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淘气的骨头
"你想坐着还是躺着?"这是一个非常普通的问题,但对于"进行性骨化性纤维增殖不良症"(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva,以下简称FOP)的病人来说,这却是一个让人不敢轻易回答的问题,因为一旦他/她选择了其中的一种,就要以这种姿势度过余生.FOP是一种非常罕见的遗传病,目前全世界仅仅报告了大约700例.病人在未发病时除了大脚趾较短外,几乎没有任何征兆.但是一旦发病,病人身体上的任何部位都有可能长出骨组织来,尤其是脊椎部分的骨质增生,会把脊椎骨粘在一起,让人弯不下腰来.终,病人会被增生的骨组织完全"冻"住,彻底失去活动能力,以至于很多病人需要提前选择到底以何种姿势度过余生.或坐或躺,一旦定下就无法改变.
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骨化性气管支气管病1例
患者男性,35岁.反复咳嗽、咳痰3个月,对症治疗效果不佳.查体:体温36.1 ℃;咽部充血,右肺呼吸音粗,可闻及细小水泡音;左肺呼吸音清.胸部CT示右肺中叶斑片状模糊影,考虑炎症.纤维支气管镜活检病理诊断:支气管黏膜慢性炎症.经正规抗感染治疗后,复查胸部CT,炎症明显吸收.纤维支气管镜下见气管中下段及左总支气管管壁内布满大小不一的黄色附着物.
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软组织恶性(不典型)骨化性纤维黏液瘤1例
患者女性,15岁.发现左枕部包块3月余.3个月前,无意中发现左枕部皮下有一指头大包块,无触痛,略有活动,质硬,边界较清楚,未经任何治疗.3个月来包块逐渐长至核桃大小,无疼痛、畏寒及盗汗等症状.查体:左枕部皮下软组织有核桃大包块,与头皮无粘连,无触痛.手术见肿瘤位于左枕部帽状腱膜下软组织,侵入颅骨外板.
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不典型骨化性纤维黏液样瘤一例
患者女,66岁.发现右侧上背部无痛性肿块20多年,起初拇指大小,球形,边界清,活动,质地较软.逐渐增大并变硬,近期增大明显,于2005年12月12日入院.体检:右侧项背部皮下触及一直径约8 cm大小肿物,坚硬如骨,可推动,无触痛,表面皮肤光滑.
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骨化性肌炎15例的临床病理学分析
目的 探讨骨化性肌炎的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断的意义.方法 通过收集骨化性肌炎15例的临床及影像学资料,光镜观察及免疫组织化学EnVision法(波形蛋白、S-100蛋白、结蛋白、平滑肌肌动蛋白、骨连接素、Ki-67染色),分析其临床、影像学、病理学特征及免疫表型.结果 15例骨化性肌炎中发病年龄12～46岁,平均年龄31岁,男11例,女4例.发生在长骨皮质外,骨膜下及深部软组织占13例,1例位于髂部,1例位于手掌;15例中8例有明确外伤史,2例有手术史,I例不清楚,4例否认有外伤史.组织学上相应的10例穿刺及8例大体标本分带倾向不明显,均为较活跃的肿瘤样成骨表现,另5例穿刺标本及7例手术大体标本都可观察到较明确的骨化性肌炎分带状结构.术后随诊1年,2例复发.免疫组织化学染色波形蛋白、结蛋白、肌动蛋白及骨连接素均呈不同程度阳性;S-100蛋白2例阳件;Ki-67增殖指数5例为10%,其余为1%.结论 骨化性肌炎同骨表面骨肉瘤鉴别诊断在于临床、影像及病理三者结合.
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超声诊断骨化性脂膜炎2例
例1 患者女,65岁.因左髂部包块14年就诊,查体:左髂部皮下触及7.0cm×4.0cm×2.0cm的包块,质硬,有结节感,可活动.应用美国HP Image Point彩色超声诊断仪,探头频率7.5MHz,超声所见:左髂部皮下脂肪层内探及范围7.5cm×3.4cm×1.5cm的强回声区,呈结节状,后方伴声影(图1,上).探查右侧同一部位亦见0.7cm×0.4cm的强回声,与左侧包块回声特征相同.CDFI:包块内部及周围未见血流信号.超声诊断:双侧髂部皮下脂肪钙化.
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骨硬纤维瘤1例
患儿男,10岁,因左大腿下段疼痛,功能受限9天入院.体检:左股骨内上髁处压痛明显,膝关节活动受限,伸屈范围为0~90°.X线检查:左股骨远侧干骺端偏后内有一类圆形密度减低区,边缘清楚,周围可见一硬化缘,2.5 cm×3.0 cm大小,邻近骨皮质未见明显改变,无骨膜反应及软组织肿胀)图1).MRI见左侧股骨远侧干骺端后内有一大小1.0 cm×3.3 cm×3.5 cm半球状异常信号影,与长骨方向一致、略呈纵向生长,T1WI为近似肌肉的低信号影,周边可见更低信号影围绕,T2WI为等高混杂信号影,增强扫描病灶稍不均匀中等强化,周边低信号影不强化)图2~4).术后病理诊断:硬纤维瘤.
