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连圈状秕糠疹一家系
患者女,22岁.因躯干、大腿多发褐色鳞屑斑12年,于2010年6月就诊.患者10岁起无明显诱凶胸部出现钱币大淡褐色鳞屑斑,无自觉症状.皮损逐渐增多,波及躯干、大腿,部分皮损融合成大片,冬重夏轻.先后被诊断为鱼鳞病、干性湿疹及斑块状副银屑病等,未予系统治疗.既往体健,发育正常.
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Sj(o)gren-Larsson综合征一例
患儿男,5岁,全身皮肤干燥、粗糙、脱屑5年,伴行走障碍.患儿出生时发现全身皮肤粗糙、脱屑,皮损冬重夏轻,伴瘙痒.随着年龄的增长发现患儿行走障碍,智力发育欠佳.去多家医院就诊,诊断为鱼鳞病,给予外用药膏治疗后,皮损可暂时缓解,但仍反复发作,行走障碍无改善.
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胶样婴儿一例
患儿男,3天.因全身皮肤发红3天来我院就诊.患儿出生即表现为全身皮肤发红,覆胶样包膜.父母非近亲结婚,体健,其父有轻度鱼鳞病.
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以弥漫性脱屑为主要表现的难辨认体癣一例
患者男,16岁.全身弥漫性脱屑伴瘙痒2年.于1999年10月31日来我院门诊就诊.2年前双下肢起甲盖大小、皮色、淡褐色脱屑样皮损,伴瘙痒;当地医院拟诊为瘙痒症,经对症治疗,瘙痒有所减轻,但脱屑增多,面积逐渐扩大至双上肢及躯干,偶有米粒大小红色丘疹.先后到各医院就诊多次,拟鱼鳞病、接触性皮炎、疥疮、干性湿疹、特应性皮炎、银屑病、神经性皮炎等,并给予相应的治疗,也曾自购"达克宁"外用.用药时,感瘙痒减轻,但脱屑呈进行性加重,扩大并累及全身,偶仍有红色丘疹.瘙痒呈阵发性,无昼夜之分,发作时多不能耐受,严重影响学习和生活.患者否认有水疱、脓疱,否认有季节性,否认发热、乏力、关节痛,否认哮喘、咳嗽、腹泻及进行性消耗病史.
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婴儿银屑病一例
患儿男,54 d.全身红斑脱屑40 d.出生后10 d臀部出现红斑,渐累及股部、背部.皮疹初起干燥,伴小片脱屑,脱屑后局部色红.随后于四肢、胸腹、头面出现类似皮疹.外用药膏后暂时缓解.至今已反复脱屑3次.发病以来偶有发热,口腔无溃疡.食欲、二便及体质量均正常.否认家族中类似病史或鱼鳞病、银屑病史.患儿为头胎足月顺产,母亲妊娠期间及产后无用药史.父母非近亲结婚.
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痣样乳头乳晕角化过度症一例
患者女,34岁,因双侧乳头乳晕疣状增生性斑块3年就诊.3年前无明显诱因下,乳头乳晕出现淡褐色疣状丘疹,质软,偶痒,逐渐增大增多,界清.未用药物治疗.既往无湿疹、鱼鳞病等病史,家族中无类似患者.发病以来精神、饮食、睡眠均正常.
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系统性红斑狼疮合并获得性鱼鳞病二例
例1男,21岁,以面部红斑1年,伴发热4 d为主诉入院.患者1年前无明显诱因,面部开始起红斑,日晒后加重,伴瘙痒,以后皮疹渐扩展至前额.近半年来出现脱发,乏力,消瘦,双手红斑,同时周身皮肤粗糙、脱屑,以双小腿伸侧为明显.4 d前无明显诱因,自觉发热(体温未测),同时伴双手指关节疼痛.发病以来,双手指遇冷后先变白,后变紫,无口腔溃疡,二便正常.既往史:否认有肝炎、结核等传染病史.家族史:否认有鱼鳞病史.
