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板层状鱼鳞病1例
板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis)是一种常染色体隐性遗传性皮肤病,临床表现为全身大片状鳞屑,同时伴有掌跖角化过度、出汗不良和眼睑外翻等特征.我科收治1例,现报告如下.
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皮肌炎伴发白癜风、寻常型鱼鳞病、胆囊息肉1例
患者男,46岁.因肩痛、低热3个月,伴浮肿、全身无力2个月,于2002年3月27日入笔者所在医院治疗.患者于2001年年底出现双侧肩部酸胀、疼痛.其后常有盗汗,体温37～37.8℃.
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不伴套叠性脆发的2例Netherton综合征致病基因突变检测
目的:通过基因检测的方法,确诊2例不伴有套叠性脆发表现的Netherton综合征患者.方法:采集患者临床资料,进行皮损组织病理检查及毛发镜检,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增相应可疑致病基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果:2例患者毛发均未见明显形态学异常.基因检测发现例1及其受累的妹妹SPINK5基因发生c.2260A＞T纯合突变,导致氨基酸出现p.Lys754*改变,未受累的父母及兄长为该突变的杂合携带者;例2的SPINK5基因发生c.1432C＞T及c.1693-2delA复合杂合突变,导致氨基酸出现p.Gln478*及剪切位点改变,突变分别来自其健康父母.200例健康正常对照者均未见相同突变.患者CDSN、KRT1、KRT10、KRT2及DSG1基因均未见致病性突变.结论:通过基因检测确诊2例Netherton综合征患者,基因检测为确诊临床表现不典型Netherton综合征的重要方法.
关键词： Netherton综合征 鱼鳞病 SPINK5基因 基因突变 套叠性脆发 -
表皮松解角化过度型鱼鳞病5例临床分析
表皮松解角化过度型鱼鳞病(epidermolytic hyperkeratosis ichthyosis, EHK)是一种少见的显性遗传性皮肤病,我们总结了近年来收治的5例新生儿和婴幼儿EHK病例资料,就其临床特征、治疗及预后作一综合分析.
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板层状鱼鳞病两家系TGM1基因的突变
目的:检测2个板层状鱼鳞病家系TGM1基因的突变情况.方法:采用PCR-DNA直接测序方法明确两个家系TGM1基因突变位点,并以免疫组化的方法检测其中一家系患者皮肤中转谷氨酰胺酶的活性.结果:在1个家系的患者中发现TGM1基因第13号外显子第2060位碱基发生G→A纯合突变,使密码子CGT→CAT,导致R687H突变:在另一个家系的患者中发现TGM1基因第4号内含子第一个核苷酸发生G→T及第5号外显子第760位碱基发生G→A杂合突变,分别导致IVS4+1G＞T及D254N的复合杂合突变,其父母均为相应突变的携带者.在50名无关正常人中未发现相同突变.R687H纯合突变患者皮肤转谷氨酰胺酶的活性降低.结论:R687H纯合突变及D254N和IVS4+1G＞T复合杂合突变为新发现的TGM1基因突变位点,可能是引起两家系板层状鱼鳞病患者的病因.
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伴房间隔缺损的X-连锁鱼鳞病1例
报告1例伴房间隔缺损的X-连锁鱼鳞病.患儿男,9岁.出生后皮肤干燥脱屑,大量片状黑褐色鳞屑,伴左侧肢体运动障碍9年,易劳累7年.心脏彩色超声心动图示Ⅱ孔中间型房间隔缺损,头颅CT显示右额顶区脑软化灶.
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多磺酸粘多糖乳膏治疗寻常性鱼鳞病临床疗效观察
寻常性鱼鳞病是一种遗传性角化障碍性皮肤病,是由于角质层的角蛋白和细胞间脂质代谢异常,表皮水分丢失加快,不能正常进行代谢所致.主要特点为四肢伸侧或躯干部发生干燥、粗糙状如鱼鳞的角化性鳞屑,重者出现裂口、出血,伴瘙痒或疼痛.寒冷干燥季节加重,温暖潮湿季节缓解,本病不同程度地影响患者的生活质量和心理健康.目前,尚无根治药物,因此不主张口服用药,外用药物的主要目的是通过增加角质层水合作用,促进角化正常,使皮肤润泽,缓解瘙痒.临床报道多磺酸粘多糖乳膏(产品名:喜辽妥)治疗寻常性鱼鳞病效果显著.
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板层状鱼鳞病并发单侧传导性耳聋、失明及双手挛缩畸形1例
1病历摘要患者男,24岁.全身皮肤潮红、脱屑、瘙痒,伴眼睑及唇外翻24年,左眼失明、左侧耳聋,双手挛缩畸形10余年,于2012年5月10日来我院就诊.患者出生后全身皮肤潮红、少汗,上覆棕褐色板层样鳞屑伴瘙痒.曾在当地治疗(用药不详),疗效不佳.患者12岁时,全身皮肤角化增厚,其上覆片状鳞屑,逐年加重;耳郭及双手掌指逐渐萎缩并严重畸形,听力减弱,双眼视力下降.约2年后左眼失明,左耳失聪.病程中无发热,精神、饮食及睡眠正常,无其他疾病史.患者系第二胎足月顺产,父母非近亲结婚.家族中3代无类似疾病患者,父母及兄弟均健康.