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骨科内植物植入术后局部软组织病变的超声应用价值
目的：骨科手术后，进行CT或MRI检查时金属内植物的伪影常严重影响图像质量，局部软组织病变显示受限，本研究旨在探讨金属内植物植入术后超声检查对局部软组织病变的应用价值。资料与方法对70例各种骨科金属内植物植入术后手术区域进行超声检查，记录包括病灶的形态、大小、内部回声、边缘情况、有无包膜及钙化、血流情况等声像图特征。回顾性分析纳入患者的临床资料以及X线平片、CT、MRI检查的影像学资料，比较超声检查与其他影像检查的敏感度。结果超声检查诊断血肿20例，脓肿5例，假性动脉瘤5例，骨化性肌炎3例，骨肿瘤复发15例，周围神经损伤12例。超声诊断对内植物植入术后周围软组织病变的敏感度、特异度、准确度分别为89.4%、75.0%、88.6%，明显高于X线、CT、MRI检查（χ2=78.642、46.596、61.371，P<0.01）。血肿为边界清楚、内部回声均匀的低至无回声区。脓肿为囊实性混合回声，囊腔内脓液点状回声可浮动，彩色多普勒显像示中心区无血流信号。假性动脉瘤表现为动脉周围囊性包块，囊内血流旋转流动，颈部可探及典型的双期双向频谱信号。骨化性肌炎表现为肌肉内出现不规则的强回声伴声影。骨肿瘤复发时可见低回声软组织肿块，肿块内多可探及血流信号，出现虫蚀样骨质破坏。外周神经损伤时可致神经肿胀增粗、回声减低。结论超声检查在对金属内植物植入术后的软组织等结构观察中有较高的准确性，可作为首选方法。
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小儿外伤性骨化性肌炎的超声诊断
目的 探讨小儿外伤性骨化性肌炎(PTMO)早期和成熟期的超声影像表现及其临床意义.方法 选择2014年1月至2016年5月在深圳市儿童医院确诊的7例PTMO患儿,对其临床、病理检查结果及超声表现进行分析.结果 7例患儿中5例超声检查后经手术切除获得了病理诊断(2例为早期、3例为成熟期);2例经超声和MRI或CT影像检查确诊.2例早期PTMO超声表现为外伤局部的肌间低回声,边界清,内部显示纤细高回声,未显示明显钙化;能量多普勒显示枝条状血流信号.5例成熟期PTMO超声表现为低回声团块,内部显示条带状钙化,伴后方声影;彩色多普勒血流成像局部呈稀疏点状血流信号.结论 超声检查可根据肿块的声像图表现,早期识别小儿PTMO,为临床诊断和治疗提供有用的信息.
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烧伤62年后双侧胫前多发性皮下骨化性肌炎的临床病理学特征分析
目的 探讨烧伤后皮下多发性骨化性肌炎临床病理特征.方法 回顾性分析明确诊断的多发性皮下骨化性肌炎患者的临床资料,观察烧伤后皮下骨化性肌炎的病理形态特点.结果 患者为老年女性,于2016年10月13日因胫前肿物表面皮肤破溃在滕州市中心人民医院烧伤整形科就诊.患者于1955年7月3日不慎被火焰烧伤全身多处,创面主要分布于双下肢、双上肢及躯干部,总烧伤面积约40%总体表面积,浅Ⅱ°~深Ⅱ°,双侧胫前创面愈合后残留瘢痕增生.患者成年后发现双侧胫前肿物并溃疡,病理检查可见多形成规则或不规则的环形骨化,镜下见病理组织呈典型带状分布,外围带为成熟组织;中间带为富有细胞的类骨组织,形成不规则互相吻合的小梁.结论 骨化性肌炎常发生于外伤后,发生于烧伤后者较为特殊,应引起临床重视;病理学检查是该病确诊的重要依据.