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掌跖角皮症伴鱼鳞病、斑秃、甲反向胬肉一例
患者女,43岁,为掌跖角皮症先证者.于2005年3月来本院就诊.患者出生后7 d即全身皮肤出现潮红、脱屑,一直持续不退.
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表皮松解性角化过度型鱼鳞病一家系三例
例1先证者男,19岁.因全身皮肤潮红、粗糙、脱屑10余年就诊.据患者本人及其母亲叙述,患者出生后不久即发现全身皮肤潮红、粗糙伴脱屑,偶起水疱,约黄豆大小,水疱破裂后不久即自愈,反复发作,患者无明显不适及其他全身症状,未经任何处理.
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变异性红斑角化病一例
患者男,17岁.以躯干、四肢红斑角化性斑块17年为主诉就诊.出生后3个月在膝盖发现红、灰色斑片,可洗掉,2~3 d后变成棕褐色.皮损逐渐向四肢、躯干扩展,不痛不痒.红斑初起时自觉胸闷、发热,局部触之发热.数小时或数天后红斑向周边移动或消失.17年来,红斑反复出现.红斑消退后出现棕红色角化斑块,皮损相对固定不变.在其他医院曾诊断为良性皮肤病、鱼鳞病、黑棘皮病、变异性红斑角化病等.治疗效果不明显,用药不详.既往史无特殊记载.家族中无类似患者,父母非近亲婚配.
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具有特殊表现的蕈样肉芽肿一例
患者男 , 47岁 . 因皮肤干燥脱屑、毛发脱落 30年 , 皮损逐渐发展遍及全身 10余年 , 于 1999年 12月 13日入院 . 患者自 17岁始无明显诱因右侧头顶部分毛发脱落 , 躯干及四肢出现散在鳞屑性斑片 , 就诊于当地医院 , 诊断为斑秃、体癣 . 给予口服灰黄霉素治疗无效 . 此后病情渐加重 , 10余年前头发、腋毛、阴毛及眉毛依次全部脱落 , 全身弥漫性潮红 , 干燥脱屑 . 部分牙齿变黑、变脆、脱落 . 指趾甲增厚、变薄、脱落 . 伴无汗 , 每于夏天自觉发热明显 , 偶有瘙痒 . 2000年 7月始 , 每于劳累后感四肢肌肉关节酸痛、无力 , 休息后缓解 . 近来上述症状加重 , 遂入院治疗 . 患者无银屑病、鱼鳞病等其它皮肤病史 , 也无药物过敏史 . 父母非近亲结婚 , 家中无类似发病史 .
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表皮松解性角化过度型鱼鳞病基因型与表型的相互关系
表皮松解性角化过度型鱼鳞病(EHK)是一种常染色体显性遗传性皮肤病,临床表现为出生时即有水疱、鳞屑及红皮症,以后发展为广泛的角化过度.病理表现为典型的棘层松解角化过度.连锁分析及转基因动物证实该病为角蛋白Kl或K10基因突变所致.由角蛋白K2e突变引起的称为Siemens大疱性鱼鳞病(IBS),是EHK的一种特殊类型.现将我科近年来对EHK患者基因突变检测情况做一总结[1,2],旨在探讨其基因型与表型的关系,为角蛋白结构与功能之间的关系提供间接证据.
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角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征一例及GJB2基因突变研究
目的 探讨角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征患者临床特征和GJB2基因突变情况,为该病临床与基因诊断提供依据.方法 收集1例角膜炎、鱼鳞病及耳聋综合征患者的临床资料,提取患者及家族成员的外周血DNA,用PCR扩增GJB2基因外显子2及其附近的剪切点,DNA直接测序法进行基因突变检测.结果 该患者存在血管化角膜炎、鱼鳞病及先天性耳聋三联征的典型临床特征,检测到GJB2基因中核苷酸序列外显子2第148位碱基由G突变为A,导致编码的连接蛋白Cx26第50位的天冬氨酸转换成天冬酰胺(D50N).其未患病的母亲及哥哥未检测到突变位点.结论 GJB2基因突变(D50N)可能是引起鱼鳞病、角膜炎及耳聋综合征患者临床表型的原因.
