉着症并发炎性线状表皮痣、寻常性鱼鳞病.
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限局性线状鱼鳞病1例
患者女,19岁.头颈部、躯干、四肢反复出现环状红褐色鳞屑性斑19年,于2003年1月就诊.患者出生时全身皮肤发红,先从双手臂开始,逐渐向躯干、双下肢、头颈部蔓延,反复发生游走性多环状的红褐色鳞屑性斑疹,无自觉症状,皮损夏季发生,冬季消退,不遗留痕迹.
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表现为获得性鱼鳞病的红皮病型结节病
报告1例以获得性鱼鳞病为首要表现的红皮病型结节病.患者女,27岁.双下肢片状鳞屑8个月.全身弥漫潮红、肿胀、脱屑,四肢、躯干散在较多皮下结节及肿块;腋下及腹股沟淋巴结增大;尿蛋白定量及肾功能均异常;心电图示心律异常;颈部B超示甲状腺非均质改变;CT示双腋窝淋巴结增大,纵隔内淋巴结增多,脾大;皮损组织病理检查和网状纤维染色确诊为结节病.经小剂量泼尼松治疗好转.
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豪猪状鱼鳞病1例
泛发性表皮痣又称系统性表皮痣,皮损严重时称豪猪状鱼鳞病或高起性鱼鳞病,表现为全身角化性丘疹,临床少见.笔者诊治1例,现报告如下.
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回旋形线状鱼鳞病一家系调查
报告1例回旋形线状鱼鳞病患者的家系调查,该家系3代14人中仅有母女2人患病.2例患者均表现为出生后不久全身出现泛发性环形红斑和鳞屑,掌跖角化过度,无毛发异常.组织病理学检查显示:表皮轻度疣状增生,颗粒层变薄,棘层肥厚,角化过度等非特异性改变.
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表皮松解性角化过度鱼鳞病伴侏儒1例
报告1例表皮松解性角化过度鱼鳞病患者伴侏儒和骨骼畸形.患者女,15岁.全身皮肤红斑、表面覆灰棕色痂皮15年,伴体形矮小、四肢畸形12年.皮肤组织病理检查显示表皮角化过度伴角化不全,棘层肥厚,表皮颗粒层下见明显裂隙,裂隙内有较多角化不良细胞,表皮和真皮内有大量中性粒细胞浸润.
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残毁性掌跖角皮症伴鱼鳞病1例
患者女,38岁.因掌跖角化过度32年,双手指远端指间关节环形缩窄3年,于2004年6月来我科就诊.患者自幼皮肤干燥,尤以小腿胫前明显,表面覆盖少许细小的白色鳞屑.32年前双掌跖皮肤开始粗糙、脱屑,逐渐增厚、变硬,并累及双手、足伸侧皮肤和指、趾.3年前双手小指远端指间关节屈侧横褶处出现线状缩窄,逐渐发展成环状缩窄.末节手指肥大呈鼓锤状,间歇性剧痛,时常破溃,有恶臭味分泌物.在当地医院切开引流后,疼痛减轻.病情缓慢发展,逐渐加重,双手示指、中指的末端关节亦出现环形缩窄.患者出生时无异常,父母健在,非近亲结婚.其父皮肤粗糙、脱屑,尤以小腿伸侧为重,掌跖角化明显.兄妹5人,均皮肤干燥,其父及兄妹指、趾均无缩窄.
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无汗性外胚叶发育不良并发鱼鳞病和白癜风1例
患者男,16岁.因无汗、少毛、无牙16年,白斑2年,于2004年9月来我院就诊.患者自出生后就无汗、耐热差,经常无原因体温升高,T 38℃左右,尤其是炎热季节,对热的环境极为不适应.头部毛发稀疏,生长缓慢且细短、柔软、干燥.眉毛、睫毛缺如.随着年龄增长,青春期后仍未见腋毛、胡须、阴毛生长,躯干、四肢毳毛缺如.
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角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征1例
患者女,16岁.因全身皮肤红斑伴鱼鳞样结痂16年,于2003年3月来本院就诊.患者自出生后即有全身皮肤红斑,并出现鱼鳞样鳞屑,至1月龄时开始出现皮肤过度角化,2月龄时在某医院诊治,经组织病理检查证实为鱼鳞病.近年来右足底症状明显加重,病情不能控制,皮肤过度角化明显.
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假性黑棘皮病合并先天性鱼鳞病1例
患儿男,10岁.因进行性肥胖8年,颈部、腋下色素加深3年,于2003年7月8日在本科就诊.患者从2岁开始体重增加较快,比同龄儿童重.3年前颈部、腋下出现色素沉着,且逐渐加深,局部皮肤变粗糙,有小丘疹,无自觉症状.患儿平素身体健康.足月顺产,出生1个月后至3岁,全身皮肤干燥,附有深褐色的多角形鳞屑,易剥离,冬重夏轻.父母非近亲结婚,家族中其舅父患有轻度的鱼鳞病.
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表皮松解性角化过度型鱼鳞病1例
患者男,17岁.因躯干、四肢反复起水疱,皮肤增厚、色素沉着17年,于2003年10月来我院就诊.患者出生1个月起全身皮肤粗糙、干燥脱屑,大约1周岁时,躯干及四肢反复起红斑、水疱,绿豆至拇指头大,3～5 d后水疱干涸结痂,上覆干燥鳞屑.随着年龄增长,水疱逐渐增多,鳞屑逐渐增厚呈深褐色、铠甲状,肤色变深,时有痒感,如强行剥离鳞屑则感疼痛,冬季、早春季节症状加重,夏季则明显好转.患者12岁以后出现水疱的次数逐年减少,现仅偶发米粒至绿豆大水疱,症状亦有所减轻.平素身体健康,智力正常,父母非近亲结婚,其母患有寻常型鱼鳞病,其他家族成员无类似病史.
