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板层状鱼鳞病1例
患儿 女性,10 min.因“气促、口吐泡沫10 min”于2012-01-27入本院新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU).病史采集:生后出现气促、口吐泡沫.G2P2,孕龄为34+1孕周时,胎膜早破36 h后因“疤痕子宫”剖宫产娩出,出生体重为3.39 kg,Apgar评分1 min-5 min为7分-8分,羊水呈乳白色,脐带及胎盘未见异常.家族史无特殊.入院查体:反应欠佳,哭声小,呼吸促,全身被覆羊皮纸样无弹性薄膜,部分皮肤皲裂,露出浅红色皮下组织,眼睑外翻(图1),前囟平软,心、肺、腹查体(-),四肢肌张力偏低,原始反射未引出.
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板层状鱼鳞病与谷氨酰胺转移酶
板层状鱼鳞病(Lamellar ichthyosis,LI)是一种常染色体隐性遗传性皮肤病,临床上以广泛的鳞屑和角化过度为其特征性表现.近来研究表明,部分LI患者的谷氨酰胺转移酶1(tFansglutaminase 1,TGasel)的编码基因-TGM1突变是其发病原因.
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TGM1基因表达沉默对角质形成细胞细胞周期及相关蛋白表达的影响
目的：观察转谷氨酰胺酶1基因（ TGM1）表达沉默前、后对角质形成细胞的细胞周期及细胞周期相关蛋白表达的影响，探讨其机制。方法利用流式细胞仪（ FCM ）检测 RNA 干扰（ RNAi）技术沉默TGM1基因表达前、后人永生化角质形成细胞（ HaCaT细胞）的细胞周期状况；应用免疫细胞化学SP 法和Western 印迹法检测RNAi 技术沉默 TGM1基因表达前、后细胞周期蛋白（cyclin）D1、cyclin B1、细胞周期蛋白依赖激酶4（CDK4）的表达差异。结果 TGM1基因沉默后，小干扰RNA（ siRNA）－TGM1转染组处于 G0／G1期的细胞数（78．27％±1．83％）明显高于阴性对照组（56．84％±2．72％，P＜0．05）和空白对照组（57．19％±3．72％，P＜0．05）；而S期和G2／M期的细胞数，siRNA－TGM1转染组（32．78％±5．48％、3．66％±0．30％）明显低于阴性对照组（57．32％±2．91％、9．39％±0．68％，均 P＜0．05）和空白对照组（55．71％±2．84％、9．77％±0．52％，均 P ＜0．05）。免疫细胞化学检测结果显示， TGM1基因沉默后 cyclinD1、cyclin B1、CDK4呈阴性表达；Western印迹法检测结果显示， TGM1沉默后cyclin D1、cyclin B1、CDK4的蛋白条带亮度明显降低。结论 TGM1基因沉默后能阻断HaCaT细胞的细胞周期，使细胞周期停留在S期，不能进入G2／M期，无法完成DNA的合成，未完成细胞的分裂；TGM1基因沉默可能通过抑制细胞周期相关蛋白cyclin D1、cyclin B1、CDK4的表达影响表皮细胞的细胞周期。
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板层状鱼鳞病1例
板层状鱼鳞病(lamellar ichthyosis)是一种常染色体隐性遗传性皮肤病,临床表现为全身大片状鳞屑,同时伴有掌跖角化过度、出汗不良和眼睑外翻等特征.我科收治1例,现报告如下.
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板层状鱼鳞病两家系TGM1基因的突变
目的:检测2个板层状鱼鳞病家系TGM1基因的突变情况.方法:采用PCR-DNA直接测序方法明确两个家系TGM1基因突变位点,并以免疫组化的方法检测其中一家系患者皮肤中转谷氨酰胺酶的活性.结果:在1个家系的患者中发现TGM1基因第13号外显子第2060位碱基发生G→A纯合突变,使密码子CGT→CAT,导致R687H突变:在另一个家系的患者中发现TGM1基因第4号内含子第一个核苷酸发生G→T及第5号外显子第760位碱基发生G→A杂合突变,分别导致IVS4+1G＞T及D254N的复合杂合突变,其父母均为相应突变的携带者.在50名无关正常人中未发现相同突变.R687H纯合突变患者皮肤转谷氨酰胺酶的活性降低.结论:R687H纯合突变及D254N和IVS4+1G＞T复合杂合突变为新发现的TGM1基因突变位点,可能是引起两家系板层状鱼鳞病患者的病因.