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角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征
报告1例并发头皮严重感染的散发性典型角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征.患儿男,4岁.出生时呈火棉胶样婴儿,随年龄增长皮肤角化过度加重,并发严重的头皮感染,并具有典型的角膜炎、鱼鳞病及耳聋症状.皮损组织病理检查示严重的角化过度,眼科检查表现为血管性角膜炎,听力检查表现为感音神经性耳聋.诊断为KID综合征.该例患儿经口服阿维A,外用维生素E、尿囊素等润肤,口服抗生素、外用莫匹罗星软膏抗感染及外用环孢素眼药水和人工泪液等治疗后,症状明显缓解.
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先天性鱼鳞病致病基因的研究
先天性鱼鳞病是一组疾病,不同类型之间致病基因及发病机制不同.有些鱼鳞病已通过连锁分析的方法定位在染色体的某个区段,有些已经找到突变基因,对这些致病基因及其功能的研究有助于先天性鱼鳞病的诊断、遗传咨询及治疗.
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获得性鱼鳞病
获得性鱼鳞病是一种非遗传性皮肤病,其特征为成人身体某些部位的皮肤发生干燥、粗糙,伴有显著鳞屑.它可以并发恶性肿瘤、自身免疫和炎症性疾病、代谢和内分泌疾病以及感染性疾病等,也可与服用某些药物有关.该文对获得性鱼鳞病作一较全面的介绍,重点介绍其与系统性疾病的关系.
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表皮松解性角化过度鱼鳞病
患者男,17岁.主诉:全身皮肤红斑、水疱17年,褶皱部皮肤增厚、脱屑5年.现病史:患者自出生时全身皮肤即有大片红斑,数日后在红斑基础上出现粗糙鳞屑,随后鳞屑脱落,露出湿润的基底面.在湿润的皮肤表面出现水疱,如玉米粒至核桃大,壁薄、易破,常感染,用消炎药(药名不详)后好转.随后在好转的皮肤表面又出现脱屑、水疱,病情反复发作.患者10岁以后,躯干部皮损减轻,仅肘部、腋窝、腹股沟、膝关节伸侧等部位皮肤粗糙、增厚,表面有灰黑色较厚的鳞屑,部分呈疣状增生,同时伴有掌跖角化.曾在当地多家医院诊治无效,遂来我院就诊.
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胶样婴儿1例
患儿男,新生儿.因出生后皮肤及面部异常于2010年2月6日收住院.患儿孕37+周头位顺利娩出,出生时羊水清亮,无脐绕颈,否认宫内窘迫及出生窒息史,Apgars评分1、5、10 min均评分10分.患儿系第4胎第一产,父母非近亲婚配,家族中无类似疾病.体格检查:一般情况可,四肢半屈位,肌张力稍高,心肺正常,生理反射正常,病理反射未引出.皮肤科检查:全身皮肤发亮,紧张、菲薄,似油性羊皮纸样或呈铠甲包被,多褶皱,面部、胸腹部皮肤部分干燥、断离、边缘翘起,眼睑、口唇外翻,呈"O"形嘴,面容似丑角,鼻梁扁平(图1),耳郭褶皱变形.
关键词： 鱼鳞病 -
Sj(o)gren-Larsson综合征ALDH3A2基因突变研究
目的 检测2例以先天性鱼鳞病、智力发育迟缓及痉挛性截瘫为主要表现的Sj(o)gren-Larsson 综合征患者的ALDH3A2基因突变情况.方法 2例分别为2岁女性及1.5岁男性儿童,家族中均无类似疾病.提取2例患者及其6例相关亲属(每例患儿的父母及哥哥)外周血DNA,采用PCR扩增ALDH3A2基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.同时随机抽取100例无关健康人外周血基因组DNA作对照.结果 基因检测发现,例1的ALDH3A2基因发生c.325G＞A纯合突变,导致氨基酸出现p.Gly109Arg改变,其父母及其未受累的兄长为该突变的杂合携带者.例2的ALDH3A2基因发生c.1157A＞G及c.1294A＞T复合杂合突变,导致氨基酸出现p.Asn386Ser及p.Arg432X改变,突变分别来自父母.100例健康对照者均未见相同突变.结论 在2例Sj(o)gren-Larsson综合征患者中检测到ALDH3A2基因的p.Gly109Arg纯合突变及p.Asn386Ser与p.Arg432X复合杂合突变,该基因突变可能与患者临床表型相关.