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对称性肢端角化病九例分析
目的 探讨9例对称性肢端角化病患者的相关危险因素、临床表现、治疗及疗效.方法 门诊收集9例对称性肢端角化病患者的临床资料.对皮损进行拍照,真菌镜检、组织病理检查.予外用药治疗并随访.结果 男8例,女1例,平均年龄28.2岁,平均发病年龄24.6岁,病程2个月至16年;皮损对称分布,双手背、腕全部累及,踝次之;手腕部皮损分布呈圈状;夏季重、冬秋季多数自愈;大部分患者与塑胶或橡胶接触有关,部分合并寻常性鱼鳞病;真菌镜检均阴性,组织病理学表现为表皮角化过度,棘层肥厚,轻微乳头瘤样增生;尿素维E乳膏、丙酸氯倍他索乳膏按1∶1调用明显有效.结论 寻常性鱼鳞病患者存在对称性肢端角化病的易患因素,遇水变白可能是水、空气参与的一种物理现象.外用糖皮质激素可作为第一线药物选择.
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阿维A治疗一例表皮松解性角化过度型鱼鳞病
患者男,5岁.出生后即发现全身皮肤潮红,满月时全身皮肤粗糙,伴明显角化鳞屑,未出现水疱.四肢、躯干、头皮广泛过度角化,呈灰褐色,至10个月时,经组织病理检查证实为表皮松解性角化过度型鱼鳞病,连续数年症状不能控制,全身皮损增厚、变硬,生殖器及周围表面也呈明显过度角化.
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氨气敏电极测定尿素乳膏的含量
尿素乳膏[1]常用于治疗鱼鳞病、手足皲裂等疾息,是用量较大的一种医院制剂.但在较长的时间里,多种药品标准均未给出该制剂的定量方法.<中国医院制剂规范>是在95年版中采用经显色后的分光光度法.
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王琦治疗鱼鳞病验案1则
王琦老师是淄博市专科名老中医,他认为鱼鳞病的病因病机主要为血虚、血燥风盛、瘀血内阻、新血不升、肌肤失养.临床治疗当以养血、滋阴润燥、活血祛风之法,以生血润肤饮加减内服,外用椒黄膏,取得较好疗效.
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新生儿鱼鳞病的临床特点观察
目的探讨新生儿鱼鳞病的发病情况、特点、治疗及预后.方法对本产科14年间出生的5例新生儿鱼鳞病诊治随访资料进行分析总结.结果发病占同期出生人数的0.37‰.5例新生儿鱼鳞病中4例为火棉胶样包膜型,1例寻常型.其典型皮损症状均于出生数小时或数天后逐渐出现.严重脱皮者,新生嫩皮易破损,发生感染.婴儿期后,皮损症状均明显减轻.结论火棉胶样包膜型是新生儿鱼鳞病中较多见的类型.故其典型皮损症状是在出生一段时间后出现的,并非出生时即有.治疗目的是改善皮肤干燥状态,保护新生嫩皮,预防并发症,帮助患儿安全度过严重脱皮的危险期.本病预后良好.
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重型开放性颅脑损伤合并鱼鳞病1例临床护理
2008年3月,我们收治1例重型开放性颅脑损伤合并鱼鳞病患者,经过精心的治疗和护理,效果满意.现将护理体会报告如下.
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多发性肌炎并发获得性鱼鳞病1例
获得性鱼鳞病被认为是系统性疾病的皮肤表现,临床上少见,相关的系统性疾病包括肿瘤、结节病、麻风病、甲状腺疾病、营养性疾病、慢性肾衰竭、骨髓移植等,还可见于自身免疫性疾病及某些药疹等.我科近日收治1例多发性肌炎并发获得性鱼鳞病患者现报道如下.