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结节性硬化症致癫痫手术效果的影响因素分析
目的 探讨影响结节性硬化症致癫痫(tuberous sclerosis complex,TSC)的手术疗效的主要因素.方法 回顾性分析手术治疗的19例TSC致癫痫的患者临床资料,分析发病年龄、发作症状学、EEG特点、头颅MRI及手术方式等因素对手术疗效的影响.手术效果按Engel标准评判.生活质量改善程度按Luder标准评判.结果 19例患者均成功随访1.5年～7.5年.随访期间癫痫控制情况:Engel Ⅰ级10例,Engel Ⅱ级3例,Engel Ⅲ级2例,Engel Ⅳ级4例.生活质量改善程度:Luder Ⅰ级11例,Ⅱ级7例,Ⅲ级1例,Ⅳ级0例,Ⅴ级0例.结论 TSC致癫痫多为药物耐受性而需要手术治疗,起病年龄、脑电图特点和包含结节在内的脑叶切除是影响手术疗效的主要因素.
关键词： 结节性硬化症(TSC) 药物耐受性癫痫 外科手术 生活质量 -
结节性硬化症头颅CT及MRI影像表现
目的:分析结节性硬化症(TSC)的头颅CT、MRI影像学表现及诊断价值.方法:回顾性分析21例经临床及手术确诊为结节性硬化症患者头颅CT、MRI等影像学资料,根据脑内病灶所处的部位及脑内合并症进行分析.结果:21例患者均可见室管膜下结节,大部分以钙化为主,其它除室管膜下分布外,还见于皮层、基底节、白质等部位,其中4例伴有巨细胞星形细胞瘤,7例伴有其它脏器肿瘤及病变.结论:依据CT及MRI影像表现及典型临床症状、家族史,可以明确诊断结节性硬化症,同时对结节硬化症影像学分型及合并症预后进行影像学随访.
关键词： 结节性硬化症(TSC) 磁共振成像 体层摄影术 X线计算机 影像 -
瞬时受体电位通道蛋白3在结节性硬化症癫痫患者皮层病灶区中的表达
目的 研究瞬时受体电位通道蛋白3 (transient receptor potential canonical channel 3,TRPC3)在结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)癫痫患者皮层脑组织的表达与分布,探讨TRPC3离子通道参与结节性硬化致癫痫发作的可能机制.方法 收集自2008年6月至2010年12月手术切除并经病理检测证实是TSC癫痫患者的皮层脑组织标本12例,与7例正常对照皮层脑组织比较,通过采用Western blot、免疫组化、免疫荧光双标,检测TRPC3通道蛋白在正常脑组织与病理标本中的表达分布情况.结果 Western blot蛋白检测结果显示,TRPC3在TSC病理标本中的相对光密度值(ROD)为(0.65±0.08),在正常脑组织(CTX)中的ROD值为(0.36±0.06),提示TRPC3在TSC标本中的表达较正常脑组织中显著增高(P＜0.05)；免疫组化及免疫荧光双标结果,TRPC3在TSC病灶中免疫强度明显增高,并且特异性高表达于皮层损伤区致痫灶中的异构神经元,包括特征性的巨型细胞( giant cells,GCs)、异形神经元(dysplastic neurons,DNs).结论 TRPC3在结节性硬化症患者致痫皮层中表达异常增高,以及特异性的细胞分布模式可能与癫痫发病密切相关.
关键词： TRPC3 结节性硬化症(TSC) 癫痫 -
结节性硬化症的癫(癎)手术治疗对发作及智力影响的研究
目的:探讨结节性硬化症TSC患者手术治疗癫(癎)对其远期疗效及智力的影响.方法:回顾性分析经手术治疗的9例伴癫(癎)的TSC患者的临床资料,总结发作症状学、EEG及头颅MRI的特点,随访远期发作的控制情况及智力水平.结果:术后随访24～30个月(平均 26.1个月),Engle Ⅰ级8例,Engle Ⅳ级1例.8例手术治疗有效的患者中,5例智力水平显著提高,IQ平均增高18.2,手术时平均年龄为5.7岁.3例无明显变化,IQ平均增高2.3,手术时平均年龄为20.3岁.结论:在一部分TSC患者,当发作症状、MRI上的结节的部位、EEG样放电的部位一致时,手术治疗能有效的控制发作.手术时年龄较小的患者随发作的控制智力改善明显.