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骨化性气管支气管病一例报道及文献复习
目的 探讨骨化性气管支气管病(tracheobronchopathia osteochordroplastica)的临床特征、诊断及治疗,提高对该病的认识.方法 报道1例31岁男性骨化性气管支气管病患者的临床资料,并结合2000年以后的32篇医学文献进行分析.结果 骨化性气管支气管病多发于成年人,且男性的发病率略高,临床症状无特异性.胸部X片通常无异常,胸部CT具有较高的敏感性和特异性,主要表现为气管、主支气管内多发的黏膜下小结节钙化影像并突向管腔.支气管镜检查通常可见气管支气管内前侧壁广泛分布大小不等的小结节状突起,结节质硬,但不累及气管后壁.典型组织病理活检可见支气管黏膜下软骨和骨组织的存在,进而确诊.目前尚无骨化性气管支气管病的特效治疗方法,主要是对有症状患者进行对症支持处理.结论 骨化性气管支气管病是一种病因不明的气道良性疾病,预后较好,发病率低,易被漏诊或误诊;胸部CT、支气管镜下的特征性改变,对骨化性气管支气管病的诊断具有重要价值.
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腰椎峡部裂性滑脱伴骨化性蛛网膜炎1例报告
患者男性,59岁.因"腰痛10年,加重伴右下肢放射痛、麻木20d"于2006年8月4日入院.患者10年前无明显外伤或其他诱因出现腰背部疼痛,站立负重、活动时加重,休息后稍缓解.
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颈椎后纵韧带骨化症的治疗现状
后纵韧带骨化(ossification of posterior longitudinal ligament,OPLL)是一种起源于后纵韧带组织的异位骨化性病变,颈椎后纵韧带骨化症系因颈椎的后纵韧带发生骨化,压迫脊髓和神经根,从而产生四肢及躯干的感觉、运动功能障碍以及括约肌功能障碍等神经症状的疾患.
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进行性骨化性纤维发育不良一例临床特点和ACVR1基因突变检测
目的 报道1例中国人常染色体显性遗传进行性骨化性纤维发育不良患者的临床特征,并对其致病基因ACVR1进行突变研究.方法 根据患儿的临床症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断.采集患儿及其父母外周血,提取DNA,PCR扩增ACVR1基因第4外显子,测序检测突变.结果 患儿女,3岁,临床表现先天性双侧拇趾畸形和进行性软组织异位性骨化,X线片示颈后和脊柱旁软组织多发不规则骨化影.其母双侧拇趾粗大外翻,但无异位骨性结节.家族其他人员无相关病史.PCR扩增片段直接测序,显示患儿ACVR1基因第4外显子c617发生G＞A颠换(R206H),其父母ACVR1基因均未检测到该突变.结论 该病例有典型的进行性骨化性纤维发育不良的临床表现,为中国内地首例用基因方法确诊的病例,基因分析确定为新生突变,与国外报道的相同.
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进行性骨化性纤维发育不良一例
患儿女,13岁.因全身多部位反复出现条索状肿块7年,弯腰、抬臂等活动受限3个月,于2002年6月就诊.患儿3岁时,右耳上方出现一蚕豆大小凸出物,质硬,无疼痛,2星期后自行消失.6岁时,双侧膝关节内侧上下方皆出现条索状的肿块,15 cm×4 cm大小,质硬,表面皮肤不红、不热,无疼痛感,无触痛,不影响关节活动.当地医院拟诊骨软骨瘤,7岁时行双腿骨软骨瘤切除术,术后病理切片示"良性骨软骨瘤".术后1年复发,双侧膝关节内侧又长出条块状肿物,体积较前次增大,伴疼痛,并出现右腿内翻、弯曲,活动受限(下蹲困难,呈半蹲状).
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儿童进行性骨化性纤维发育不良关节病变15例临床分析
目的 总结临床诊断的15例进行性骨化性纤维发育不良(FOP)临床特点,分析FOP引起的关节病变特征.方法 收集2005年5月至2016年12月首都儿科研究所附属儿童医院住院并临床诊断的15例FOP患儿的病历资料,并进行电话随访,其中2例失访.将住院和随访资料进行病例观察性回顾性分析,采用Pearson相关性分析法进行相关因素分析.结果 15例患儿中,男8例,女7例,起病年龄2(1～6)岁,确诊年龄6(4 ～9)岁.15例患儿均有足拇趾的短小、外翻畸形及局部骨性包块形成的临床特征.入组时出现关节病变共12例,受累部位依次为:颈椎8例、肩关节7例、髋关节5例、肘关节4例、腕关节3例、下颌关节2例、腰椎2例.确诊年龄和确诊时病程与关节受累数目呈正相关(r =0.523、0.628,P=0.045、0.012).关节影像学改变轻微.13例接受电话随访,随访时平均病程6(3 ～7)年.11例病情没有进一步进展,2例病情逐渐加重.3例应用药物治疗对关节病变均无效.结论 FOP关节受累原因是异位骨化引起的关节融合.FOP引起关节病变的特点为多关节受累、功能障碍突出,而影像学改变轻.随着患儿年龄增长、病程延长,受累关节数目逐渐增加.