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板层状鱼鳞病并发单侧传导性耳聋、失明及双手挛缩畸形1例
1病历摘要患者男,24岁.全身皮肤潮红、脱屑、瘙痒,伴眼睑及唇外翻24年,左眼失明、左侧耳聋,双手挛缩畸形10余年,于2012年5月10日来我院就诊.患者出生后全身皮肤潮红、少汗,上覆棕褐色板层样鳞屑伴瘙痒.曾在当地治疗(用药不详),疗效不佳.患者12岁时,全身皮肤角化增厚,其上覆片状鳞屑,逐年加重;耳郭及双手掌指逐渐萎缩并严重畸形,听力减弱,双眼视力下降.约2年后左眼失明,左耳失聪.病程中无发热,精神、饮食及睡眠正常,无其他疾病史.患者系第二胎足月顺产,父母非近亲结婚.家族中3代无类似疾病患者,父母及兄弟均健康.
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板层状鱼鳞病-家系TGM1突变基因检测
目的 报道1例有近亲背景的板层状鱼鳞病患者及其家系,并检测其转谷氨酰胺酶Ⅰ编码基因TGM1的突变.方法 提取板层状鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA,采用PCR扩增TGM1基因所有的15个外显子及其邻近的侧翼序列并进行双向直接测序.结果 该板层状鱼鳞病患者TGM1基因第11个外显子的1666位的碱基存在胞嘧啶(C)→胸腺嘧啶(T)突变,使得529位密码子由ACA→ATA,相应氨基酸由苏氨酸(Thr)变为异亮氨酸(Ile).结论 患者转谷氨酰胺酶Ⅰ Thr529Ile基因突变可能导致其发病.其父母基因型均为该突变的杂合子,近亲婚配促进基因的纯合,增加后代患病概率.
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板层状鱼鳞病TGM1基因突变研究
目的探讨一个板层状鱼鳞病家系转谷氨酰胺酶1基因(TGM1)的突变.方法提取板层状鱼鳞病患者及家族成员的基因组DNA,采用PCR扩增TGM1基因所有的外显子及其邻近的剪切点并进行双向直接测序,并对TGM1基因的同源性进行分析.结果板层状鱼鳞病患者TGM1基因存在异常:外显子3的第504位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使第142位氨基酸由精氨酸(R)转变为半胱氨酸(C),即R142C错义突变;外显子7的第1122位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使348位氨基酸由精氨酸(R)突变为终止密码(R348X),导致其编码的蛋白缺失了C端的470个氨基酸.其父亲为R142C杂合子,母亲为R348X突变杂合子;R142C错义突变位于TGM1基因保守区域.结论该板层状鱼鳞病患者存在转谷氨酰胺酶1基因的R142C错义突变和R348X无义突变.
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板层状鱼鳞病患者转谷氨酰胺酶1活性缺失及其基因突变
目的检测一板层状鱼鳞病家系中患者转谷氨酰胺酶1的活性及其编码基因的突变.方法 以免疫组化法检测患者转谷氨酰胺酶1的活性,PCR扩增该基因的全部编码序列,并行DNA测序.结果 患者皮肤转谷氨酰胺酶1的活性完全缺失.PCR结合DNA测序发现患者该基因第4外显子存在异常:第604位碱基由胞嘧啶突变为胸腺嘧啶,使第202位氨基酸由谷氨酰胺(Q)变为终止密码(R202X),导致其编码的蛋白缺失了C端的615个氨基酸.其父母皆为杂合子.结论板层状鱼鳞病患者转谷氨酰胺酶1的活性完全缺失,是其转谷氨酰胺酶1基因的无义突变,引起编码的蛋白缺陷.