关键词： 结节性硬化症(TSC) 癫(癎) 外科手术 智商(IQ) -
结节性硬化症合并癫(癎)的手术治疗
目的:探讨结节性硬化症(TSC)合并难治性癫(癎)的手术适应征和手术方式,并介绍手术效果与经验.方法:回顾性分析行手术治疗的19例TSC合并难治性癫(癎)患者的临床资料.术前评估包括同步录像脑电图(V-EEG)监测、PET或SPECT检查、MRI和CT检查以及智商测试.本组病例中8例为局灶性癫(癎)、11例为双侧或多灶性癫(癎),其中10例患者进行了皮层电图(ECoG)检查,4例不能而6例可以确定局限性癫(癎)起源灶.9例患者的IQ低于70分,3例IQ正常,7例有轻度的IQ缺陷.手术行胼胝体切开1例,病灶切除术4例,脑叶切除术5例,病灶切除联合脑叶切除术6例,胼胝体切开联合病灶切除术2例,胼胝体切开、病灶切除联合脑叶切除术1例.结果:预后11例患者达到Engle Ⅰ级,5例Ⅱ级,3例为Ⅲ～Ⅳ级.不能进行致灶确切定位的4例术后仍有癫(癎)发作,与术前定位明确、术后无发作的患者比较差异有显著意义.性别、癫(癎)起始年龄和IQ与预后无明显相关性.结论:TSC合并局灶性癫(癎)患者手术治疗效果良好,是进行外科手术的适应征.手术对于TSC合并多灶性癫(癎)患者的效果比局灶性癫(癎)患者的效果差,但仍可能通过颅内电极EEG定位进行手术治疗.病灶切除和脑叶切除是治疗TSC的基本手术方式.
关键词： 结节性硬化症(TSC) 癫(癎) 手术治疗 -
结节性硬化症继发癫(癎)的治疗进展
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bourneville病,是一种较为罕见的常染色体显性遗传性疾病,发病率大约为1/6000,全球约有1百万人患病[1].其病因是由于肿瘤抑制基因TSC1或TSC2的突变导致哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mammalian target forapamycin,mTOR)通路活性增强,进而引起多器官损害.根据累及部位的不同可出现脑皮质结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giantcellastrocytoma,SEGA)、面部血管纤维瘤和肾血管肌脂肪瘤等.
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儿童结节性硬化所致癫痫1例报告
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex ,TSC)是一种常染色体显性遗传病 ,致病基因分别位于染色体 9q34 位点(1型)和16q13位点(2型) [1-2] .临床主要表现为智力低下和皮脂腺腺瘤、癫痫 ,其中高达90％ 的患者可出现癫痫症状 ,表现为临床上各种类型的癫痫发作.T SC伴癫痫患者皮质病灶区的皮质结节是其脑损害典型的病理性标志 ,但其致痫机制目前尚不明确.
关键词： 结节性硬化症(TSC) 儿童 癫痫 -
结节性硬化症继发顶枕叶癫的外科治疗1例并文献复习
结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex ,TSC)是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病 ,以累及全身多个脏器的多发进展性错构瘤为特点 ,人群中患病率约 1/14000 ~1/6000[1] .TSC累及神经系统主要引起癫 及智力下降 , 85% 以上的T SC患者会继发癫 ,其发作形式以局灶性发作为主 ,超过2/3表现为药物难治性癫 ,影响患者的智力、认知及生活品质[2 ] .近年来 ,随着癫 外科诊疗技术的进步及对T SC相关癫 认识的深入 ,手术治疗逐渐应用于临床.近期我科诊断并手术治疗1例T SC继发右侧顶枕叶癫 患者 ,现报告如下.
关键词： 结节性硬化症(TSC) 癫 手术