关键词： Sj(o)gren-Larsson综合征 鱼鳞病 突变 ALDH3A2 -
板层状鱼鳞病-家系TGM1突变基因检测
目的 报道1例有近亲背景的板层状鱼鳞病患者及其家系,并检测其转谷氨酰胺酶Ⅰ编码基因TGM1的突变.方法 提取板层状鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA,采用PCR扩增TGM1基因所有的15个外显子及其邻近的侧翼序列并进行双向直接测序.结果 该板层状鱼鳞病患者TGM1基因第11个外显子的1666位的碱基存在胞嘧啶(C)→胸腺嘧啶(T)突变,使得529位密码子由ACA→ATA,相应氨基酸由苏氨酸(Thr)变为异亮氨酸(Ile).结论 患者转谷氨酰胺酶Ⅰ Thr529Ile基因突变可能导致其发病.其父母基因型均为该突变的杂合子,近亲婚配促进基因的纯合,增加后代患病概率.
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国内首报毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征一例
患儿男,11岁.出生时发现全身无毛发,皮肤干燥、粗糙.出生后3个月出现畏光,反复发生上呼吸道感染,每月约2次,且经常腹泻.患儿身材矮小,视力差,眼结膜稍充血;角膜新生血管多、混浊,表面毛糙.听力无异常.牙齿形态无明显异常.全身毛发缺如,出汗正常,皮肤干燥,弥漫性菱形或多角形鳞屑斑,上肢鳞屑较厚,呈深褐色.腹部、腋部泛发钉突状毛囊突起.掌跖斑块状角化过度.指、趾甲均增厚,凹凸不平.双手展开时第3、4、5手指近端指间关节过伸.心、肺、肝、脾无异常.智力低下(语言智商52,操作智商<40,总智商<46).腹部皮肤组织病理学检查提示鱼鳞病改变.染色体核型分析:46,XY.诊断:毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征.
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角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的GJB2基因突变研究
目的检测国内首例先天性角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征(KID)患者的GJB2基因和GJB6基因突变.方法提取KID综合征患者及家族成员的基因组DNA,采用聚合酶链反应扩增GJB2基因和GJB6基因所有的外显子及其邻近的剪切点,并进行双向直接测序.结果KID综合征患者的GJB6基因未见变化,GJB2基因核苷酸序列exon 2第148位碱基由G突变成A,导致蛋白第50位的天冬氨酸转换成天冬酰胺(D50N).结论GJB2基因突变可能是本例角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征的致病基因.
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角膜炎、鱼鳞病、耳聋综合征一例国内首报
目的报告1例先天性鱼鳞病、感音神经性耳聋、血管化角膜炎患者.方法根据临床及实验室检查结果证实该例患者的诊断.结果患者有典型的面部、耳及鼻部角化性损害,四肢皮肤过度角化,干燥呈皮革样,手足掌过度角化增厚.有典型的睫毛、眉毛脱失,脱发及眼的病变.患者发育正常,智力低下;MRI提示小脑发育不良,第4脑室囊状扩大,显示Dandy Walker征象.结论口服阿维A 3周后头皮损害明显改善,四肢及躯干皮损有改善,阿维A可用于改善患者的过度角化症状.
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板层状鱼鳞病患者转谷氨酰胺酶1活性缺失及其基因突变
目的检测一板层状鱼鳞病家系中患者转谷氨酰胺酶1的活性及其编码基因的突变.方法 以免疫组化法检测患者转谷氨酰胺酶1的活性,PCR扩增该基因的全部编码序列,并行DNA测序.结果 患者皮肤转谷氨酰胺酶1的活性完全缺失.PCR结合DNA测序发现患者该基因第4外显子存在异常:第604位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使第202位氨基酸由谷氨酰胺(Q)变为终止密码(R202X),导致其编码的蛋白缺失了C端的615个氨基酸.其父母皆为杂合子.结论板层状鱼鳞病患者转谷氨酰胺酶1的活性完全缺失,是其转谷氨酰胺酶1基因的无义突变,引起编码的蛋白缺陷.
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表皮松解性角化过度型鱼鳞病二例及其基因突变的研究
目的研究二例表皮松解性角化过度型鱼鳞病患者基因突变情况.方法取患者皮损进行组织病理及电镜检查;提取患者外周血DNA,采用聚合酶链反应及DNA直接测序方法,检测患者皮损角蛋白10(K10)及角蛋白1(K1)基因突变;等位基因特异性引物PCR及限制性内切酶片段长度多态性方法筛查正常人群中该等位基因频率.结果2例患者均存在K1或K10基因的杂合点突变,即K10基因第2140位G→A,K1基因第4226位G→A,分别导致K10第156位的精氨酸变为组氨酸(R156H)及K1第477位氨基酸从谷氨酸变为赖氨酸(E477K),而正常对照无此替代.结论K10 R156H及K1E477K为导致这2例患者临床表型的特异突变.