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吲哚美辛预防全髋关节置换术后异位骨化
异位骨化(heterotopic ossification,HO)是指正常情况下非钙化组织发生新骨形成、关节周围软组织中出现成熟板层状骨的现象.1972年Hamblen首次提出全髋关节置换术后(total hip artroplasty,THA)异位骨化的概念.HO是THA后常见的并发症,一旦HO在X线片上可见,唯有手术切除是这一并发症的主要治疗措施,且易复发,因非手术治疗不能控制已发生或已成熟的HO,因而对高危人群进行预防尤为重要.目前公认的THA后HO的预防措施主要有非甾体类抗炎药(NSAIDs)与局部放疗,作者自2003年3月至2005年3月研究吲哚美辛对全髋关节置换术后异位骨化发生的预防作用.
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窄谱中波紫外线光谱联合阿维A治疗斑块型银屑病24例
银屑病是一种常见的慢性、复发性、炎症性皮肤病.其特征是鳞屑性斑块,大小不一,界线清楚,覆盖以银白色板层状鳞屑,好发于头皮、躯干、四肢伸侧[1].笔者以窄谱中波紫外线光谱(NB-UVB)联合口服阿维A治疗24例斑块型银屑病,现将结果报告如下.
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板层状鱼鳞病1例
板层状鱼鳞病又名隐性遗传性先天性鱼鳞病样红皮病,是一种罕见的常染色体隐性遗传性角化性皮肤病.我们收治1例,现报道如下.临床资料患者男,27岁.以全身皮肤发红、脱屑27年为主诉就诊.患者出生时全身皮肤发红,逐渐出现脱屑,自觉皮肤干燥,出汗较少.
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表现为获得性鱼鳞病的MF1例
临床资料患者男,24岁.因全身皮肤板层状脱屑4年,右上臂红斑1年余,于2007年9月24日来我院就诊.
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板层状鱼鳞病患者感染水痘1例
患者，男，27岁。因“发热3天，全身水疱2天”入院。2周前在我院因“板层状鱼鳞病”给予凡士林封包及口服阿维A后明显好转出院。本次入院查体：T 38.6℃，全身以头面、躯干和四肢近端为主的密集分布绿豆大小脓疱，少量水疱、斑丘疹，部分结痂，口腔内数个散在分布的粟粒样大小水疱。皮损组织病理示表皮内水疱，疱内可见多核上皮细胞，多量中性粒细胞。单纯疱疹病毒（ HSV ）病毒培养和DNA检测阴性。诊断：板层状鱼鳞病感染水痘。给予阿昔洛韦500 mg每8 h 1次，联合静脉用人丙种球蛋白10 g每日1次，连续3天，3天后体温降至正常，部分皮损干涸结痂，1周后患者痊愈出院。
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板层状鱼鳞病2例
1 病例例1,男,47 d,因全身皮肤潮红、脱屑41 d入院.患儿出生第3天开始出现无诱因的全身皮肤潮红发亮,继而脱屑,有少许渗液,无水疱,无腹痛、腹泻等症.曾用外用药,无好转,脱屑加重.患儿为第6胎足月顺产.大姐6岁,健在,无类似病史.其余三兄一姐均在出生后3～4 d出现类似皮肤症状,于1～2个月夭亡.父母非近亲结婚,家族其他成员无类似病史.专科情况:全身皮肤潮红,轻度肿胀微亮,头面、躯干、四肢可见大片灰棕色中央粘着、边缘游离高翘起的鳞屑,无水疱,触之如羊皮纸样.染色体检查正常.Hb 98 g/L,RBC 3.4×1012/L,WBC 12×109/L,N 0.22,L 0.70,E 0.08.大小便无异常.组织病理符合无大疱先天性鱼鳞病样红皮病.入院后给予强的松75 mg/d口服,新青霉素Ⅱ0.5 g,每天2次肌注,外用1.0 g/L雷佛奴尔、1.0 g/L维甲酸霜等治疗,症状无明显改变出院.
