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  • LRRK2基因Gly2385Arg多态性与泉州地区汉族人群散发性帕金森病的关联研究

    作者:蔡江萍;洪诸权;洪全龙;魏晓兰;蔡俊颖

    目的探讨 LRRK2基因Gly2385Arg同泉州地区汉族人群散发性帕金森病(PD)的关系。方法收集268例泉州地区汉族散发性PD患者和277例健康者的外周血液标本并提取DNA ,利用聚合酶链反应(PCR)-限制性酶切方法(RFLP)进行 LRRK2基因Gly2385Arg多态位点的基因型检测,变异者进行直接测序验证。结果 Gly2385A rg检测中,PD组有26例是杂合型变异(9.7%),显著高于对照组(2.2%;P<0.01,OR:4.85,95%CI:1.96~11.99)。按性别分层显示:在男性亚组或女性亚组中,Gly2385Arg变异的频率在PD组均分别显著高于健康对照组(男性亚组:P<0.01,OR:4.07,95% C I:1.32~12.54;女性亚组:P<0.01,OR:6.44,95% C I:1.39~29.72)。按起病年龄分层显示,晚发型 PD (起病年龄>50岁)中,Gly2385Arg 变异的频率显著高于对照组(P<0.01,OR:4.44,95% CI:1.63~12.06);早发型PD(起病年龄≤50岁)中,Gly2385Arg变异的频率与对照组差别无意义。结论 LRRK2基因Gly2385Arg多态是泉州地区汉族人群晚发型PD的一个风险因子。

  • 刺五加有效部位干预MPP+诱导PC12细胞损伤中LRRK 2的表达

    作者:潘思文;白云;阎超;孙环宇

    目的:观察刺五加有效部位对MPP+诱导损伤的PC12细胞LRRK 2蛋白表达的影响,探讨其神经保护的作用机制.方法:采用MPP+作用于PC12细胞构建帕金森病的细胞模型,以刺五加有效部位进行给药干预;采用MTT法测细胞存活率;荧光定量PCR法检测细胞LRRK 2 mRNA的表达水平,Western blot法和免疫细胞化学法检测细胞LRRK 2蛋白的表达.结果:给药组与模型组比较,细胞存活率明显提高,差异有统计学意义(P<0.01);给药组与模型组比较,细胞中LRRK 2的蛋白表达水平明显降低,差异有统计学意义(P<0.01).结论:刺五加有效部位对PD细胞模型具有保护作用,刺五加有效部位下调LRRK2 蛋白的表达水平可能是其起到保护作用的机制之一.

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