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窝骨化性纤维粘液样瘤一例
患者男性,39岁.因右窝部肿块进行性增大1年,行肿块切除术后20 d就治本科.术前体检:右窝部肿块17cm×6cm,质地较硬,无压痛,未触及全身浅表淋巴结.术前MRI提示右窝内偏外侧有17.9cm×6.9cm×9.0cm软组织肿块,考虑可能为滑膜肉瘤.经切取活检病理诊断为骨化性纤维粘液样瘤(ossifying fibromyxoid tumor, OFT).免疫组织化学结果为Vim(++)、S-100(-)、GFAP(-)、Actin(-),认为是低度恶性骨化性纤维粘液样瘤.于2000年3月29日行肿瘤切除术.术中见窝肿瘤无包膜,边界不清.肿瘤上极侵至皮下脂肪内,达大腿中下段部位,下极位于胫骨上端后缘;大小18cm×10cm×6cm;前部与关节囊相连,腓总神经横穿肿瘤中心,胫神经及动脉、静脉位于肿瘤内侧缘与瘤体粘连.术中小心剥离胫神经、动脉和静脉,分离瘤体前、内、上和下缘,切除腓神经6cm,瘤体分段切除.术后3周行放射治疗.放射治疗期间患肢回流不畅导致肿胀疼痛,给予消肿止痛治疗疗效不显著,患者中途(DT30Gy)放弃放射治疗.
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儿童鼻腔鼻窦骨化纤维瘤
目的 提高儿童鼻腔鼻窦骨化纤维瘤诊治水平.方法 1995年1月至2007年1月,对8例患儿的临床表现、治疗情况、病理检查及长期随访结果 进行回顾分析并复习文献资料.结果 本组8例患者中,男5例,女3例,年龄6～17岁,病程3个月～3年.肿瘤位于左侧面部4例,右侧面部4例.均行手术切除,鼻侧切开入路2例,内镜经鼻入路4例,犬齿窝人路配合鼻内镜手术2例.随访1.5～12年,6例无复发,术后半年复发1例,1年复发1例,均经再次手术完整切除.结论骨化纤维瘤是一种良性骨肿瘤,临床常表现为颌面部无痛性膨大.影像学呈膨胀性生长,与周围组织有蛋壳样边界.病理显微镜下,胶原纤维呈漩涡状分布,其间散在分布不规则钙化团块,病变与周围骨皮质分界清楚.鼻内镜或内镜辅助下微创手术是唯一有效的治疗方法 .
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影像导航引导鼻内镜下切除鼻颅底骨化纤维瘤
目的 探讨影像导航引导鼻内镜切除累及前颅底及眶纸板的青少年骨化纤维瘤(juvenile psammomatoid ossifying fibroma,JPOF)的可行性、关键技术和随访疗效.方法 回顾性分析2004年5月～2008年9月收治的6例JPOF,对其临床表现、影像学特点、手术方式及术后并发症、随访结果等临床资料进行总结分析.结果 6例患者均为男性,年龄7～14岁,平均11.2岁.主要临床表现是眼球渐进性凸出.肿瘤大直径3.0～5.0 cm,平均3.7 cm,病变累及筛窦、上颔窦、蝶窦、前颅底、眶纸板.所有患者均有前颅底和眶纸板受累.6例患者均采用影像导航引导鼻内镜下切除肿瘤,肿瘤实现彻底切除,无颅底及眶内并发症.随访20个月～6年,平均28.2个月.1例患者在术后15个月局部复发,其余5例患者无复发.结论 影像导航引导鼻内镜下切除累及前颅底、眶纸板的鼻窦JPOF具有安全可行、并发症少的优势.
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经鼻内镜治疗蝶窦骨化纤维瘤
目的 探讨累及蝶鞍、斜坡、视神经管和颈内动脉的蝶窦骨化纤维瘤的微创外科治疗.方法 总结2003年6月～2007年7月鼻内镜下切除累及蝶鞍、斜坡、视神经管和颈内动脉的蝶窦骨化纤维瘤8例.结果 6例肿瘤全切,2例大部分切除.术后随访6个月至2年,全切除病例无一例复发,大部分切除病例残留肿瘤无明显增大.术后症状改善明显.未发生颅内感染.3例颅底缺损脑膜暴露者行人工脑膜加固,2例视神经暴露者用鼻腔黏膜覆盖,1例术中发生脑脊液漏者用大腿外侧肌肉筋膜修补,术后恢复良好.结论 经鼻内镜治疗蝶窦骨化纤维瘤是一种损伤小、病变切除较为彻底的有效方法.但是要有良好的鼻内镜系统以及必要手术器械,术者要有颅底显微解剖知识和处理颅内外沟通性病变经验,同时具有熟练的内镜操作技术.
