首页 > 文献资料
-
45例骨髓增生异常综合征患者SF3B1、TET2、RUNX1及TP53基因突变分析
目的 研究骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者splicing factor 3B subunit l (SF3B1)、tet methylcytosine dioxygenase 2(TET2)、runt-related transcription factor l(RUNX1)及tumour suppressor protein p53(TP53)基因突变的临床特征及意义.方法 回顾性分析45例初治MDS患者临床资料,采用PCR扩增产物直接测序法分别检测患者SF3B1、TET2、RUNX1及TP53基因的突变情况.结果 45例患者中位年龄为62岁(42 ～ 72岁),其中男性28例(62.2％),女性17例(37.8％).SF3B1基因突变者8例(17.8％),TET2基因突变9例(20.0％),核型异常16例(35.6％),RUNX1基因突变者3例(6.7％),TP53基因突变者4例(8.9％).SF3B1、TET2基因突变及核型异常比例在性别及年龄方面比较,差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 MDS患者常伴有SF3B1、TET2、RUNX1及TP53突变,多数患者常合并染色体异常,环形铁粒幼细胞增多性贫血多有SF3B1基因突变.
-
沉默叉头盒O类转录因子-3a对卵巢癌SKOV3细胞系肿瘤球形成能力的影响
目的 探讨沉默叉头盒O类转录因子-3a(FoxO3a)活性是否影响人卵巢癌SKOV3细胞系肿瘤球形成能力.方法 干细胞条件培养基悬浮培养法得到SKOV3细胞系球形成细胞.FoxO3a特异性siRNA转染SKOV3细胞,Western blot分析FoxO3a磷酸化水平和Bmi1蛋白表达,肿瘤球形成法检测肿瘤球形成率.结果 与亲本细胞相比,SKOV3细胞系球形成细胞具有更高肿瘤球形成率并高表达磷酸化FoxO3a和Bmi1蛋白.FoxO3a特异性siRNA转染抑制FoxO3a蛋白表达,并上调Bmi1蛋白表达,增强肿瘤球形成能力.结论 沉默FoxO3a导致SKOV3细胞系肿瘤球形成能力增强.
关键词： 转录因子/遗传学 基因沉默 RNA 小分子干扰 卵巢肿瘤/治疗/病理生理学/代谢 -
RUNX3蛋白在人脑胶质瘤中的表达及生物学意义
目的 探讨RUNX3表达与人脑胶质瘤的相关性及其意义.方法 用免疫组化法检测40例脑胶质瘤和8例正常脑组织中RuNX3的表达情况,并比较各临床病理特征分组间的差异.结果 RUNX3蛋白在胶质瘤中表达较正常脑组织中明显下降(P<0.05),并且随着恶性程度的增加表达进行性降低(rs=-0.478,P<0.01),但是RUNX3蛋白的表达与肿瘤的病理类型无关.结论 胶质瘤中RUNX3蛋白表达明显降低,并与肿瘤恶性程度相关,提示RUNX3蛋白在胶质瘤发生发展中起重要作用.