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异位骨化的研究进展
异位骨化(heterotopic ossification,HO)是指在非骨化组织中有新生骨的形成,它不同于转移性钙化和营养不良性钙化,HO形成的是成熟的板层状骨.通常分成两大类:一类为获得性HO,常见的有创伤、手术、中枢神经系统损伤、烧伤等引起的HO,这一类在临床工作为常见,亦是本文阐述的重点;另一类为遗传相关性HO,如进行性骨化性纤维发育不良(fibrodysplasia ossificans progressiva,FOP),这是一种罕见的与遗传密切相关的全身性进行性结缔组织病[1].
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生长因子对精原干细胞增殖、分化影响的研究现状
1精原干细胞的一般特性精原干细胞(Spermatogonial stem cell,SSC)位于睾丸曲细精管基膜上,细胞及核大,多呈圆形,核仁位于中央;胞质中有核糖体,线粒体丰富靠近核膜,呈圆形或椭圆形,内有板层状线粒体嵴,其余细胞器并不发达.它可分为A、B两型.在体内,A型精原细胞有3种命运:一是保持为A型精原干细胞;二是分化为中间型和B型精原细胞;三是发生凋亡.吴绍华,通讯作者,男,教授,硕士导师,主要从事精原干细胞的研究.
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斑块状粟丘疹1例
1 病例资料患者,男,8岁.因双耳廓白色丘疹半年于2010年8月10日来我科就诊.半年前,患儿双耳廓无诱因出现多个粉刺样皮疹及小丘疹,无自觉症状,皮疹逐渐增多.未行特殊处理.既往史有"冻疮"病史.体格检查:一般情况良好,各系统检查无异常.皮肤科检查:双耳廓、耳轮皮肤见暗红斑,局部有轻度浸润,其上见散在或群集白色丘疹、质硬,期间混杂有少数黑头粉刺样丘疹(图1、2).组织病理学检查:表皮大致正常,真皮内见二个囊肿,囊壁由数层鳞状上皮组成,囊内含板层状角质,周围可见淋巴细胞为主的炎细胞浸润(图3).诊断:斑块状粟丘疹.治疗:局部消毒后采用注射器针头逐一挑出黑头粉刺和白色丘疹,2周后复诊皮疹痊愈.
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板层状鱼鳞病一家系2例
1 临床资料例1男,3 岁.全身黑褐色鳞屑3年.其父诉患儿出生时全身即覆一层纸样透明薄膜,后渐脱落,但又出现新的膜状物,如此间隔,月余更替一次,膜的颜色由透明逐渐加深成为黑褐色,并增厚似铠甲,从1岁起,双下眼睑渐外翻,现双眼已不能完全闭合.1月前皮肤多处发生皲裂(无明显原因)、渗血,难以愈合.
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板层状鱼鳞病1例
1 临床资料患儿男,3岁.因全身皮肤反复红斑、脱屑2年就诊.其母诉患儿出生后,全身皮肤干燥,但无红斑鳞屑.半岁时全身皮肤出现红斑,有少量细薄干燥鳞屑,无丘疹水疱,无糜烂渗液,继而红斑逐渐融合成片,鳞屑变大呈多角形或四方形,反复发作至今.1岁半时,患儿出现双下眼睑外翻,十指指甲增厚.患儿系足月顺产,母孕期无上感及特殊用药史.父母非近亲婚配,家族中无类似皮肤病史.体检:发育较差,体重12 kg.皮肤科情况:头发较黄,头皮上覆细薄干燥鳞屑,全身皮肤除生殖器外弥漫性潮红、干燥,上覆大片多角形或方形淡黄色疏松鳞屑,边缘游离翘起,中央粘着.口周、指关节皲裂,十指指甲增厚.右大腿皮损组织病理示:表皮灶性角化过度,颗粒层正常,棘层轻度增生增厚,未见角化过度及颗粒层空泡样变,真皮浅层显示血管周围有少量淋巴细胞及组织细胞浸润.予口服贝特令胶丸(主要成分是维生素AD)、3顺维甲酸,外用氧化锌糊膏涂搽全身,病情明显好转.
